Za tym sukcesem stoi ogromna mobilizacja środowiska pacjentów SMA, zaangażowanie mediów i opinii publicznej i polityczna wola, która pozwoliła sfinalizować trudne negocjacje.
SMA to ciężka choroba z grupy schorzeń nerwowo-mięśniowych, która do niedawna była najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia. Choroba rozwija się w wyniku mutacji w genie odpowiedzialnym za kodowanie białka SMN, niezbędnego do funkcjonowania neuronów motorycznych. Specjaliści wyróżniają cztery postaci choroby, z czego większość rozpoznań to SMA typu 1, najcięższa postać, ujawniająca się w wieku niemowlęcym, w 3-4 miesiącu. Mięśnie kończyn, tułowia, płuc i przełyku ulegają szybkiemu osłabieniu, co prowadzi do paraliżu, niewydolności oddechowej i utraty zdolności przełykania. Rodzice dosłownie z dnia na dzień obserwują, jak dziecko przestaje się poruszać – i to jest najczęstszy powód, dla którego zgłaszają się do lekarza. SMA1 ma bardzo złe rokowania, bez wspomagania oddechu dzieci umierają przed 2. rokiem życia.
Dzieci, które umiały utrzymać się bez podparcia w pozycji siedzącej, ale nie zaczęły samodzielnie chodzić przed atakiem choroby stanowią 15 proc. chorych (typ SMA2). Są przypadki, w których choroba ujawnia się u starszych dzieci (które nabyły już umiejętność chodzenia) – to SMA3, która przebiega łagodnie. Przypadki SMA4, czyli postaci, która ujawnia się dopiero u dorosłych, są niezwykle rzadkie.
- Wszystkie postaci SMA stanowią jedną jednostkę chorobową i wymagają takiego samego sposobu leczenia – mówiła prof. Anna Kostera-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego.
W Polsce na SMA cierpi ok. 800. pacjentów, z czego ok. połowa to dorośli. Każdego roku rodzi się też 50-55 chorych na SMA dzieci.
Do 2016 roku, czyli do momentu pojawienia się nusinersenu, lekarze byli wobec choroby praktycznie bezradni. - Terapia w erze przed nusinersenem polegała na zalecaniu chorym rehabilitacji, profilaktyki przeciwodleżynowej i wsparcia psychologicznego. Pojawienie się leku, który pozwala na przywrócenie sprawności ruchowej, a nawet wystąpienia określonych ruchów u danego chorego po raz pierwszy, można określić mianem cudu - mówiła prof. Kostera-Pruszczyk. W tej chwili na świecie lek przyjmuje 9300 pacjentów.
- Lek ten działa, co zostało udokumentowane. Pozwala uniknąć choroby, jeśli odpowiednio wcześnie zostanie podany – podkreślał minister Łukasz Szumowski, dodając, że decyzja o refundacji była jednym z najbardziej radosnych momentów w jego urzędowaniu.
- Od początku działania programu udało nam się wprowadzić do programu 500 chorych, co stanowi 60 proc. populacji pacjentów SMA – mówił minister. – To sukces przedstawicieli Fundacji SMA i kolegów lekarzy, którzy wdrożyli do programu chorych w tak krótkim czasie, podczas gdy za granicą objęcie leczeniem porównywalnej grupy chorych trwało lata - wyjaśnił minister Szumowski.
Jest jeszcze jednak sporo do zrobienia. - Kluczowe dla efektów leczenia chorych jest jak najwcześniejsze postawienie rozpoznania, po to by terapię wdrożyć jeszcze przed tym, nim pojawią się pierwsze objawy choroby – mówiła prezes Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej, prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, pełniąca funkcję kierownika Kliniki Neurologii Rozwojowej Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
Wyniki badania NURTURE pokazują efekty zastosowania leku u dzieci przedobjawowych, u których rozpoznanie schorzenia potwierdzono badaniami genetycznymi. - Do leczenia weszło 25 dzieci chorych, presymptomatycznych z postacią SMA1 lub SMA2, czyli taką, która w naturalnym przebiegu choroby sprawia, iż chorzy nigdy nie osiągają zdolności siedzenia (SMA1) ani chodzenia (SMA1, SMA2). Po ponad dwóch latach leczenia i obserwacji tych dzieci okazało się, że pacjenci, u których zastosowano leczenie przed wystąpieniem objawów, przeważnie rozwijają się w tempie porównywalnym do zdrowych dzieci. Wszyscy osiągnęli umiejętność siedzenia, a 88 proc. zdolność samodzielnego chodzenia w czasie typowym dla dzieci zdrowych - relacjonowała prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska.
Dlatego najważniejszym wyzwaniem jest w tej chwili włączenie SMA do badań przesiewowych, przeprowadzanych u noworodków. Dr n. med. Maria Jędrzejowska z Instytutu Medycyny Doświadczalnej i Klinicznej PAN w Warszawie podkreślała, że z badań wynika, iż okno terapeutyczne, pozwalające na podanie leku przed wystąpieniem objawów, jest dużo węższe, niż sądzono jeszcze niedawno. - Do tej pory myśleliśmy, że jest to kilkanaście tygodni, teraz wiemy już, że te objawy pojawiają się wcześniej, w drugim, czwartym tygodniu życia. Dlatego ten okres, aby podać lek, który będzie maksymalnie skuteczny, jest bardzo krótki - zaznaczyła.
Polska, zdaniem dr Jędrzejowskiej, jest w stanie nawet w ciągu dwóch lat wprowadzić badania przesiewowe dla wszystkich noworodków. – Od strony technicznej jesteśmy przygotowani. Jest też już gotowy pilotaż – mówiła. Wystarczy „tylko” decyzja Ministerstwa Zdrowia. I, oczywiście, finansowanie.
W tej chwili na przedobjawowe podanie leku mogą liczyć tylko te dzieci, u których z góry można podejrzewać wystąpienie choroby (potwierdzone nosicielstwo wadliwego genu u rodziców, chore rodzeństwo). - W Polsce w klinice kierowanej przez doc. Elżbietę Czyżyk w Rzeszowie mamy już dziecko włączone do leczenia w drugiej dobie życia – mówili eksperci.
