Date of the event: March 11, 2020 - March 12, 2020
Address: Mercure, Jana Heweliusza 22, Gdańsk
Event page: click here
Organizer: Instytut Matki i Dziecka
Contact to the organizer: [email protected]
Diagnostyka i opieka medyczna nad pacjentem z wrodzoną wadą metabolizmu – rola lekarzy POZ/pediatrów
Medycyna metaboliczna obejmuje wrodzone wady metabolizmu jako genetycznie uwarunkowane zaburzenia metabolizmu białek, węglowodanów lub tłuszczów. Są one spowodowane niedoborem aktywności określonego enzymu, co wywołuje pewne objawy kliniczne. Dotyczą one zarówno dzieci, jak i dorosłych. Są to choroby rzadkie (zgodnie z definicją przyjętą w Europie), a nawet ultrarzadkie. Jednak skumulowana liczba pacjentów z wrodzonymi wadami metabolizmu jest na tyle duża, że prawdopodobnie każdy lekarz (w tym lekarz POZu) spotka w swej praktyce klinicznej pacjenta lub pacjentów z różnymi wrodzonymi wadami metabolizmu. I tu rola lekarza POZu jest kluczowa, bowiem od reakcji i podjętego postępowania ze strony lekarza POZu może zależeć zdrowie lub nawet życie pacjenta z wrodzoną wadą metabolizmu. Dlatego współczesna medycyna w zakresie pediatrii/medycyny metabolicznej wymaga od lekarzy POZu znajomości zasad: Niezbędnej diagnostyki w kierunku wrodzonych wad metabolizmu z właściwą interpretacją danych z wywiadu, obrazu klinicznego i wyników badań dodatkowych (w tym podstawowych) Monitorowania przebiegu i leczenia wrodzonej wady metabolizmu Postępowania w stanach nagłych tj. zagrażających zdrowiu i życiu pacjentów z wrodzonymi wadami metabolizmu.
Program kursu: https://edu-metgen.imid.med.pl/wp-content/uploads/2020/01/11-12.03_Diagnostyka-i-opieka-medyczna-nad-pacjentem-z-wrodzon%C4%85-wad%C4%85-metabolizmu-%E2%80%93-rola-lekarza-POZ_pediatry.pdf
