W czerwcu o refundację terapii apelowali do Ministerstwa Zdrowia pacjenci z hipofosfatazją.
Medexpress: W jakim stopniu choroby wieloukładowe, takie jak hipofosfatazja i LAL-D, obciążają życie pacjentów i ich bliskich?
Prof. Jolanta Sykut-Cegielska: To są dwie różne choroby, ale łączy je podłoże, tj. niedobór enzymu, który jest bardzo ważny dla organizmu, dla wielu narządów. Stąd pacjenci, którzy cierpią na te choroby, mają objawy ze strony różnych narządów. Jeśli chodzi o hipofosfatazję, pacjenci mają objawy głównie ze strony układu kostnego, ale nie tylko, bo też neurologiczne, nefrologiczne, płucne, reumatologiczne. Jest to choroba wielonarządowa, podobnie jak LAL-D, czyli lizosomalna choroba spichrzeniowa. LAL-D to bardzo rzadkie schorzenie, które ma dwie postacie: bardzo wczesną, zagrażającą życiu, niestety w zasadzie letalną, bo umierają dzieci najczęściej do trzeciego a większość z nich do szóstego miesiąca życia. I tu jesteśmy bezradni. Natomiast jest postać późna, ujawniająca się u starszych dzieci i u młodych dorosłych, albo u całkiem dorosłych pacjentów, ale ona też jest postępująca, chociaż dużo wolniej i też jest wielonarządowa. Tutaj zajęte narządy to szczególnie wątroba, która ulega stłuszczeniu włóknieniu, aż do marskości, z wszystkimi konsekwencjami, które też zagrażają życiu. Drugim objawem choroby jest zaburzona gospodarka lipidowa, czyli hipercholesterolemia, hipertriglicerydemia, co powoduje ciężkie objawy jak zawał serca, udar mózgu i wszystkie inne tak zwane niepożądane zdarzenia sercowo-naczyniowe, pośrednio albo bezpośrednio zagrażające życiu.
Medexpress: Ci pacjenci wymagają specjalistycznej opieki, ale wcześniej też czujności diagnostycznej. Wiemy, jak to wygląda w przypadku chorób rzadkich. Ta odyseja diagnostyczna trwa latami. Co się może stać podczas lat, kiedy tej diagnozy nie ma a pojawiają się objawy ze strony różnych układów?
Prof. Jolanta Sykut-Cegielska: Niestety, faktem jest, że te choroby są za późno rozpoznawane. Od momentu pojawienia się pierwszych objawów mogących już sugerować chorobę (gdyby lekarz był wystarczająco czujny i mógłby postawić prawidłowe rozpoznanie) mija kilka a czasami kilkanaście lat. Jest to na pewno za długo – dochodzi do powikłań, których nie można odwrócić (głównie ze strony układu nerwowego i kostnego). U pacjentów z hipofosfatazją dochodzi do ciężkich złamań, nawet takich patologicznych (nieurazowych), które trudno się goją i nawracają. U pacjentów z LAL-D z kolei dochodzi właśnie do marskości wątroby z cechami niewydolności na etapie zaawansowanej choroby, albo do zawału serca czy udaru mózgu, już z konsekwencjami klinicznymi, poważnych epizodów zakrzepowych związanych z przedwczesną miażdżycą.
Medexpress: Diagnoza to jest ten punkt najważniejszy, bo po niej pojawiają się możliwości. Jakie możliwości mamy, jeśli chodzi o terapię w hipofosfatazji a jakie w przypadku LAL-D? Jakie są potrzeby?
Prof. Jolanta Sykut-Cegielska: Jeszcze do niedawna w obu tych chorobach mogliśmy zaproponować leczenie objawowe, które w łagodniejszych przypadkach było skuteczne, ale w cięższych – absolutnie niewystarczające. Niestety, nie mogliśmy uniknąć również zgonów w obu tych chorobach. W tej chwili jest już znane (dostępne w Europie, ale jeszcze nierefundowane w naszym kraju) leczenie enzymatyczne. W obu chorobach przyczyna tkwi w genach. Czyli pierwotna przyczyna to wariant patogenny w genie, który prowadzi do niedoboru białka enzymatycznego. I te nowe terapie, chociaż one nie są tak nowe, bo są już zarejestrowane w Europejskiej Agencji Leków od prawie 10 lat (dla nas nowe, bo jeszcze niedostępne dla naszych pacjentów), polegają na podaniu enzymu ludzkiego, rekombinowanego i wyprodukowanego dzięki technice inżynierii genetycznej. I to jest enzym stale podawany, w różnych odstępach czasu, ale regularnie, do końca życia, po to, żeby pacjentowi zastąpić enzym, którego nie może sam wyprodukować.
