… Odkąd pamiętam coś mi puchło. Puchło i bolało. Byłem ruchliwym dzieckiem, więc nie wzbudzało to żadnych podejrzeń. Przyzwyczaiłem się przez lata do tego, że mam te swoje obrzęki, ale czekanie na nie było koszmarem. Potem jeszcze pojawiły się rozdzierające bóle brzucha. Za każdym razem lądowałem na SOR-ze z jakimś podejrzeniem: zapalenia wyrostka, jelita grubego a nawet nowotworu. Dwa razy wylądowałem na stole operacyjnym… I nic. Pewnego razu, po wizycie
u stomatologa, spuchła mi cała głowa. Była jak wielki balon. Na SOR-ze dostałem zastrzyk w gardło, którego efektem był jeszcze większy obrzęk, rozchodzący się na krtań. Prawie się udusiłem.
Czy historia, o której opowiada ambasador kampanii „HAE. Walczyć
o oddech, wytrzymać ból”, jest charakterystyczną dla osób
z dziedzicznym obrzękiem naczynioruchowym? Patrząc na statystyki, widzimy, że średni czas diagnozy to w przypadku tej choroby aż 13 lat. Trudno w to uwierzyć. Dlaczego tak się dzieje?
Aleksandra Kucharczyk: Dzieje się tak głównie dlatego, że lekarze nie myślą
o tym rozpoznaniu. Pacjenci trafiają z powodu obrzęków, bólu brzucha do lekarzy, na SOR i są diagnozowani długimi latami, ale z powodu innych rozpoznań np. zakrzepicy żył głębokich, z powodu bólów brzucha, przez co wielokrotnie robione są im badania, ale zwyczajnie brakuje wiedzy, bo jest to choroba rzadka. Choruje na nią w Polsce 400 osób, więc nikomu nie przychodzi do głowy to rozpoznanie, które dla nas leczących tę chorobę jest bardzo prostym rozpoznaniem.
W historii opowiedzianej przez ambasadora wyraźnie słyszymy, że droga chorego jest niezwykle wyboista, że jest odsyłany od specjalisty do specjalisty, że chorzy są leczeni pod kątem wyrostka robaczkowego, jelita grubego czy nawet nowotworu. W tej historii słyszymy, że pacjent był niepotrzebnie operowany, co jest trudne do uwierzenia. Czy często dochodzi do błędnych diagnoz? Jaka jest skala tego zjawiska i z czego to wynika?
Sama droga do diagnozy trwa średnio 13 lat, co świadczy o tym, jak wiele błędów musi być popełnianych. To nie jest tak, że pacjent mający objawy nie zgłasza się do lekarza po diagnozę, czy jak go mocno brzuch boli nie stara się znaleźć przyczyny bólu. Można więc sobie tylko wyobrazić, ile razy w całej tej ścieżce ktoś nie pomyślał o tym, jakie to może być rozpoznanie. Nie dziwi mnie, że kiedy pacjent po raz pierwszy trafia na SOR z bólem brzucha nikt nie pomyśli o tym, że to może być związane z HAE, ale jeśli trafia z tym samym bólem po raz piąty czy dziesiąty, jeśli nie udaje się znaleźć przyczyny, to już w tym momencie należy wymagać od osoby pracującej na SOR większej czujności
i tego, aby pomyślał jednak o tym rozpoznaniu. Zwłaszcza, że obraz kliniczny HAE jest bardzo charakterystyczny i jeśli się tylko o tej chorobie pomyśli,
to bardzo łatwe jest jej kliniczne rozpoznanie. Wtedy należy skierować pacjenta do ośrodka zajmującego się tymi obrzękami, albo po prostu do poradni alergologicznej.
Powiedzmy na co powinien zwrócić uwagę lekarz, kiedy pacjent
z podobnymi objawami pojawia się po raz kolejny na SOR? Jakie są charakterystyczne objawy choroby?
