– U niemowląt, które rozpoczęły leczenie nusinersenem w okresie przedobjawowym wykazano trwały efekt leczenia, który utrzymywał się przez pięcioletni okres obserwacji. To istotny dowód na to, że wczesne rozpoczęcie leczenia ma ogromne znaczenie. Wszystkie z tych dzieci żyły, żadne nie wymagało stałej wentylacji, 84 proc. nie wymagało też żadnej interwencji oddechowej. W trakcie leczenia nie odnotowano też żadnych zdarzeń niepożądanych – mówi dr Lucyna Muller, kierownik Oddziału Neurologii Dziecięcej Wojewódzkiego Szpitala Dziecięcego w Bydgoszczy, odnosząc się do wyników badania NURTURE, prowadzonego od 2015 roku, dotyczącego skuteczności i bezpieczeństwa nusinersenu podawanego dzieciom w wieku przed wystąpieniem pierwszych objawów choroby.
Są też dane polskie z 16 ośrodków pediatrycznych. Dotyczą one grupy niemal 300 dzieci w wieku od 0 do 18 lat. W badaniu oceniono skuteczność terapii po roku od momentu włączenia leczenia.
– W obserwacji 6-, 10- i 14-miesięcznej u wszystkich pacjentów zanotowano poprawę. Największa była notowana z czasem, niekoniecznie po pierwszej ocenie. Po 10 i 14 miesiącach terapii poprawa była już notowana we wszystkich grupach. Oceniono też nasilenie choroby w punkcie wyjściowym. Korelowało ono z większą poprawą w zakresie funkcji motorycznych. Jeśli leczenie włączano na początku choroby, to na koniec były lepsze wyniki – wskazuje dr Lucyna Muller.
Optymistyczne obserwacje płyną też z rzeczywistej praktyki klinicznej terapii wdrażanej u osób dorosłych.
– Znaczną poprawę kliniczną po 6 miesiącach od włączenia terapii uzyskiwało około 30 proc. pacjentów, a po 14 miesiącach – już 40 proc. Niezależnie od tego, czy był to 6., 10. czy 14. miesiąc – wszyscy pacjenci uzyskali poprawę, pomimo tego, że dorośli pacjenci chorowali już od wielu lat i byli przecież mniej sprawni, niż dzieci – podkreśla Piotr Pawul z Zakładu Neurologii Uniwersytetu Rzeszowskiego.
– Pacjenci zwracają uwagę przede wszystkim na to, by mogli się samodzielnie przemieszczać, przewracać na bok na łóżku, ubierać się i korzystać z toalety. Pacjenci, którzy chodzą, chcą przede wszystkim utrzymać zdolność samodzielnego przemieszczania się, wchodzenia po schodach czy wstawania z krzesła. Wszystkie te funkcje mają znaczący wpływ na jakość życia pacjentów – dodaje Piotr Pawul.
Korzystne dane płyną też z badania przeprowadzonego w ośrodkach warszawskim, krakowskim i łódzkim. Oceniano w nim długoterminowe wyniki leczenia nusinersenem w zróżnicowanej grupie pacjentów. 30-miesięcznej obserwacji poddano grupę 120 chorych z różnymi typami SMA, w większości z typem 3.
– Wraz z czasem trwania leczenia nasi pacjenci coraz bardziej się poprawiali. Po 14 miesiącach leczenia nusinersenem zaobserwowaliśmy, że 94 proc. pacjentów było w stanie stabilnym lub doświadczyło poprawy. Odsetek ten po 30 miesiącach wzrósł do 96 proc. – wskazuje prof. Potulska-Chromik.
– Długoterminowa terapia nusinersenem zapewnia ciągłą poprawę w czasie 30-miesięcznej obserwacji. Skuteczność zauważono także w grupie pacjentów z SMA typu 1c i absolutnie wszyscy pacjenci zgłaszali zadowolenie, a samo podanie było dobrze tolerowane. Podobne wnioski płyną też z nieco dłuższej obserwacji zagranicznej. Lek jest z całą pewnością bezpieczny i skuteczny, tym skuteczniejszy, im dłużej go podajemy – dodaje.
Póki co, brakuje rzetelnych badań porównawczych dla dostępnych terapii SMA. Jak mówi prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak z Kliniki Neurologii i Epileptologii Intytutu „Pomnik-Centrum Zdrowia Dziecka”, przeprowadzenie takich badań byłoby możliwe i potrzebne, ale wymaga dużego zaangażowania.
– Potrzebne byłyby nowe badania porównawcze 1:1, w których lekiem porównawczym byłby aktywny komparator. Do tej pory takich badań nie prowadzono i nie słyszałam o takich planach, a byłyby bardzo potrzebne. Z drugiej strony – jest to zrozumiałe o tyle, że choroba jest rzadka i na tyle zmienna, że można spodziewać się, iż wymagałoby to przeprowadzenia badania na dużych grupach, a to dodatkowa trudność. W oparciu o te dane, które mamy dostępne, będzie można wyciągać coraz więcej wniosków. Musimy mieć do tego rzetelne opisy pacjentów z wielu różnych ośrodków. Po drugie, niezwykle istotny jest czas obserwacji. Im dłuższy, tym lepszy – mówi prof. Kotulska-Jóźwiak.
