Polska jest jedynym krajem, w którym dotknięci chorobą Fabry’ego nie mają refundowanego leczenia. Tymczasem terapia dotyczy zaledwie kilkudziesięciu chorych, w tym dzieci, którzy bez leku skazani są na cierpienie i przedwczesną śmierć.
Ból od najmłodszych lat
- Codzienne życie pacjentów z chorobą Fabry’ego to ogromny ból całego ciała. Bolą dłonie i stopy. Chorzy mają przewlekłe gorączki, niestrawności, dolegliwości żołądkowe. Zmagają się z codziennym, chronicznym zmęczeniem i wyczerpaniem. Dzieciom z chorobą Fabry’ego cierpienie towarzyszy od pierwszej klasy szkoły podstawowej. Mają przekreślone plany edukacyjne i zawodowe – mówi Krzysztofa Gołembiewska ze Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Fabry’ego. - Ministerstwo rozważa wszystko kosztowo i nie bierze się pod uwagę życia ludzkiego. Jesteśmy więc niewidzialni – dodaje. Podkreśla, że jest przykładem tego, jak lek może zmienić życie chorego. - Dzięki temu, że otrzymałam leczenie mogę normalnie funkcjonować. Moje życie odmieniło się diametralnie. Jestem osobą czynną zawodową oraz społecznie – mówi. - Ci pacjenci, u których odpowiednio wcześnie zostało włączone leczenie, a mamy w Polsce takie przypadki dzięki programowi prowadzonego jako kontynuacja badań klinicznych, mogą normalnie żyć, uczyć się, pracować i funkcjonować w społeczeństwie - podkreśla prof. Sykut- Cegielska, konsultant krajowa w dziedzinie pediatrii metabolicznej z Instytutu Matki i Dziecka.
Uzupełnić brakujący enzym
Choroba Fabry’ego to rzadka choroba, spowodowana zmianą w genie odpowiedzialnym za produkcję jednego z enzymów lizosomalnych alfa-galaktozydazy. Jego niedobór sprawia, że w tkankach układu nerwowego i krwionośnego gromadzą się nierozłożone substancje tłuszczowe. - Niemetabolizowane substancje odkładają się w naczyniach krwionośnych, w naczyniach serca, w mózgu i w nerkach. Postępująca niewydolność nerek, która z czasem przechodzi w schyłkową niewydolność jest najczęstszą przyczyną zgonu wśród nieleczonych pacjentów. Oprócz tego chorzy narażeni są na wielokrotne udary oraz zawały serca – mówi prof. Jolanta Sykut-Cegielska.
Choroba Fabry’ego jest jedną z niewielu wśród rzadkich, którą można skutecznie leczyć poprzez dostarczenie brakującego enzymu. Leczenie dostępne jest od wielu lat we wszystkich krajach UE, z wyjątkiem Polski.
Lek dla kilkudziesięciu pacjentów
W Polsce pacjenci z Fabrym nadal umierają w wyniku powikłań tej choroby, mimo iż właściwe leczenie mogłoby zatrzymać jej postęp. Producent leku od wielu lat stara się o refundację leku w ramach programu lekowego, zwłaszcza że w grudniu 2018 r. Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji wydała pozytywną rekomendację. Firma złożyła też Ministerstwu Zdrowia ofertę, w ramach której przy osiągnięciu oszczędności z wydatków na leczenie pacjentów z chorobą Gauchera możliwe jest utworzenie nowego programu lekowego dedykowanego leczeniu choroby Fabry’ego. Zaproponowała też mechanizm dzielenia ryzyka. - Takie rozwiązanie stanowiłoby ogromną oszczędność dla płatnika i byłoby korzystne dla wszystkich stron, w tym szczególnie pacjentów, których zdrowie i życie powinno być na pierwszym miejscu - mówi Anna Moskal.
Polski wstyd
W Unii Europejskiej średni czas od momentu rejestracji leku stosowanego w chorobach rzadkich do momentu refundacji wynosi 30 miesięcy. W Polsce jedynie w skrajnych przypadkach czas oczekiwania wynosił 10 lat. 18 lat oczekiwania w przypadku choroby Fabry’ego to jedyny taki przypadek i najdłuższy jak do tej pory. - Jeśli chodzi o chorobę Fabry’ego, Polska jest ewenementem, ponieważ leczy się ją w całej Unii. Oczywiście lek nie jest tani i jak każda enzymatyczna terapia trudny do wytworzenia. Jednak jest już na rynku od lat. Trzeba zatem poszukiwać konsensusu pomiędzy ministerstwem a producentem i zakończyć gehennę, jaką przechodzą pacjenci – mówi Mirosław Zieliński, prezes Krajowego Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich.
Dramatyczny apel
Do ministra zdrowia trafił apel w sprawie leczenia pacjentów z chorobą Fabry’ego, pod którym podpisali się specjaliści pediatrii metabolicznej, kardiolodzy, nefrolodzy i neurolodzy oraz zwykli obywatele. Łącznie blisko 2,5 tysiąca osób. - Zdrowie pacjentów z chorobą Fabry’ego w Polsce wystarczająco długo jest traktowane w kategoriach obciążenia budżetowego, planów finansowych i mnożących się w nieskończoność ograniczeń. Patrząc na koszty, decydenci w naszym kraju zapominają o kosztach pośrednich w postaci leczenia licznych następstw zasadniczej choroby, kosztów procedur medycznych z nimi związanych np. dializoterapii, przeszczepień niewydolnych narządów, operacji serca czy kosztów rehabilitacji poudarowej, pozawałowej lub opieki społecznej - podkreśla prof. Michał Nowicki, były prezes Polskiego Towarzystwa Nefrologicznego, kierownik Kliniki Nefrologii Hipertensjologii i Transplantologii Nerek Uniwersytetu Medycznego w Łodzi.
- Pamiętajmy, że wśród nowo zdiagnozowanych chorych są również dzieci, które z dnia na dzień tracą szansę na ograniczenie niszczących zdrowie skutków choroby. Każdy dzień oczekiwania na decyzję dotyczącą refundacji wiąże się dla chorych oraz ich rodzin z niewyobrażalnym cierpieniem, a niekiedy też ze śmiercią - podkreśla Anna Moskal Prezes Stowarzyszenia.
