Zakrzepowa plamica małopłytkowa, zwana również zespołem Moschcowitza, jest niezwykle rzadką chorobą hematologiczną. Co roku w Polsce diagnozuje się około 30 przypadków. Należy do grupy skaz krwotocznych małopłytkowych. Brak rozpoznania i wdrożenia leczenia, w większości przypadków prowadzi do śmierci - bez leczenia przeżyje zaledwie 10 proc. chorych. Jak mówi prof. Wiesław W. Jędrzejczak, choroba jest tak rzadka, że lekarz, który nie jest hematologiem, może jej nigdy w życiu nie zobaczyć lub zobaczyć tylko raz, ale jego rola jest kluczowa dla wczesnej diagnostyki. Stąd konieczność przypominania o jej istnieniu i dość charakterystycznych objawach.
Od objawów do diagnozy
Przyczyny nie są do końca znane, ale u podłoża ATTP leżą choroby tkanki łącznej jak np. toczeń rumieniowy czy reumatoidalne zapalenie stawów, zakażenia np. HIV, CMV, otyłość, czy ciąża. ATTP może rozpocząć się od gorączki. W wyniku niedokrwiennego uszkodzenia narządów wewnętrznych (mózgu, nerek, serca lub płuc) pojawiają się bóle głowy, splątanie, zaburzenia widzenia, niedowłady, drgawki, zaburzenia rytmu serca, niewydolność oddechowa. W ocenie prof. Wiesława W. Jędrzejczaka, w związku z tym, że pierwsze objawy to zaburzenia świadomości do jej utraty włącznie, największą rolę we wczesnej diagnostyce odgrywają neurolodzy. Małopłytkowość w wynikach morfologii krwi powinno naprowadzić na ATTP. Potwierdzeniem diagnozy będzie wysoka aktywności LDH oraz fragmentowanych krwinek czerwonych w rozmazie.
Pierwsza pomoc
Wystąpienie epizodu aTTP to poważne zagrożenie życia. Pacjent powinien jak najszybciej trafić do ośrodka hematologicznego. Pierwszą pomocą jest plazmafereza, czyli przetoczenie osocza. Zabieg ten zwykle trzeba wykonać wielokrotnie.
Ponieważ choroba ma charakter nawrotowy, a objawy prowadzą do znacznego ograniczenia codziennych aktywności, wiąże się ona ze pogorszeniem jakości życia, znacznym obciążeniem psychicznym i ekonomicznym młodych chorych.
Możliwości leczenia
Aktualne europejskie wytyczne sprowadzają się do łącznego zastosowania wszystkich dostępnych możliwości leczniczych. - Obejmują one: wymianę osocza (usunięcie przeciwciała, dostarczenie ADAMTS-13), podawanie kortykosteroidów i rytuksymabu (blokowanie wytwarzania patologicznego przeciwciała, poza wskazaniami w TTP) i podawanie kaplacyzumabu (blokowanie wiązania płytek przez niepodzielony czynnik von Willebranda). W Polsce kaplacyzumab nie jest refundowany - tłumaczy prof. Jędrzejczak i dodaje, że poza dostępnością kaplacyzumabu inne możliwości lecznicze są dostępne dla chorych w Polsce w tych ośrodkach hematologicznych, które dysponują możliwością wykonywania plazmaferez (przy czym chodzi o wymianę osocza chorego na osocze osób zdrowych, a nie na albuminę, jak w zabiegach plazmaferez wykonywanych z innych wskazań). - Pacjenci i lekarze czekają na kaplacyzumab - podsumowuje prof. Jędrzejczak.
