Subscribe
Logo small
Search

Rzadkie zespoły padaczkowe to wyzwanie. Mierzą się z nim nie tylko chorzy, ale też ich rodziny i system

MedExpress Team

Piotr Wójcik

Published March 20, 2024 14:47

Rzadkie zespoły padaczkowe to wyzwanie. Mierzą się z nim nie tylko chorzy, ale też ich rodziny i system - Header image
fot. iStock
To problem, który dotyczy grupy około 1,5 tysiąca polskich pacjentów. W większości bardzo młodych. Rzadkie zespoły padaczkowe wywracają do góry nogami życie całych rodzin. Problemem są nie tylko oporne na leczenie napady, ale często też zaburzenia intelektualne małych pacjentów. Wyzwaniem jest też moment przejścia z opieki pediatrycznej do tej dla dorosłych. Dostępnych jest natomiast zaledwie kilka skutecznych terapii, z których nie wszystkie są jeszcze refundowane. Brakuje też ośrodków referencyjnych, które mogłyby skrócić ścieżkę diagnostyczną i szybko wdrożyć leczenie.

Zespoły padaczkowe różnią się między sobą tym, jak odpowiadają na leczenia oraz rokowaniem odnoście remisji napadów. Opisać udało się dotychczas około 60 zespołów padaczkowych. To problem tym bardziej istotny, że większość z nich występuje u dzieci i młodzieży. Kluczowym momentem w opiece nad nimi jest więc model przejścia z opieki pediatrycznej do tej dla dorosłych.

Tymczasem skuteczne leczenie jest dostępne tylko dla nielicznych zespołów padaczkowych. Tak jest m.in. w przypadku zespołu Dravet oraz zespołu Lennoxa-Gastatuta. Są to jednocześnie najcięższe z zespołów padaczkowych, z uwagi na mnogość heterogennych i lekoopornych napadów. Pacjenci, oprócz wspomnianych napadów, zmagają się też z objawami takimi jak zaburzenia intelektualne czy opóźnienie ruchowe i behawioralne, w tym autystyczne. Istnieje też ogromne, dużo większe niż u epileptyków ryzyko, jakim jest nagła niespodziewana śmierć w przebiegu padaczki. C...

Content locked

To gain access to the complete English section of the Medexpress.pl, kindly reach out to us at [email protected].

If you already have an account, please log in

Szukaj nowych pracowników

Dodaj ogłoszenie już za 4 zł dziennie*.

* 4 zł netto dziennie. Minimalny okres ekspozycji ogłoszenia to 30 dni.