Od ponad 5 lat polscy pacjenci z SMA są leczeni nusinersenem. Jakie efekty tej terapii obserwują klinicyści i jak zmieniła się jakość życia chorych? Czy są dane RWE?
Jakość życia zmieniła się znakomicie, poprawiła się. Wracając do danych z rzeczywistej praktyki klinicznej, mamy rzeczywiście obserwacje. Niedawno opublikowaliśmy dane z naszego ośrodka krakowskiego, które objęły 120 pacjentów. Te dane pokazują, że w długoterminowej obserwacji z 30 miesięcy pacjenci, zarówno z typem 3., nieco łagodniejszym, jak i z tym najcięższym typem – typu 1. o długim przeżyciu typu 1C, uzyskują korzyści z leczenia. Było to nawet duże zaskoczenie, bo te korzyści są naprawdę znakomite. W tej chwili ukazała się kolejna praca wieloośrodkowa z Niemiec, która również wskazuje na dobre efekty jeszcze dłuższej perspektywy – 38 miesięcy. Z naszej praktyki codziennej widzimy, jak poprawia się jakość życia, jak pacjenci zaczynają myśleć perspektywicznie i planować. To jest zupełnie inne miejsce, niż było to 5-10 lat temu.
Mówiliśmy o nusinersenie, a czy w przypadku innych leków mamy też takie dane obserwacyjne z rzeczywistej praktyki?
Nusinersen w badaniach klinicznych obejmował dzieci. Bardzo ważne było, żeby zdobyć dane z rzeczywistej praktyki klinicznej dotyczące dorosłych. Jeśli chodzi o risdiplam, to w badaniach klinicznych, które obejmowały dorosłych wykazano, że lek działa skutecznie, że jest stabilizacja lub poprawa, szczególnie u młodszych pacjentów, że jest lekiem bezpiecznym. Może nie ma aż tak istotnej potrzeby zdobywania danych z rzeczywistej praktyki klinicznej, ale takie obserwacje są, pokazują się kolejne prace i widzimy, że jest przede wszystkim stabilizacja. Musimy wziąć pod uwagę, co powinno głównym efektem leczenia w chorobie przewlekłej postępującej. U dorosłych powinna to być stabilizacja.
Wróćmy do nusinersenu. Trwają badania kliniczne związane z podawaniem wyższej dawki niż te 12 mg, które znamy już z praktyki. Jak zastosowanie takiej wyższej dawki wpłynie na optymalizację efektów leczenia, a także korzyści dla pacjentów, lekarzy i dla systemu?
Rzeczywiście, bardzo na to czekamy. Jako praktyk kliniczny widzę, iż czasami pacjenci pod koniec przerwy między kolejnymi dawkami mają poczucie, że trochę słabną i może ten efekt już nie jest tak dobry. Z wieloletnich obserwacji wiemy, że jest to lek bezpieczny i to spowodowało, że postanowiono zwiększyć tę dawkę i to w sposób bardzo istotny, bo może być to dawka nasycająca nawet 50 mg. Obecnie jest 12 mg, a w przyszłości dawka podtrzymująca 28, czyli to prawie dwuipółkrotnie większa dawka. Wiemy, że wzrost stężenia w płynie mózgowo rdzeniowym wiąże się z lepszą odpowiedzią na lek, czyli poprawą funkcjonalną. Wiemy również, że ten wzrost zmniejsza liczbę neurofilamentów, biomarkerów, mówiących o uszkodzeniu komórki nerwowej. Mamy nadzieję, że ta większa dawka będzie z jednej strony bezpieczna, a z drugiej przełoży się na lepsze efekty. Trwają badania kliniczne. Jest to proces, który pewnie lada moment się skończy. Bardzo czekamy na tę możliwość.
Program lekowy ulega zmianom. Od 1 kwietnia kobiety w ciąży chorujące na SMA mają zapewnioną kontynuację leczenia nusinersenem. Rzadko się zdarza, żeby była zgoda na kontynuację leczenia w trakcie ciąży. To oznacza, że to jest terapia bezpieczna i dla matki dla płodu?
Rzeczywiście, jest to lek bezpieczny i tutaj nie ma niebezpieczeństwa, jakieś teratogennego działania, jeśli chodzi o płód czy niebezpieczeństwa na samą ciążę, na matkę. Jest to bardzo ważna decyzja, bardzo ważna obserwacja. Mamy bardzo wiele młodych kobiet, które myślą o macierzyństwie, więc droga dla nich jest otwarta. Nie muszą przerywać leczenia. Pamiętam pacjentkę, która wstrzymała się z leczeniem ze względu na to, że chciała zajść w ciążę, urodzić dziecko. Tak się stało, nawet karmiła przez pewien czas, a potem na nowo włączono ją do leczenia. Czy byłoby lepiej, gdyby od razu mogła być leczona? Być może, trudno to ocenić, ale jest to bardzo duży postęp, ogromna szansa dla tych pacjentów.
