W zabrzańskiej Klinice Pediatrii Wydziału Nauk Medycznych Śląskiego Uniwersytetu Medycznego po raz pierwszy w Polsce zastosowano lek, który pomaga chorym z genetycznym brakiem poczucia sytości i jest stosowany m.in. w leczeniu otyłości i kontroli głodu u dorosłych i dzieci z potwierdzonymi genetycznie rzadkimi chorobami: zespołem Bardeta-Biedla oraz niedoborem receptora leptyny.

Z tego artykułu dowiesz się:

Pionierskie leczenie w Polsce: W Zabrzu po raz pierwszy zastosowano innowacyjny lek, który może pomóc dzieciom z genetycznym brakiem poczucia sytości, co stwarza nowe nadzieje dla pacjentów z rzadkimi chorobami.
Imponujące wyniki terapii: 6-letni chłopiec, jedyny pacjent w Polsce z niedoborem receptora leptyny, schudł ponad 12 kilogramów w zaledwie 9 miesięcy, co znacząco poprawiło jakość jego życia.
Wyjątkowe wyzwania: Chociaż w Zabrzu leczonych jest tylko 8 pacjentów z zespołem Bardeta-Biedla, ich przypadki pokazują, jak genetyczne schorzenia mogą prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych, w tym otyłości i jej powikłań.
Wysokie koszty leczenia: Roczna kuracja lekiem wynosi aż 1 milion złotych, a jego dostępność jest możliwa dzięki "Ratunkowemu dostępowi do technologii lekowych" w ramach NFZ.
Integracja rodzin: W czerwcu odbędzie się spotkanie rodzin dzieci z zespołem Prader-Willi i Bardet-Biedl, które ma na celu wsparcie i integrację w walce z tymi rzadkimi schorzeniami.

Na niedobór receptora leptyny cierpi leczony w Zabrzu 6-letni chłopiec - to jedyny pacjent z tą chorobą w Polsce. W wieku niespełna czterech lat ważył aż 46 kilogramów. Podanie leku spowodowało, że schudł ponad 12 kilogramów w ciągu 9 miesięcy. Warto dodać, że pacjent ten ze względu na otyłość miał problemy z wykonywaniem najprostszych czynności, np. ze wstawaniem z podłogi. Teraz chodzi po górach, zamierza uczyć się tańca i żyje tak jak koledzy. – W jego przypadku odnieśliśmy spektakularny efekt – mówi dr hab. n. med. Agnieszka Zachurzok, profesor ŚUM z Katedry i Kliniki Pediatrii Wydziału Nauk Medycznych w Zabrzu ŚUM. Jak dodaje specjalistka, lek musi jednak przyjmować codziennie do końca życia. Roczna kuracja kosztuje 1 mln złotych, a lek jest pozyskiwany z „Ratunkowego dostępu do technologii lekowych” funkcjonującego w ramach NFZ.

Kolejnym pacjentem leczonym w Zabrzu jest 13-latek z zespołem Bardeta-Biedla (BBS). To zespół, w którym poza niepełnosprawnością intelektualną i otyłością, występują dodatkowe palce u rąk i stóp, wady nerek, hipogonadyzm (problemy z dojrzewaniem płciowym). Następuje też utrata wzroku związana z dystrofią siatkówki. - Otyłość wiąże się u tych pacjentów z wieloma powikłaniami (nadciśnieniem, cukrzycą, bezdechami sennymi, zwiększonym ryzykiem sercowo-naczyniowym), a obok chorób nerek, jest najczęstszą przyczyną skrócenia czasu życia – wyjaśnia prof. Zachurzok.

Pacjent 13-letni z zespołem Bardet-Biedl z otyłością III stopnia i wieloma jej powikłaniami, od 20.06.25 otrzymuje terapię. W tym czasie jego BMI spadło z 37,2 do 31,1. - W naszym ośrodku Szpitalu nr 1 im. Stanisława Szyszki mamy pod opieką 8 pacjentów z BBS i jesteśmy pionierami w leczeniu otyłości u tych dzieci, jeśli chodzi o lek Imcivree. Jest to lek, który zmniejsza poczucie głodu u pacjentów z niektórymi genetycznymi formami otyłości – ocenia prof. Zachurzok. W całej Polsce z tą chorobą żyje około 150-200 osób. To schorzenie genetyczne. Mama i tata przekazują potomstwu po jednym uszkodzonym genie.

W czerwcu na Górze Świętej Anny odbędzie się spotkanie rodzin dzieci z zespołem Prader-Willi i Bardet-Biedl. Wspólnym mianownikiem tych zespołów jest niepełnosprawność intelektualna oraz otyłość wynikająca z braku odczuwania sytości. Spotkanie to ma na celu integrację rodzin oraz specjalistów zajmujących się dziećmi z tymi zespołami i jest organizowane przede wszystkim z inicjatywy prof. Roberta Śmigla adiunkta w Katedrze i Zakładzie Genetyki Akademii Medycznej we Wrocławiu oraz prof. Zachurzok

Źródło: Śląski Uniwersytet Medyczny