Mijają dwa lata, odkąd zostały udostępnione 3 terapie w leczeniu SMA. Czy po tych dwóch latach obserwacji widoczne są różnice w efektywności terapii w poszczególnych grupach wiekowych pacjentów?
Mamy już wystarczająco dużo danych do tego, żeby zobaczyć, jak wyglądają różnice między lekiem zastosowanym wcześniej i późno. To dane zarówno zebrane wcześniej, jak i płynące z naszego w pełni już funkcjonalnego programu lekowego. Wiemy, że najbardziej skuteczne leczenie jest wtedy, kiedy zastosuje się je bardzo wcześnie – kiedy mamy rozpoznanie, najlepiej postawione już w ramach przesiewu noworodkowego, zanim u dziecka pojawią się pierwsze objawy choroby.
W ostatnim czasie mówi się o przechodzeniu z jednej terapii na drugą. Kiedy powinno się rozpatrywać takie rozwiązanie i czy jest ono korzystne dla pacjentów?
To bardzo indywidualne sprawy, bo każdy z leków, które mamy do dyspozycji w SMA, ma swoje zalety i wady. W przypadku nusinersenu, który ma najszersze wskazania rejestracyjne, niedogodnością może być podawanie go dokanałowo. Może to być skomplikowane u pacjentów z silną skoliozą i wymagać dodatkowego znieczulenia czy tomografii. W przypadkach, gdy wiąże się to z dodatkowym narażeniem pacjenta np. na promieniowanie, warto taką zamianę rozważyć.
Istotne jest to, że od kwietnia nusinersen możemy stosować w ramach programu lekowego u kobiet w ciąży. Powrotna zamiana leku, z doustnego na nusinersen mogłaby być korzystna wówczas, gdy chora lub chory planuje posiadanie dzieci. Za każdym razem trzeba więc brać wiele różnych okoliczności. Stosunkowo najmniej wątpliwości budzi kwestia terapii genowej, bo wskazania są bardzo jasno określone i nie ma możliwości, żeby ten lek zamienić na inny.
Wiemy, że osiągnięciem sukcesu w leczeniu ciężkiej choroby genetycznej jaką jest SMA jest uzyskanie stabilizacji. Czy oprócz stabilizacji, każda obecnie stosowana terapia w SMA przynosi równomierną poprawę stanu funkcjonalnego? Co mówią na ten temat obserwacje kliniczne i skale SMPT?
Oczekiwanie minimum, czyli to, poza które nie chcieliśmy od samego początku wychodzić, to rzeczywiście było uzyskanie stabilizacji, czyli brak spodziewanego w naturalnym przebiegu choroby pogarszania się stanu pacjenta. Wiemy jednak już, że nawet u pacjentów z długotrwałą chorobą można też uzyskać poprawę. Jest ona najbardziej widoczna wtedy, kiedy lek zastosujemy wcześnie u pacjentów objawowych. U ponad 70 proc. pacjentów, których leczymy w ramach programu lekowego, udaje się uzyskać wyraźną poprawę w skalach funkcjonalnych, ale widzianą też przez chorych.
W SMA medycyna nie powiedziała jeszcze ostatniego słowa, co w najbliższej perspektywie czeka pacjentów, jeżeli chodzi o nowe rozwiązania technologiczne i farmaceutyczne?
Trwają badania kliniczne nad nowymi lekami. Zarejestrowane są trzy, które mamy w programie lekowym, ale i nad nimi trwają badania. W przypadku nusinersenu jest to badanie, które ma ocenić ponad czterokrotnie wyższą dawkę, niż mamy we wskazaniu rejestracyjnym i programie lekowym. Jest także badanie cząsteczki, która nieco przypomina nusinersen, ale działa szybciej i dłużej, która miałaby być podawana raz do roku. Mamy także badania dotyczące terapii genowej, podawanej dokanałowo u pacjentów starszych. Są też badania leków działających wspomagająco u pacjentów z nasilonymi objawami choroby. Testowane są leki wpływające na siłę skurczu mięśnia. Mogą się okazać cennym uzupełnieniem terapii SMA.
