Panie Doktorze, od 1993 roku zajmuje się Pan dorosłymi chorymi na mukowiscydozę. Pana doświadczenie jest więc ogromne. Dzięki temu ma Pan możliwość porównywania metod leczenia, które były i są dostępne, obserwowania przełomów w leczeniu osób z mukowiscydozą. Mukowiscydoza to choroba rzadka, uwarunkowania genetycznie, która stanowi nie lada wyzwanie dla lekarza.
Tak, to choroba złożona i wieloukładowa, powodowana przez mutację genu CFTR. Wydaje się, że sprawa jest prosta, bo dotyczy deficytu jednego białka - kanału chlorkowego. Ponieważ jest ono w różnych narządach organizmu np. w układzie pokarmowym, oddechowym, rozrodczym, to dysfunkcja jednego takiego kanału powoduje upośledzenie funkcji wielu narządów, z czego najgroźniejsze dla chorego jest upośledzenie funkcji płuc. Najczęstszą przyczyną zgonów u tych chorych jest niewydolność oddechowa, czyli takie uszkodzenie płuc, które prowadzi w efekcie do niewydolności oddechowej i śmierci lub konieczności przeszczepienia narządów.
Jak zmieniła się możliwość leczenia tych pacjentów? Jakim orężem dysponujemy obecnie?
Od momentu opisania tej choroby, postęp w leczeniu jest stały. W latach 60. ubiegłego wieku postępem były antybiotyki, potem różne metody fizjoterapii, następnie w latach 90. pojawiła się Dnaza, enzym rozkładający wolne DNA, upłynniający wydzielinę i ułatwiający drenaż oskrzeli. Wcześniej jeszcze pojawiły się preparaty enzymów trzustkowych, umożliwiające prawidłowe trawienie pokarmu, co jest bardzo ważne dla tych chorych. W latach 90. z kolei pojawiły się nowe antybiotyki wziewne, które również przedłużają życie tym chorym. Powstał cały system opieki, którego kiedyś nie było. Pacjenci ci powinni być objęci opieką zespołu wielodyscyplinarnego, nie tylko przez lekarza, ale również dietetyka, fizjoterapeutę, pracownika socjalnego czy ewentualnie wyszkoloną pielęgniarkę.
Mówi Pan o leczeniu objawowym, ale przełomem było to, że w tej chwili możemy mówić już o leczeniu przyczynowym mukowiscydozy?
Przełomem jest zastosowanie modulatorów czy też wzmacniaczy białka CFTR, które jest uszkodzone w mukowiscydozie. Pierwszy taki lek był zarejestrowany w roku 2012 i był to iwakaftor. Ma on zastosowanie u chorych z tzw. mutacjami bramkowania. Są to w miarę łagodne mutacje, w których białko CFTR jest w błonie komórkowej, ale nie funkcjonuje w sposób właściwy. Podanie tego leku powoduje, że białko to zaczyna funkcjonować w sposób właściwy. Dzięki temu poprawia się przechodzenie jonów, co od razu widzimy w badaniach stężenia jonów chlorkowych w pocie (obniżają się te stężenia), poprawia się funkcja płuc, co znajduje odzwierciedlenie we wskaźniku FEV1 stosowanym do oceny stanu klinicznego chorego. Poprawia się BMI, czyli wzrasta masa ciała. Zmniejsza się liczba zaostrzeń infekcyjnych. Generalnie poprawia się jakość życia chorych. A trzeba pamiętać, że codzienne życie chorego z mukowiscydozą to wszelkiego rodzaju inhalacje, fizjoterapia, czyli stosowanie technik umożliwiających oczyszczanie oskrzeli, przyjmowanie enzymów trzustkowych i witamin, w okresach zaostrzeń przyjmowanie antybiotyków. To wszystko drobiazgi, ale składające się na całość. I tak jak mamy kliniczne badania rejestracyjne na grupach chorych, tak w tej chwili mamy już pewne dane rejestrowe potwierdzające wyniki wcześniejszych badań.
Gdyby Pan Doktor miał ocenić wartość i skuteczność leczenia przyczynowego w mukowiscydozie, to jaka by ona była?
Mamy nadzieję, że to będzie stały postęp. Wszystkim zależy na tym, żeby powstały leki, które zniwelują i naprawią błąd natury, jakim jest mutacja białka CFTR, jego funkcjonowanie. Wyobraźmy sobie małe dziecko, u którego po urodzeniu w przesiewie znajdujemy mutację genu CFTR i zaczynamy podawać mu lek, który w całkowity sposób poprawia funkcję tego białka. Dzięki temu u dziecka nie rozwiną się objawy choroby. Takiego leku stu procentowego jeszcze nie ma, ale wszystko zmierza w tym kierunku, postęp jest stały.
Jak Pan Doktor wspomniał, pierwszą terapią mukowiscydozy, która działa na przyczynę jest iwakaftor. Prezes AOTMiT uznał jednak w swojej decyzji za bezzasadne finansowanie ze środków publicznych tej technologii, zresztą w opozycji do Rady Przejrzystości, która była za tym, aby ta terapia była dostępna. I tak się stało, że Polskie Towarzystwo Mukowiscydozy i konsultanci krajowi: ds. chorób płuc, ds. chorób płuc dzieci, a także organizacje pacjenckie zrzeszone w Mukokoalicji przedstawiły stanowisko, które nie zgadza się z oceną prezesa AOTMiT. Jak Pan to skomentuje?
Jeżeli ja wiem, i mamy na to dane, że to leczenie jest skuteczne, to nie jest etyczne z mojego punktu widzenia, powiedzenie, że nie zastosuje się tego leczenia z jakichś powodów. W kwestiach finansowych pozostają negocjacje. Tym bardziej, że chorych z tymi mutacjami, na które działa iwakaftor, byłoby w Polsce tylko kilku. To są rzadko występujące mutacje. Dlatego cały czas trwają prace nad lekami działającymi na mutacje występujące najczęściej. I kilka dni temu FDA dopuściła do obrotu lek trójskładnikowy, którego siła działania jest podobna do siły działania iwakaftoru. Ale lek ten jest dopuszczony tylko w USA, nie w Europie.
Generalnie leczenie mukowiscydozy, wielodyscyplinarność, konieczność izolacji tych chorych wymaga nakładów. I nakłady te są konieczne, nie uciekniemy od nich, one będą. Ale musimy pamiętać, że to nie jest duża grupa chorych.
