28 lutego obchodziliśmy Światowy Dzień Chorób Rzadkich, czyli schorzeń, które dotykają mniej niż 5 na 10 000 osób. Obecnie zidentyfikowano ok. 6000 różnych chorób kwalifikowanych jako rzadkie, na które łącznie cierpi blisko 30 milionów osób w Europie, z czego blisko połowa umiera przed 15. rokiem życia.
O tym, jak bardzo istotny jest to problem zdrowotny, świadczy niezwykły wręcz wzrost zainteresowania tematem chorób rzadkich na świecie w ostatnich 20–30 latach. Dzięki skutecznej działalności organizacji pozarządowych i społeczności pacjentów, najpierw
w Stanach Zjednoczonych, a następnie w Europie politycy zdali sobie sprawę, że nowoczesne społeczeństwa nie mogą pozwolić sobie na ignorancję i pozostawienie samym sobie milionów wyjątkowo cierpiących osób. I postanowili działać.
Największym wyzwaniem okazała się potrzeba opracowania skutecznych terapii, które mogłyby osobom dotkniętym chorobami rzadkimi realnie pomóc. Model tworzenia nowoczesnych leków oparty na inwestycjach koncernów farmaceutycznych nie miał szansy przynieść rezultatów – nikt nie był w stanie podjąć ryzyka związanego z rozpoczęciem prac nad terapiami dla chorób rzadkich w sytuacji braku jakichkolwiek perspektyw zwrotu wielomilionowych inwestycji. Jednocześnie postęp technologiczny i naukowy jak nigdy wcześniej dawały nadzieję na stworzenie skutecznych
i bardzo wyczekiwanych terapii.
Najważniejszy pierwszy krok został przypieczętowany podpisem Prezydenta USA Ronalda Reagana, dzięki któremu wszedł w życie pierwszy na świecie pakiet legislacyjny zapewniający bodźce ekonomiczne zachęcające do inwestycji w tworzenie nowych leków na choroby rzadkie. Od tego czasu upłynęło 30 lat, a w tym czasie organizacje takie jak NORD (National Organization for Rare Disorders) i EURORDIS (Rare Diseases Europe), napędzane przez zaangażowaną społeczność pacjentów cierpiących na choroby rzadkie, dokonały rzeczy niewiarygodnych.
Po pierwsze, problem chorób rzadkich zyskał najpotężniejszych politycznych zwolenników, włączając obecnego Prezydenta USA Barracka Obamę i Radę Unii Europejskiej. Po drugie, została stworzona i wdrożona wyjątkowa wizja współpracy publiczno--prywatnej, której celem ma być wykorzystanie dostępnych zasobów na rzecz opracowania i udostępnienia pacjentom skutecznych terapii. Po trzecie i najważniejsze, to właśnie pacjenci cierpiący na choroby rzadkie stali się podmiotem wszystkich tych działań i ich pełnoprawnymi uczestnikami.
W lutym organizacje pacjentów na całym świecie po raz kolejny pokazały światu, jak bardzo istotna jest współpraca wszystkich środowisk i interesariuszy na rzecz cierpiących chorych i ich najbliższych. Tego dnia Minister Zdrowia Bartosz Arłukowicz zaprezentował propozycję Narodowego Planu dla Chorób Rzadkich, który jest sposobem wywiązania się ze zobowiązań określonych w Rekomendacji Rady Europy z 2009 roku. Niestety, oprócz tego, że plan został ogłoszony, nie wiemy, co dokładnie zawiera – żaden dokument nie został opublikowany.
Tego samego dnia Komisja Europejska ogłosiła stworzenie nowego mechanizmu finansowego wspierającego badania nad chorobami rzadkimi – łącznie 144 miliony euro, które pozwolą zrealizować 26 projektów badawczych. W gronie 300 zespołów badawczych są tylko 3 z Polski. My tymczasem czekamy na szczegóły planu narodowego i trzymamy kciuki za polskich pacjentów.
