Mówiąc o hemofilii rozmawiamy o chorobie, której nie można wyleczyć. Jak wygląda życie z tą chorobą, zarówno z punktu widzenia pacjenta, jak i jego bliskich?
Hemofilia dziś troszeczkę różni się od hemofilii 20 lat temu. Nasze dzieci mają już dostępne leczenie w programie lekowym i są objęte profilaktyką. Ta profilaktyka ratuje im życie i chroni od niepełnosprawności, która bardzo często dotykała na przykład ich dziadków. Profilaktyka w hemofilii ciężkiej wygląda jednak tak, że nasze dzieci mają co 2-3 dni podawany czynnik krzepnięcia. Odbywa się to w formie wlewów dożylnych. Dzieci z hemofilią mogą dzięki temu prowadzić prawie normalne życie czy uprawiać prawie wszystkie sporty. Praktycznie nie różnią się od swoich rówieśników. Ważne w tym wszystkim jest jednak słowo „prawie”. Pomyślmy, jak ogromnym stresem dla każdego dziecka, a czasem i dorosłych są szczepienia czy pobieranie krwi. Często ludzie mdleją przy pobraniach krwi. Dzieci przy takich zabiegach nierzadko krzyczą, wyrywają się i płaczą. Nasze dzieciaki mają takie przeżycia trzy razy w tygodniu. Mijają lata, zanim przyzwyczają się do igieł i kłucia. Przez pierwsze trzy lata krzyczą i szarpią się, tak jak zdrowe dzieci przy pobieraniu krwi. Wszędzie słyszymy, że hemofilia łatwo poddaje się leczeniu. Faktycznie, mamy na to lek, ale drugą stroną medalu jest to, jakim odbywa się to kosztem. Profilaktyka jest dla nas bezwzględnie zbawieniem, bo ratuje nasze dzieci, ale jest także koszmarem, z którym musimy się mierzyć w domowym zaciszu.
Tak częste wkłucia nie pozostają też z pewnością bez wpływu na stan żył?
Jeśli mówimy na przykład o ośmiomiesięcznym dziecku, które uczy się raczkować, to rodzice nie są w stanie przy podawaniu dożylnie czynnika być samodzielni. Często podajemy go dopiero za siódmym czy ósmym razem. Żyły są maleńkie i pękają, to trauma, zarówno dla dzieci, jak i rodziców. Rzadko kiedy rodzic jest też w stanie sam podać tak małemu dziecku lek. Podania muszą się więc odbywać zazwyczaj w szpitalach czy przychodniach podstawowej opieki zdrowotnej.
Żeby móc zabezpieczyć dziecko, u którego nie ma możliwości podaży dożylnej czynnika, nawet jeśli robi to personel medyczny, zachodzi konieczność założenia portu naczyniowego. Niestety, to też nie jest opcja idealna. Port zakłada się podczas operacji, przed którą podaje się dziecku bardzo duże ilości czynnika. Powikłaniem takiej operacji może być pojawienie się w organizmie inhibitora przeciw czynnikowi krzepnięcia. Dodatkowo, jest to operacja przeprowadzana w znieczuleniu ogólnym. Potem podaż czynnika do portu musi się odbywać w bardzo sterylnych warunkach, z uwagi na duże ryzyko zakażenia. W ciągu ostatniego półrocza mieliśmy kilkanaście przypadków zakażeń portu. Dwa tygodnie temu do szpitala trafiło dziecko z oderwanym cewnikiem, zatrzymanym praktycznie przy komorze serca. Operacja wymiany portu to z jednej strony duży koszt, a z drugiej – narażenie życia dziecka. Ryzyko zakażenia pojawia się natomiast już w przypadku, gdy temperatura ciała wzrośnie do 37 stopni, a jak wiemy dzieci często zmagają się z infekcjami. W efekcie matki stają się dla swoich dzieci pielęgniarkami. Często jedno z rodziców musi zrezygnować z pracy, żeby zaopiekować się chorym dzieckiem. Tymczasem nauka i medycyna idą do przodu, ale leczenie hemofilii w Polsce utknęło w miejscu.
