30-miesięczne wyniki polskich badań obserwacyjnych u dorosłych, chorych i starszych osób z SMA, których jest pani współautorką i które opublikowane zostały w Orphanet Journal of Diseases w sierpniu tego roku wskazują nie tylko na stabilizację choroby, ale też w 94 proc. na poprawę stanu funkcjonalnego. Czy państwo spodziewaliście się tak wysokiej skuteczności leczenia terapią nusinersenem rozpoczynając badania?
Terapia nusinersenem jest oczywiście przełomem w leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni i oczywiście badania kliniczne wykazywały, że jest to skuteczne leczenie, ale przede wszystkim u dzieci. Dane z rzeczywistej kliniki praktyki klinicznej w jakimś sensie nawet przerosły nasze oczekiwania, bo przede wszystkim spodziewaliśmy się stabilizacji. Jest to choroba postępująca i dla pacjentów już utrzymanie tych funkcji, które aktualnie mają, jest bardzo ważne. Okazało się jednak, że poprawa jest nie tylko w krótszej perspektywie. W naszej obserwacji nie tylko ta poprawa utrzymuje się poprzez kolejne miesiące, a właściwie prawie przez trzy lata. Bardzo ważna jest też pewna dynamika tej poprawy. Nie tylko w stosunku do początku, do tej pierwszej oceny przed podaniem leku, ale pomiędzy kolejnymi podaniami jest również statystycznie znamienna poprawa. Oznacza to, że lek działa nie tylko na początku działa, a potem utrzymujemy poprawę, ale on działa cały czas.
Nusinersen podaje się dokanałowo. Jak to wpływa na zatrzymanie SMA i skuteczność leczenia?
Dzięki podaniu dokanałowemu osiągamy wysoki poziom białka, którego brakuje u pacjentów z SMA i który jest produkowany dzięki nusinersenowi. Motoneurony, które są w rdzeniu najbardziej potrzebują tego białka. Dzięki temu efekty są bardzo dobre. Białko jest co prawda potrzebne również na obwodzie, bo jego ekspresja jest we wszystkich komórkach, ale prawdopodobnie jest to przede wszystkim u małych dzieci. U dorosłych być może nie jest to tak istotne. Ta forma podania nie jest aż tak kłopotliwa. Oczywiście jest grupa pacjentów, która nie może mieć podanego leku do kanału kręgowego. Radzimy sobie wtedy czasem wspomagając się tomografią czy USG lub RTG. U większości naszych pacjentów można jednak było podać ten lek.
Jak pani ocenia efekty i skuteczność terapii nusinersenem u swoich pacjentów, z perspektywy już pięcioletnich obserwacji? Czy wszyscy chorzy odnoszą korzyść z przyjmowanej terapii?
Większość chorych odnosi korzyść. Korzyścią jest utrzymanie funkcji, ale także duża szansa na poprawę i nawet jeżeli w testach funkcjonalnych ta poprawa nie jest jakaś spektakularna, to my widzimy jak to działa w życiu codziennym, jak pacjenci lepiej funkcjonują, jak są silniejsi. Mają przede wszystkim perspektywy, plany i mogą te plany tworzyć i realizować.
Dostęp do leczenia zmienił perspektywę życia chorych na SMA. Czy może pani opisać zmiany, jakie widzi pani na co dzień, współpracując ze swoimi pacjentami?
Pacjenci z rdzeniowym zanikiem mięśni, których znam od ponad 30 lat to wyjątkowa grupa, bardzo kreatywna, mimo swoich ograniczeń, mająca często wyższe wykształcenie, pracująca i zakładająca rodziny. Widzimy, jak bardzo ten lek wpłynął na życie pacjentów. Oni zmieniają pracę, podejmują studia, których wcześniej nie mogliby wykonywać. W codziennym życiu mają lepsze relacje z otoczeniem, mogą realizować swoje marzenia, jak na przykład dalekie podróże, albo wrócić do swojego hobby, czasem nawet takiego zwykłego jak szydełkowanie, ale dla nich kiedyś bardzo ważnego. To ogromna korzyść dla pacjentów w życiu codziennym i również dla otoczenia, czyli dla opiekunów, którzy się nimi zajmują.
Dziękuję za rozmowę.
