Mukowiscydoza to choroba uwarunkowana genetycznie. Chorzy na nią posiadają zmutowany gen CFTR, co powoduje nieprawidłową pracę komórek wydzielniczych znajdujących się w wielu organach ludzkiego organizmu. Komórki te wydzielają nieprawidłowy - gęsty i lepki - śluz. Wydzielina ta gromadzi się w różnych układach, zwłaszcza w oskrzelach, płucach, przewodzie pokarmowym i układzie rozrodczym, upośledzając ich działanie i powodując występowanie różnych powikłań. Już od kilku lat mamy do czynienia z przełomem w leczeniu, dzięki nowoczesnym lekom.
Od 1 marca 2022 roku w Polsce dostępne jest nowoczesne leczenie mukowiscydozy preparatem Kaftrio (eleksakaftor/ tezakaftor /iwakaftor) + Kalydeco (iwakaftor) w ramach programu lekowego B. 112. Dostęp do programu mają pacjenci od dwunastego roku życia z najczęściej występującymi mutacjami genu. W Europie ta terapia stosowana jest u pacjentów już od drugiego roku życia bez względu na typ mutacji genu, wyłączając te mutacje, na które nie wynaleziono jeszcze skutecznego leczenia. Jak podkreślają eksperci, im wcześniej rozpocznie się leczenie, tym lepiej dla pacjenta, bo zatrzymuje postęp choroby, ale nie cofa zmian powstałych w organach pacjenta, a choroba jest nieprzewidywalna i może wyrządzić szkody już na wczesnym etapie życia.
Polska na tle innych krajów Unii Europejskiej
Temat dostępu do nowoczesnego leczenia został podjęty przez Parlamentarny Zespół ds. Chorób Rzadkich, prowadzony przez prof. Alicję Chybicką. W spotkaniu wzięli udział eksperci medyczni oraz rodziny pacjentów zmagających się z chorobą.
Podstawową przyczyną zgonów jest ciągle przewlekła choroba oskrzelowo-płucna. Przełomowy był rok 2020, od kiedy dzięki trójskładnikowemu modulatorowi jest możliwość bardzo skutecznego leczenia. W piramidzie patogenezy powstawania choroby nie musimy czekać na wystąpienie objawów, ale jesteśmy w stanie interweniować wcześniej poprzez odpowiednią modulację funkcji białka CFTR, pełniącego rolę kanału jonowego – mówiła prof. Dorota Sands.
Nasza polska populacja i zestawienia prowadzone w naszych ośrodkach leczenia nie odbiegają od danych z rejestrów niemieckich. Wprowadzenie modulatorów doprowadziło do znacznej poprawy czynnościowej układu oddechowego i ten efekt się utrzymuje. Za tym poszła duża poprawa jakości życia, ale nie tylko. Dzięki swojemu wieloukładowemu działaniu terapii mamy wpływ na stan odżywienia, który znacznie się poprawił, z czym mieliśmy zawsze duży problem.
Na razie dostaliśmy limitowany dostęp do modulatora dla chorych od 12. roku życia z ograniczoną pulą genotypów. W tej chwili w Europie jest to dostęp od 2 roku życia przy genotypie z przynajmniej jedną mutacją F508 del. Taka dostępność jest w 50 krajach europejskich. Tak duże restrykcje w dostępie, które są u nas, są jeszcze tylko na Słowacji – podkreślała ekspertka.
Drastycznie spada liczba przeszczepów płuc
Wśród ekspertów biorących udział w posiedzeniu zespołu, głos zabrał również doktor Maciej Urlik, transplantolog ze Śląskiego Centrum Chorób Serca w Zabrzu, a prywatnie rodzić dziecka zmagającego się z mukowiscydozą.
Zarówno w pracy jak i w domu spotykam się z mukowiscydozą na co dzień. W Niemczech już rok po wprowadzeniu terapii trójlekowej drastycznie spadła liczba przeszczepień płuc. We Francji ten spadek był o 56% w 2020 r. w porównaniu z latami 2018-2019. Ponadto, badanie uzupełniające pacjentów znajdujących się na liście oczekujących na przeszczep płuc wykazało, że 96% pacjentów nie spełniało już kryteriów przeszczepu po pierwszym roku leczenia ETI.
