Polska jest pierwszym krajem regionu i jednym z pierwszych w ogóle, w którym ta terapia jest dostępna. – Ten rok był naprawdę przełomowy dla naszych pacjentów – podkreśla prof. Marek Hus, kierownik Katedry i Kliniki Hematoonkologii i Transplantologii Szpiku UM w Lublinie.
Do tej pory pacjenci z rzadką chorobą krwi - nocną napadową hemoglobinurią byli leczeni ekulizumabem podawanym dożylnie co dwa tygodnie w warunkach szpitalnych. Dostępny od września br. rawulizumab stosuje się co 8 tygodni, a więc aż czterokrotnie rzadziej, co oznacza 6-7 podań rocznie zamiast 26. Z kolei pacjenci, którzy nie odpowiadają na takie leczenie, a jest ich nawet około 20%, zyskali nową opcję terapeutyczną - pegcetacoplan.
Normalnie żyć
- Muszę podkreślić rolę wiceministra zdrowia Macieja Miłkowskiego, który otworzył przed nami drzwi resortu i chciał nas wysłuchać. Cierpliwie spotykał się z nami i starał się zrozumieć, z czym się borykamy. A tą decyzją refundacyjną naprawdę nas mile zaskoczył – mówi chorująca na nocną napadową hemoglobinurię Ilona Roszkowska-Rzemieniecka ze Stowarzyszenia „Jedni na milion”.
- Uzyskaliśmy dostęp do leku, którego nie trzeba podawać co 2 tygodnie w szpitalu, tylko co 8. A to znacząco zmienia jakość życia, bo dla wielu z nas wizyta na podanie leku oznaczała wyruszenie w kilkusetkilometrową podróż, nawet o czwartej rano, pociągiem lub autobusem, a czasem konieczność korzystania z pomocy kogoś z rodziny. No i najważniejsze, chorzy, którzy nie reagowali na tą terapię będą mieli dostęp do najnowszej opcji terapeutycznej – pegcetacoplanu. A ponieważ lek podawany jest podskórnie, po wstępnym okresie podawania w szpitalu, będzie mógł być podawany samodzielnie przez pacjenta w domu. Będziemy mogli normalnie żyć – dodaje.
Trudna sytuacja kliniczna pacjentów
Prof. Marek Hus wyjaśnia, że część pacjentów leczonych dotychczas refundowanymi lekami hamującymi składową C5 układu dopełniacza doświadczało hemolizy pozanaczyniowej i pozostawało zależnymi od transfuzji. – Precyzyjnie, jest to około 20% chorych z aktualnie liczącej ponad 70 osób grupy polskich pacjentów z rozpoznaniem nocnej napadowej hemoglobinurii leczonych ekulizumabem – informuje hematolog. Prof. Marek Hus zwraca również uwagę, że Polska jako ostatni kraj w UE zaczęła refundować ekulizumab, a teraz jako jeden z pierwszych finansuje terapię najnowszym lekiem.- Znam dziewczynę, która raz w miesiącu musi mieć transfuzję, a wiem, co to znaczy, bo kiedy zachorowałam 6 lat temu i byłam w ciąży w przypadku osłabienia czy infekcji musiałam jechać na transfuzję do szpitala – opowiada Ilona Roszkowska-Rzemieniecka. - Ja mam popularną grupę krwi, ale chorzy z rzadkimi nigdy nie wiedzą, czy będzie dla nich krew. To życie w ciągłej niepewności - dodaje.
Alternatywną opcją terapii dla tych chorych jest przeszczepienie allogenicznych hematopoetycznych komórek macierzystych. - Jest to procedura wykonywana w sytuacji rozpoznania nocnej napadowej hemoglobinurii w przebiegu innej wady szpiku – oprócz hemolizy wewnątrznaczyniowej w szpiku wykrywa się anemię aplastyczną, zespół niedysplastyczny czy inne mielopatie, np. osteomielofibrozę – wyjaśnia prof. Marek Hus. Zwraca uwagę, że znalezienie dawcy nie jest proste, a procedura alloprzeszczepu komórek krwiotwórczych jest obciążona dużym ryzykiem powikłań i niepowodzenia. - W dobie dostępu do nowoczesnych terapii hamujących składowe dopełniacza nie jest odpowiednią opcją terapeutyczną dla pacjentów z klasyczną postacią tej choroby - zaznacza.
Choroba ludzi młodych
Występowanie nocnej napadowej hemoglobinurii szacuje się na 1,3 na milion osób na rok. - Jej nazwa może być myląca, ponieważ proces hemolizy to proces przewlekły i nie toczy się tylko w nocy. Rozpad krwinek czerwonych to proces ciągły niezależny od pory dnia. Według najnowszych danych literaturowych, hemoglobinuria nie występuje u większości pacjentów. Historyczna nazwa choroby nie odzwierciedla więc aktualnej wiedzy na jej temat. Najliczniej reprezentowany przedział wiekowy zachorowania to 30–59 lat. Choroba występuje rzadko u dzieci, a jeśli już się pojawi, to ma tendencję do manifestowania się u nastolatków - wyjaśnia prof. Marek Hus.
Około 35% pacjentów leczonych objawowo umiera w ciągu 5 lat od postawienia diagnozy. Choroba wpływa na funkcjonowanie wielu organów, charakteryzuje się postępującym uszkodzeniem nerek i powikłaniami takimi jak infekcje, cytopenie, występowaniem ciężkich epizodów zakrzepicy. Około 20-48% pacjentów doświadcza uszkodzenia narządów pozanerkowych, obejmującego ośrodkowy układ nerwowy, układ sercowo-naczyniowy, płuca czy układ pokarmowy.
