Nowoczesne metody diagnostyki molekularnej są coraz częściej podstawą diagnostyki i leczenia w nowotworach. Na czym polega różnica między dostępnymi i finansowanymi ze środków publicznych badaniami molekularnymi, a kompleksowym profilowaniem genomu?
Kompleksowe profilowanie genomowe jest badaniem o szerszym zakresie niż te, które mamy obecnie finansowane. Refundowane są dziś małe badania genetyczne, a potrzebujemy tych dużych. Obecny system finansowania badań genetycznych był wprowadzony w 2017 roku, kiedy było dostępnych mniej terapii wykonywało się mniej takich badań. Programy lekowe nie nadążają za ewolucją terapii celowanych i koniecznością wprowadzania właśnie nowych badań genetycznych. Potrzeby nowych technologii wielkoskalowych o szerszych profilach genetycznych. Na przykład rak płuca jest nowotworem bezwzględnie wymagającym zastosowania właśnie kompleksowego profilowania genetycznego. W tym nowotworze jest dostępnych najwięcej terapii celowanych i trzeba wyszukać jak najwięcej celów molekularnych. Mało tego, poszukujemy tam różnego rodzaju zmian genetycznych, mutacji i fuzji. Czasami badanie trzeba wykonać nie na takim typowym materiale, jakim jest tkanka nowotworowa, tylko na krwi obwodowej. Wykonując oznaczenie w taki materiale szukamy DNA wydzielanego przez komórki nowotworowe. To badanie jest też zaliczane właśnie do kompleksowego profilowania genetycznego. Dzięki tym badaniom można naprawdę poszerzyć grupę chorych, które odniesie korzyść z nowoczesnych terapii, które są dostępne. W momencie, gdy takich możliwości technologicznych nie mamy, chorzy nie odniosą tych korzyści.
Drugim nowotworem, o którym warto wspomnieć jest rak jajnika. Paradoks polega na tym, że od dwóch lat mamy program lekowy, który jasno wskazuje, że trzeba wykonać szerokie profilowanie genetyczne w celu oceny tak zwanego deficytu rekombinacji homologicznej. Mówiąc prościej – szukamy po całym genomie komórki nowotworowej zmian wynikających z uszkodzenia któregoś z genów naprawy DNA. W programie finansowane są leki, ale nie ma finansowania diagnostyki, która umożliwi podania tego leku.