Dr Urlik mówił również o spadku liczby przeszczepów płuc u pacjentów z mukowiscydozą w ośrodku transplantacji w Zabrzu. Do niedawna było to około 16 przeszczepów rocznie, aktualnie w ogóle się ich nie wykonuje lub wykonuje się transplantację u pacjentów z mukowiscydozą z Ukrainy, gdzie terapie modulatorami nie są dostępne.
Zwrócił również uwagę na rekomendację Rady Przejrzystości AOTMiT, według której nie ma dostatecznie silnych badań odnośnie stosowania leków przyczynowych wśród pacjentów do 12. roku życia. Jak podkreślał, badania z krajów europejskich pokazują, że te dowody istnieją, a terapia jest bezpieczna i skuteczna. Objawy kliniczne mogą pojawiać się już u noworodków i wdrożenie terapii przed wystąpieniem pierwszych objawów pozwoli na osiągnięcie najlepszych wyników leczenia.
Co istotne, przedstawił dane z badań w USA dotyczące oporności na modulatory CFTR. Czynniki, które na to wpływają to te związane z postępem choroby. To między innymi: zmienne odpowiedzi immunologiczne, istniejące wcześniej rozstrzenie oskrzeli, kolonizacja mikrobiologiczna, istniejące wcześniej choroby współistniejące, czynniki środowiskowe i społeczno-ekonomiczne. Wdrażając terapię jak najwcześniej właściwie eliminujemy te czynniki i możemy liczyć na to, że wyniki leczenia będą optymalne – tłumaczył dr Urlik.
Każdy dzień oczekiwania to zagrożenie
Kwestię dostępu do terapii komentuje Przemysław Marszałek – sekretarz MukoKoalicji:
Najskuteczniejsza terapia jest już od dawna zatwierdzona w Europie od 2. roku życia. Tymczasem w Polsce refundacja jest od 12. roku życia. Pacjenci muszą czekać 10 lat na dostęp do najbardziej efektywnej terapii. W Ministerstwie Zdrowia procedowany jest wniosek dostosowujący dostępność leczenia w Polsce do standardu europejskiego. Liczymy, że decyzja zostanie podjęta jak najszybciej bowiem każdy dzień braku leczenia powoduje nieodwracalne zmiany w organizmie chorego.
Dzięki ciągłemu rozwojowi nauki, dostęp do nowoczesnego leczenia chorób, które jeszcze do niedawna nie istniało, jest coraz szerszy. To oznacza potrzebę ciągłego aktualizowania polityk lekowych.
Polityka lekowa była dokumentem strategicznym, który został napisany w 2017 r. Obejmował lata 2018-2022 i w wielu aspektach nie stracił na aktualności. Bardzo się cieszę, że mój następca Maciej Miłkowski tę politykę kontynuował. Natomiast w wielu obszarach to dokument, który wymaga aktualizacji, np. w obszarze terapii zaawansowanych, chociażby genetycznych. Tam zmienia się nam bardzo środowisko. Mamy mnóstwo nowych rozwiązań, które są rozważaniach, jeśli chodzi o finansowanie ze środków publicznych, także myślę, że nowe osoby z resortu zdrowia powinny ten dokument zaktualizować – mówi profesor Marcin Czech.
Pytany przez nas o możliwości wprowadzenia wspólnych polityk lekowych w UE w kontekście zbliżającej się polskiej prezydencji, odpowiada:
Jak najbardziej jest to ważne. Wspólne kroki w tym temacie są już podjęte. Mamy tak zwany pakiet farmaceutyczny, który od wielu lat niezmienne prawo wokół produktów leczniczych zmienia. Mamy też wspólny Joint Clinical Assessment, czyli wspólną ocenę kliniczną w ocenie technologii medycznych, więc w Europie to się już dzieje. Jeśli chodzi wspólne zakupy lekowe, myślę że miałoby to głęboki sens, ale wymaga to wspólnej zgody politycznej. Jak najbardziej to popieram – dodaje.
