W grudniu mija 5 lat, od kiedy zapadła decyzja Ministerstwa Zdrowia o objęciu refundacją nusinersenu w programie lekowym SMA w Polsce. Jak ocenia pani tę decyzję z perspektywy lekarza, który no na co dzień styka się z tymi pacjentami?
Decyzja dotycząca refundacji, najpierw pierwszego wówczas dostępnego na świecie leku do leczenia rdzeniowego zaniku mięśni, a od ubiegłego roku również kolejnych dwóch leków, dzięki czemu mamy już tak naprawdę wszystkie zarejestrowane na świecie najnowocześniejsze terapie w tym wskazaniu, była decyzją znakomitą. Dla mnie grupa pacjentów z SMA to grupa ludzi, którzy pozostawali pod opieką zespołu naszej kliniki przez wiele lat, zanim jeszcze te nowe terapie się pojawiły. Dlatego doceniliśmy i szczególnie wysoko oceniliśmy możliwość leczenia od początku bardzo szerokiej grupy pacjentów. Przypomnę, ta decyzja refundacyjna pozwalała nam od początku na leczenie zarówno dzieci, jak i dorosłych, zarówno pacjentów rozpoznawanych w okresie przed wystąpieniem objawów, jak i tych, u których czasami choroba już doszła do bardzo zaawansowanego stadium. Z punktu widzenia terapeutycznego była to znakomita, bardzo ważna decyzja.
Od 2021 roku mamy kolejny, fantastyczny element, który dopełnia program diagnostyki i terapii. To powszechne badania, przesiew noworodkowy w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. Mamy już zbadanych w Polsce ponad pół miliona noworodków. Rozpoznanych zostało ponad 80 dzieci, które rozpoczynają dzięki temu leczenie w okresie przedobjawowym, kiedy terapia jest najbardziej skuteczna. To jest jeden fantastyczny efekt tych decyzji, które zapadały najpierw pod koniec 2018 roku i potem, w miarę kolejnych postępów w medycynie. Wyjątkowo dobrze nadążamy tu za tym, co dzieje się na świecie, a nawet chyba koledzy z innych krajów chcą się uczyć od nas.
Mamy również znakomite doświadczenia własne. Podsumowywaliśmy skuteczność pierwszej dostępnej dla naszych pacjentów w ramach refundacji terapii, również u pacjentów dorosłych. To bardzo ważne, ponieważ pierwotne badania kliniczne były prowadzone tylko w populacji dziecięcej, choć wiadomo, że mechanizm choroby, ale również mechanizm działania leku jest zbliżony. Mamy bardzo dobre wyniki, widzimy poprawę, która nie tylko zaznacza się w pierwszym roku leczenia, ale również sił naszym pacjentom przybywa tak naprawdę z każdą kolejną podaną dawką leku. Mamy więc bardzo dobre doświadczenie. Udało nam się wspólnie zbudować 30, a właściwie już prawie 40 ośrodków, w których w programie lekowym leczeni są pacjenci. Są one we wszystkich częściach Polski.
Mamy też oczywiście wyzwania. To na pewno stworzenie dobrego programu, który pozwoli na płynne, ale również mierzące się z wyzwaniami dorosłości przekazywanie pacjentów z ośrodków pediatrycznych do dorosłych. To się oczywiście dzieje, ale chcielibyśmy to jeszcze obudować pewnymi działaniami, które sprawią, że będzie to dla pacjenta proces naprawdę prosty i przyjazny. No i wreszcie to, o czym od wielu lat mówią zarówno sami pacjenci, jak i lekarze zajmujący się rdzeniowym zanikiem mięśni. To stworzenie dobrego programu opieki wielospecjalistycznej.
Wyniki tej oceny, o której pani wspomniała, ukazały się w sierpniu. Jakie są najważniejsze wnioski?
Analiza obejmowała okres sięgający 30 miesięcy. Najważniejsza jest obserwacja, że u pacjentów dorosłych, u których tak naprawdę oczekiwalibyśmy stabilizacji, widzimy znacznie więcej. Przypominam, jest to choroba postępująca, więc zatrzymanie postępu już stanowi bardzo duże osiągnięcie. Tymczasem stan pacjentów poprawia się. Oczywiście u dorosłych na pewno nie pozwoli to na przywrócenie wszystkich funkcji, które zabrała choroba, ale nasi pacjenci stają się silniejsi, odzyskują czasami bardzo istotne dla nich funkcje ruchowe. Kolejne pytanie, które sobie zadajemy i również prowadzimy w tym kierunku badania dotyczy tego, jaki jest mechanizm, który pozwala na tego rodzaju regenerację.
Druga bardzo ważna informacja jest taka, że pokazaliśmy poprawę również u chorych chorujących bardzo ciężko w momencie rozpoczynania terapii, czyli grupy pacjentów cierpiących na tzw. SMA1. To są dorośli ludzie, którzy w początkach swojej choroby nigdy nie byli w stanie osiągnąć umiejętności samodzielnego siedzenia. Zaczynali terapię z bardzo niedużym poziomem funkcji. Oni również się poprawiają, poprawiają się zarówno w obszarze funkcji ruchowych, ruchów kończyn, ale również obserwujemy takich chorych, u których zmniejsza się zapotrzebowanie na wsparcie oddechowe.
Nieczęsto zdarza się w medycynie tak, że to, co pokazuje życie lepiej wypada niż to, co było w badaniach klinicznych. To chyba spore zaskoczenie?
Dla mnie nie, a to dlatego, że mamy do czynienia z niespotykanie zmotywowaną grupą pacjentów. Mówię o dorosłych pacjentach z SMA. Są to właściwie wszyscy z nich. To ludzie o ogromnym napędzie życiowym, ogromnej woli życia i chęci realizacji swoich przeróżnych planów. Jednym z ważniejszych elementów, który również powinien być wpisany w tę przewlekłą opiekę jest dobry dostęp do rehabilitacji. Nasi pacjenci nie zawsze są w stanie skorzystać z odpowiedniego zakresu rehabilitacji w ramach Narodowego Funduszu Zdrowia. Wiemy, że kwestia dostępności do rehabilitacji stanowi jeszcze cały czas dosyć duże wyzwanie. Nasi pacjenci z dużym zaangażowaniem pracują na ten sukces, który z jednej strony daje im możliwość nowoczesnej farmakoterapii, a z drugiej świadomość, że trzeba również sięgać po te dodatkowe możliwości, usprawniać się, dbać o odpowiednie żywienie, wsparcie oddechowe.
Jakie elementy tego programu należałoby przenieść też na inne programy lekowe, tak żeby inne choroby też były leczone tak efektywnie?
W chorobach rzadkich największym wyzwaniem jest to, że w tej chwili dostępne są terapie dla mniej niż 3 – 5 proc. chorób. Środowisko lekarskie jest zdeterminowane, żeby móc dla naszych pacjentów również z innymi chorobami sięgać po nowoczesne terapie, wtedy kiedy się one pojawią i jeśli będąś decyzje refundacyjne. To one umożliwiają nam rozpoczęcie leczenia w programie. Wyzwania wiążą się też ze skomplikowaną strukturą programów lekowych, dosyć dużą ich obudową administracyjną. To trudne i czasochłonne dla ośrodków, które to leczenie prowadzą.
To, co wydarzyło się w ciągu ostatnich 5 lat, jako możliwość diagnostyki i terapii ludzi z SMA w Polsce, powinno nie być jednostkowym przykładem czy wyczynem, ale modelem, który jesteśmy gotowi wdrażać, jeżeli takie możliwości pojawią się w kolejnych grupach chorób.
