O ostrej białaczce szpikowej mówi się, że to niezawiniona choroba, dotycząca ludzi starszych. Co się składa na obraz kliniczny tej choroby?
To choroba, która występuje nagle u wielu pacjentów w pełnym zdrowiu. U większości rzeczywiście spada jak grom z jasnego nieba. Zachorować na nią można w każdym wieku. Chorują również dzieci. Natomiast, wraz z wiekiem częstość występowania tej choroby wzrasta. Na dodatek nie ma dla niej bardzo charakterystycznego obrazu klinicznego, który wskazywałby od początku, że jest to ostra białaczka szpikowa, czy jakakolwiek ostra białaczka. Choroba zaczyna się trochę podstępnie, ponieważ bardzo często pierwsze objawy są związane z zakażeniami. Na początku są one trochę lekceważone przez samego pacjenta, albo… nie chcę powiedzieć, że przez lekarza rodzinnego, ale podchodzi się do tego dosyć spokojnie. To są objawy infekcji górnych albo dolnych dróg oddechowych, które często jednak nie poddają się leczeniu. To również narastające osłabienie, stany gorączkowe bez konkretnej przyczyny, zła tolerancja wysiłku. To wręcz tendencja do łatwych krwawień i siniaczenia, co my nazywamy skazą krwotoczną. I to jest może najbardziej niepokojący pacjentów objaw. Zlecenie morfologii krwi w tym momencie nie pozwala na rozpoznanie choroby, ale wskazuje na dalszy przebieg postępowania. Dla hematologa spojrzenie nawet na morfologię może być pomocne do wskazania na ostrą białaczkę (oczywiście bez szczegółowego rozpoznania). Jest to również czytelne dla lekarza rodzinnego, który takich pacjentów zwykle w trybie pilnym kieruje do ośrodków hematologicznych. Ta szybkość skierowania i postawienia diagnozy ma bardzo duże znaczenie. Dla mnie ostra białaczka szpikowa jest stanem zagrożenia życia, nie dlatego, że to choroba nowotworowa i jak każda taka jest zagrożeniem, ale jest to zagrożenie życia bezpośrednie. W krótkim czasie musimy postawić rozpoznanie i w krótkim czasie dążyć do rozpoczęcia leczenia. Jest to choroba bardzo heterogenna: heterogenna w swoim obrazie klinicznym, ale też pod względem obrazu biologicznego. Czyli przebieg choroby jest zróżnicowany u rożnych pacjentów, ale też jej charakterystyka biologii, natury komórki nowotworowej (białaczkowej) jest inna. Dzisiaj mocno posługujemy się badaniami genetycznymi, które pozwalają nam określić podtyp choroby, ale też wybrać terapię. To bardzo istotne, ponieważ coraz bardziej sięgamy po leki celowane, które dosłownie jak klucz do zamka pasują do pewnych zmian, zaburzeń widzianych w ostrej białaczce, i które łatwiej nam pozwalają na zwalczanie choroby.
Jakie są zatem wyzwania diagnostyczne i terapeutyczne w ostrej białaczce szpikowej?
Wspomniałam, że jest to choroba, którą trzeba zdiagnozować szybko i szybko zacząć ją leczyć. Żeby szybciej ją leczyć musimy mieć leki na półce oraz dostęp do wszystkich terapii, które są skuteczne i zarejestrowane. Musimy zacząć od diagnostyki. Jeżeli jest potrzebna diagnostyka genetyczna, to jest to największe wyzwanie, dlatego że zrobienie profesjonalnej diagnostyki genetycznej w przypadku ostrej białaczki szpikowej nie powinno trwać dłużej niż 3-5 dni. Takie są wytyczne międzynarodowe i europejskie. Chcę powiedzieć, że dziś my to mamy! I w wielu ośrodkach, które leczą ostre białaczki szpikowe, nasze zespoły potrafią błyskawicznie postawić diagnozę. Profil genetyczny, molekularny mamy oceniony w ciągu kilku dni, a to pozwala na wybór terapii celowanej. Mamy coraz więcej leków, które dodajemy, albo i nie, do chemioterapii standardowej, intensywnej (w zależności od sytuacji klinicznej pacjenta). Włączenie tego leczenia opieramy właśnie o wyniki badań genetycznych. Jednego leku, schematu leczenia, nam bardzo brakuje, który polega na zastosowaniu inhibitora IDH1 i azacytydyny. Leczenie, które już jest zarejestrowane na świecie, USA i UE (u nas nie jest refundowane) dotyczy może nie bardzo dużej grupy chorych, ale pacjentów, którzy nie kwalifikują się do intensywnej terapii, wykazują pewne zaburzenia genetyczne w swojej chorobie, a którzy bardzo dobrze odpowiadają na to leczenie, co wiemy z badania rejestracyjnego.
Jakie są wyniki badań klinicznych?
Wyniki pokazują, że terapia wielokrotnie poprawia przeżycie, odsetki odpowiedzi, przeżycie całkowite, wydłuża czas remisji choroby, poprawia jakość życia. I jest to na dodatek bardzo bezpieczna terapia w porównaniu do innych form leczenia. Mówimy cały czas o bardzo intensywnym leczeniu hematologicznym w ostrej chorobie krwi, więc mówiąc bezpieczne, nie oznacza idealne. W porównaniu do innych form leczenia jest to terapia, która nas zbliża rzeczywiście do prawie całkowitego leczenia ambulatoryjnego, choć nie w stu procentach i nie u każdego chorego.
W zeszłym roku w hemtoonkologii było bardzo dużo pozytywnych decyzji refundacyjnych. Czy leczenie, o którym Pani mówi, jest jednym z tegorocznych priorytetów?
W tej chwili jest to główne leczenie, na którym nam zależy. Ponieważ dla pewnej grupy pacjentów nie mamy terapii celowanej, o której wiemy, że jej efekty są bardzo dobre, że jest skuteczna i bezpieczna.
