Czym jest ALS, jakie są jego objawy i jak przebiega ta choroba?
ALS (z łaciny SLA, od sclerosis lateralis amyotrophica), to jest choroba neurozwyrodnieniowa, która dotyka głównie neuronów ruchowych. Tak jak choroba Parkinsona czy Alzheimera uszkadza różne neurony, tak ALS atakuje tylko te neurony, które odpowiedzialne są za ruch: w obrębie twarzy – mówienie i połykanie, w obrębie rąk i nóg – chodzenie i poruszanie się, używanie sztućców, używanie długopisów. Te wszystkie neurony mogą być uszkadzane stopniowo u pacjentów, którzy zachorowują na ALS, czyli stwardnienie boczne zanikowe. Osoby, które są w formie i są sprawne, zachorowują około 50-60 roku życia. Mamy pacjentów, którzy zachorowują około 80, ale niestety też dwudziesto- albo nawet nastolatki, ale to bardzo rzadko. Początek to zwykle osłabienie ręki, bądź nogi, trudność z trafieniem kluczem do zamka, odkręceniem butelki albo opadnięcie stopy. Od razu wtedy pojawia się pytanie, czy to jest rwa kulszowa. Pacjenci trafiają do neurochirurgów i tam zaczyna się droga. Jedna trzecia pacjentów zaczyna od zaburzeń w obrębie twarzy, czyli mowy i połykania. Pacjenci mówią niewyraźnie, trochę wolniej, czasem cicho. Jest jeszcze jedna grupa, bardzo mała na szczęście, która zaczyna od zaburzeń oddychania. To są osoby, które nagle stają się bardzo niewydolne fizycznie, mimo braku niedowładów.
A jak wygląda proces diagnostyczny w ALS? Dlaczego kluczowe tutaj są badania genetyczne i kto te badania powinien wykonać?
Teraz rzeczywiście proces diagnostyczny się zmienił. Nie powiedziałam wcześniej, że to jest choroba, która krótko trwa. To bardzo ważne w tym kontekście, ponieważ od zachorowania do czterokończynowego porażenia, braku możliwości mówienia, połykania i oddychania mija od 3 do 5 lat. Mamy chorych, którzy żyją 15-20 lat, ale też mamy chorych, którzy dochodzą do momentu zamknięcia, czyli zamknięcia w swoim ciele, przy zachowanym myśleniu, odczuwaniu, emocjach nawet w ciągu roku. To jest bardzo okrutne dla człowieka, który zostaje zamknięty we własnym ciele. Teraz diagnostyka polega na tym, że badamy pacjenta klinicznie, robimy elektromiografię i rezonans, żeby wykluczyć inne przyczyny, a następnie, i to jest nowość od ubiegłego roku zgodna z zaleceniami Europejskiej Akademii Neurologii, wykonujemy badania genetyczne.
Od ubiegłego roku mamy lek tofersen, dla pacjentów, którzy mają mutacje w genie SOD1. Tych pacjentów nie jest dużo, to jest 2,5 proc. populacji polskiej. Myślimy, że w Polsce jest 70-85 pacjentów którzy mają tę mutację. Na razie mamy mniej więcej zdiagnozowanych 25-30, którzy mają właśnie tę genetycznie uwarunkowaną formę choroby i nie zawsze rodzinną. W związku z tym, że mamy lek, który hamuje postęp choroby i prowadzi do zmniejszenia narastania niesprawności, a nawet zatrzymania narastania niesprawności, musimy badać wszystkich pacjentów genetycznie, żeby znaleźć tych, którym możemy pomóc.
Badania zlecać może lekarz neurolog, może kierować pacjenta do poradni genetycznej, ale poradnie genetyczne są bardzo przeludnione i czasem okres oczekiwania to jest nawet rok czy dwa lata. Taki chory nie może czekać. Rozwiązaniem jest skierowanie pacjenta do pracowni genetycznej bezpośrednio i takie pracownie są w różnych miejscach. Kierować może lekarz neurolog, lekarz rodzinny. Nie chcemy tych pacjentów zostawiać. Mając lek, musimy szukać chorych, żeby im pomóc.
Powiedziała Pani o tofersenie, leku, który jest dedykowany pacjentom z mutacją SOD1. Powiedziała Pani że to jest lek, który zatrzymuje progresję tej choroby. Możemy mówić o przełomie?
Zdecydowanie. Dla tych pacjentów, dla których jest dedykowany, zdecydowanie jest to przełom. Oczywiście nie jest to lek, który działa z dnia na dzień. To jest lek, który potrzebuje na rozwinięcie swojej funkcji około sześciu miesięcy. Chorzy którzy, mają bardzo agresywną postać choroby, mogą nie mieć takiej szansy, żeby wystarczająco szybko ją zatrzymać. Pacjenci, u których postęp choroby trwa 3-5 lat, z mutacjami trochę bardziej łagodnymi, którzy przeżywają nawet 10, 15, a nawet 20 lat, mają dużą szansę, żeby ta choroba zatrzymała się. Na podstawie badań, które mamy, widzimy, że około 70-75 proc. pacjentów odnosi korzyść kliniczną. Choroba przestaje postępować, albo jest poprawa w niektórych aspektach funkcjonowania.
Powiedziała Pani o tych wynikach leczenia. My w Polsce mamy program wczesnego dostępu do tofersenu. Jaka jest grupa tych pacjentów włączonych i też jakie są te obserwacje z rzeczywistej praktyki?
Mamy 20 pacjentów włączonych do programu wczesnego dostępu. Program trwał dokładnie rok. Chorzy są w zasadzie włączeni w całej Polsce, w ośrodkach klinicznych. To, co zaobserwowaliśmy na teraz, to że nie ma postępu choroby u większości pacjentów. Jest jedna pacjentka, która musiała zrezygnować ze względu na bardzo szybki postęp choroby, mamy jednego pacjenta z powikłaniami. Co do reszty pacjentów, dostajemy co jakiś czas informacje, że oni są stabilni. To, co widzimy w badaniach nieklinicznych, czyli badaniach podstawowych, to że stężenie neurofilamentów, czyli markera tej choroby spada.
Jaka byłaby spodziewana grupa pacjentów, która mogłaby otrzymać terapię w ramach refundacji?
Pacjentów z ALS jest w Polsce 2,3-3 tys., 2,5 proc. z nich to pacjenci, którzy mają mutację w genie SOD1. Liczymy, że to będzie około 60-80 pacjentów w Polsce z mutacją w genie SOD1. Część z tych pacjentów jest już w bardzo zaawansowanym stadium. Jeśli wprowadzimy badania genetyczne, co już robimy, bo w zasadzie od roku już badamy wszystkich chorych, to jest szansa, że ci, którzy do nas przyjdą w dobrej formie klinicznej na początku swojej drogi w chorobie, odniosą korzyść i wtedy będziemy mieli około 70-80 takich pacjentów.
