Objawy choroby pojawiają się we wczesnym dzieciństwie. Chłopcy nie są tak sprawni jak rówieśnicy: nie biegają, przy wstawaniu pomagają sobie rękoma i chodzą w charakterystyczny "kaczkowaty" sposób. Dystrofia mięśniowa Duchenne’a to choroba postępująca. Z wiekiem chorzy potrzebują wózka inwalidzkiego i respiratora, a postępująca niepełnosprawność prowadzi do przedwczesnej śmierci.
Leczenie
Standardem leczenia są glikokortykosteroidy łagodzące przebieg choroby. W 2014 r. Europejska Agencja Leków zarejestrowała nowy lek, który omija błąd w kodzie genetycznym odpowiedzialnym za powstanie choroby u około 13% pacjentów i pozwala wyprodukować dystrofinę, czyli białko uszkodzone w wyniku mutacji genu DMD. Ataluren jest refundowany w całej Europie Środkowo-Wschodniej. W Polsce mogłoby z niego korzystać kilkudziesięciu chłopców z mutacją nonsensowną. Niestety, AOTMiT wydała negatywną opinię w kwestii refundacji. Pod opieką prof. Anny Kostery-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii UCK WUM, jest 8 chłopców, którzy otrzymują lek charytatywnie od producenta. Istnieje niebezpieczeństwo, że mogą wkrótce stracić dostęp do terapii - "Nie wyobrażam sobie, że może trzeba będzie popatrzeć w oczy tym chłopcom i rodzicom i powiedzieć im, że kończymy terapię" - mówi prof. A.Kostera-Pruszczyk (PAP).
Michał Jachimowicz, ekspert w ochronie zdrowia z firmy MAHTA przygotowującej oceny technologii medycznych - Health Technology Assessment (HTA) podkreśla, że Agencja podchodzi do oceny wyników w chorobach rzadkich tak, jakby to były wyniki zbierane dla choroby powszechnej. – Tymczasem nie da się zrobić takich badań klinicznych w chorobach rzadkich, jakie są możliwe w chorobach powszechnych i w związku z tym wyniki kliniczne zawsze będą obarczone większą niepewnością ze względu na małą liczbę pacjentów z chorobami rzadkimi – wyjaśnia. Tymczasem dane z rejestrów pokazują, że leczeni chorzy w wieku kilkunastu lat wciąż zachowują możliwość samodzielnego chodzenia, co w dystrofii mięśniowo-nerwowej Duchenne’a jest rzadkością.
Źródło: Medepxress/PAP
