Co powoduje IRD?
Dziedziczne dystrofie siatkówki to rzadkie choroby mające związek z dziedziczną mutacją genu dotykającą siatkówki, polegające na pogorszeniu widzenia, w wyniku którego następuje ślepota.
Jednym z genów, którego nieprawidłowe działanie przyczynia się do rozwoju choroby, jest RPE65, kodujący białko o tej samej nazwie. Mutacja genu RPE65 prowadzi do nieprawidłowego funkcjonowania lub obniżenia aktywności białka RPE65 i w konsekwencji do upośledzenia cyklu wzrokowego.
Rodzaje i symptomy IRD
Ze względu na różnice w przebiegu klinicznym wyróżnia się wiele rodzajów IRD, wśród których najczęściej występują:
- Retinopatia barwnikowa (RP), która objawia się problemami z widzeniem w przyciemnionym świetle i w zmieniającym się oświetleniu oraz stopniową utratą widzenia obwodowego w obojgu oczach
- Zespół Ushera, który objawia się utratą słuchu, ślepotą zmierzchową i słabym widzeniem obwodowym lub tunelowym oraz problemami z równowagą
- Wrodzona ślepota Lebera (LCA), która objawia się niemożnością skupienia lub oczopląsem, światłowstrętem, wolną reakcją źrenicy na światło oraz naciskaniem lub ocieraniem oczu
- Choroba Stargardta, która objawia się trudnościami z widzeniem małych szczegółów i na odległość, czarnymi niewyraźnymi lub niewielkimi plamkami w polu widzenia centralnego oraz powolnym dostosowaniu wzroku do mocnego/ słabego światła
Diagnostyka
Do działań diagnostycznych, w celu prawidłowego rozpoznania IRD, należy:
- zebranie dokładnego wywiadu rodzinnego u pacjenta – podstawa rozpoznania
- ocena ostrości wzroku,
- zastosowanie metod obrazowania,
- badanie pola widzenia,
- wykonanie elektroretinogramu,
- testy genetyczne.
Testy genetyczne
U większości pacjentów z domniemaną IRD można przeprowadzić testy genetyczne wykrywające odpowiednie mutacje, umożliwiające wykluczenie innych niż dziedziczne przyczyny występowania zaburzeń siatkówki. Testy genetyczne zwiększają poprawność i trafność postawionej diagnozy, umożliwiają ponadto określenie ryzyka dziedziczenia choroby u pacjenta i jego rodziny. Mutację powodującą IRD można zidentyfikować za pomocą testów genetycznych u 60% do 80% pacjentów.
Nowoczesne terapie
Nowością w leczeniu IRD jest pierwsza zatwierdzona w okulistyce terapia genowa z wykorzystaniem wektora transferu genu.
Terapia genowa wykorzystuje wektor w postaci adenowirusów do wprowadzenia właściwych sekwencji DNA, co umożliwia rekompensacje defektów genetycznych. W konsekwencji w organizmie dochodzi do produkcji funkcjonalnego białka RPE65, co pozwala na prawidłowy przebieg cyklu wzrokowego.
PL2012174713