Najbardziej charakterystyczny jest obrzęk. Jeśli się go raz zobaczy,
to właściwie nie ma się więcej wątpliwości, z czym ma się do czynienia. To jest obrzęk, który narasta w ciągu kilku godzin i ustępuje w ciągu 3 do 5 dni samoistnie bez leków. Jeśli lekarz na SOR poda jakieś leki, to one i tak okazują się nieskuteczne, bo to są najczęściej kortykosteroidy, leki przeciwhistaminowe, a nawet adrenalina, co jest kompletnie nieskuteczne. Obrzęki w HAE są dobrze odgraniczone, no i często w wywiadzie pojawiają się problemy – bóle brzucha. Bardzo często jest też ważny wywiad rodzinny, dopytanie czy ktoś w rodzinie miewa podobne obrzęki. Najważniejsze jest to, że są to obrzęki, które trwają określony czas, nie reagują na leki, nie towarzyszy im pokrzywka czy inne dodatkowe zmiany skórne, są konkretnie ograniczone i asymetryczne.
Dziedziczny obrzęk naczynioworuchowy jest chorobą niebezpieczną,
a w niektórych przypadkach może prowadzić do śmierci. Dlaczego tak się dzieje?
Obrzęki obejmują skórę. Mogą się pojawić na twarzy. Widziałam pacjentkę
z obrzękiem ręki, która wyglądała jak rękawica bokserska. Ale, niestety, obrzęki dotyczą nie tylko skóry, ale również błon śluzowych gardła i krtani.
I w momencie, kiedy obejmą krtań, to po prostu pacjent się dusi.
Wspomniała już Pani, że HAE to choroba rzadka. Powiedzmy jeszcze
o tym, jak wiele osób z HAE żyje w Polsce? O jakiej grupie pacjentów mówimy jeśli chodzi o najcięższą postać choroby, kiedy dochodzi do ataków zagrażających życiu pacjentów?
Pacjentów z rozpoznaniem HAE w Polsce jest około 400. Tyle znajduje się w rejestrze. Natomiast wiemy, że ich liczba musi być większa, bo o tym mówią średnie dane epidemiologiczne z innych krajów, gdzie się w lepszy sposób niż u nas gromadzi dane, co Polsce praktycznie nie jest robione. Wiemy więc, że część pacjentów jest po prostu niezdiagnozowana. Na szczęście ciężkie przypadki HAE dotyczą 10 proc. pacjentów. U pozostałych może nie są tak ciężkie, ale trzeba pamiętać o tym, że praktycznie połowa pacjentów przynajmniej raz w życiu ma ciężki obrzęk, czyli taki, który dotyczy krtani. Ta grupa pacjentów jest więc narażona na to, że może zginąć w wyniku takiego obrzęku, jeśli pomoc nie będzie we właściwym czasie.
Trzeba zatem mówić o tej chorobie jak najczęściej, bo jest to niezwykle istotne dla zdrowia, życia i bezpieczeństwa pacjentów.
Mówić i leczyć właściwie. Mieć dostęp do nowoczesnego leczenia.
Materiał powstał w ramach kampanii „HAE. Walczyć o oddech. Wytrzymać ból”, której organizatorem jest Polskie Stowarzyszenie Pomocy Chorym z Obrzękiem Naczynioruchowym "Pięknie Puchnę", a partnerem Krajowe Forum na rzecz terapii chorób rzadkich ORPHAN. Mecenasem kampanii jest firma Takeda. Materiał przeznaczony dla środowiska medycznego, pacjentów i szerokiej publiczności. Przedstawione treści nie zastępują w żaden sposób profesjonalnej porady medycznej. W przypadku jakichkolwiek pytań prosimy o kontakt z lekarzem.
Nr materiału: C-APROM/PL/TAKH/0013, grudzień 2020
Copyright © 2020 Takeda Pharmaceutical Company Limited. Wszystkie prawa zastrzeżone. Wszystkie znaki handlowe są własnościami ich prawowitych właścicieli. Takeda Pharma Sp. z o.o. ul. Prosta 68, 00-838 Warszawa