Jakie wobec tego są potrzeby, jeśli chodzi o opiekę i terapię? Na jakie rozwiązania czekają pacjenci i ich bliscy?
W Polsce nie mamy dostępu do innowacyjnych terapii, chociażby do czynników długodziałających, które w krajach ościennych są już standardem. Nie mamy też dostępu do terapii podskórnych. Taka terapia diametralnie zmienia życie rodzin i samych chorych, nie tylko dzieci, ale także dorosłych. U nas jest ona dostępna wyłącznie dla chorych, u których doszło do wytworzenia się inhibitora przeciw czynnikowi. Klinicyści apelują natomiast o to, aby mogli leczyć swoich pacjentów innowacyjnymi lekami. Każdy chory na hemofilię choruje inaczej i bardzo ważne jest to, by lekarz mógł zastosować odpowiednią terapię. Przez to, że nie mamy dostępu do innych terapii, tylko do czynników krótkodziałających, lekarze nie mogą odpowiednio zabezpieczyć pacjentów. Ośrodki leczenia pacjentów zgłosiły się do Narodowego Centrum Krwi z prośbą o zabezpieczenie pacjentów w terapię lekami podskórnymi. W 2022 roku zaoszczędzono bowiem dużą pulę pieniędzy właśnie dzięki temu, że część chorych z inhibitorem przeszła na leki podskórne. W pełni zasadne jest więc udostępnienie takiej terapii również dla innych pacjentów z hemofilią.
W jaki sposób innowacyjne terapie zmieniają życie chorych i ich rodzin?
Na początek warto sobie uświadomić, że jeśli podajemy lek dożylnie, to nie mówimy o małej objętości. Trzeba przepłukać żyłę, następnie podać lek, a później, po podaży leku, znowu przepłukać żyłę. Lek podskórny podajemy natomiast, według wskazań lekarza, raz na tydzień, raz na dwa tygodnie lub raz w miesiącu, w bardzo małej ilości. Taka terapia to marzenie dla nas, rodziców małych dzieci, ale też dla chłopców, którzy wchodzą w dorosłe życie i mogą w nim funkcjonować w zupełnie innym komforcie.
Skoro jesteśmy świadomi postępu, jaki dokonał się w leczeniu hemofilii na całym świecie, to nie możemy się pogodzić z codziennym cierpieniem i ryzykiem niepełnosprawności naszych dzieci. Bardzo zależy nam więc na wprowadzeniu nowoczesnych terapii.
A jak wygląda świadomość schematu postępowania z pacjentem chorym na hemofilię, na przykład na szpitalnych oddziałach ratunkowych czy w poradniach POZ?
Często mierzymy się z problemami, na przykład w przypadku wyjazdu na wakacje czy wycieczkę szkolną. Kurczowo trzymamy się swoich ośrodków, bądź osób, które mogą podać czynnik. Nasze stowarzyszenie pracuje nad edukacją w POZ-ach i na SOR-ach Mimo że są jasne wytyczne, dotyczące tego, że pacjentowi w pierwszej kolejności należy podać czynnik, a dopiero potem zająć się diagnostyką, to wciąż brakuje świadomości, że tak należy zrobić. Brakuje edukacji nawet na temat tego, jak rozrobić czynnik.
Tym, co nas uderza, jest też to, że nie ma opieki psychologów nad rodzinami i nad chorymi. Profilaktyka jest dostępna od 2014 roku i nie ma jeszcze żadnych publikacji, które opisują, jak dziecko poddawane kilka razy w tygodniu leczeniu dożylnemu na nie reaguje. Mamy natomiast mnóstwo opinii psychologów, którzy zauważają, że te dzieci niestety często mają zaburzenia integracji sensorycznej. Zdarza się, że dziecko podaje zabawkę, rzucając nią, bo boi się dotyku.
Dziękuję za rozmowę.
