Co Panią zaniepokoiło w Pani codziennym funkcjonowaniu, że zaczęła szukać Pani diagnozy? Jakie objawy były tymi szczególnie niepokojącymi, tymi, które pchnęły Panią do diagnostyki?
Kiedy byliśmy na wakacjach mój mąż zauważył, że bardzo dziwnie stawiam stopę w klapkach. Później mieliśmy okazję być na przyjęciu weselnym, gdzie tańczyliśmy i noga kilka razy mi uciekła. Zauważyłam, że dzieje się coś niepokojącego. Nie mogłam stanąć na palcach, ani wzbić się na palce, nie mogłam stanąć na piętach w lewej nodze, chód stał się bocianowaty, zaczęła mi opadać stopa. To wszystko tak naprawdę działo się w przeciągu 1,5 miesiąca. Byłam z synem u lekarza pediatry i powiedziałam o moich objawach. Dostałam szereg badań do zrealizowania, ale wszystkie wyszły dobrze. Lekarz dał mi skierowanie do reumatologa, potem byłam u ortopedy, neurologa i z powrotem u ortopedy. Neurolog, podejrzewając polineuropatię, dał mi skierowanie do szpitala do Krakowa. Tam dalej mnie diagnozowano. Podejrzewali polineuropatię, neuropatię, miopatię, w końcu zrobiono mi badania genetyczne odnośnie tych chorób, ale też nie wyszło jednoznacznie, że to któraś z nich. Zrobiono mi szerszą genetykę i wyszło, że mam SLA i mutację SOD1.
Powiedziała Pani o swojej ścieżce diagnostycznej, o odysei tak naprawdę… Jak długo to trwało?
Pierwsze objawy to połowa 2019 roku, okres wakacji. Wyniki badań genetycznych, które potwierdziły schorzenie to wrzesień 2022. To okres pandemii, kiedy nie wszędzie wszystko funkcjonowało tak jak powinno. Pochodzę z małej miejscowości, jeżeli nasz lekarz był na kwarantannie, to nie było drugiego.
Jest Pani pierwszą pacjentką z SOD1-ALS, która w Polsce otrzymała tofersen w ramach wczesnego dostępu do terapii. Jak to się stało, że Pani trafiła do programu leczenia? Jak długo już Pani ten lek przyjmuje i co może Pani powiedzieć o efektach tego leczenia?
W październiku minął rok, od kiedy przyjmuję ten lek. Pani profesor, która jest moim lekarzem prowadzącym, wspomniała mi o tym, że jest taki lek. Rozmawialiśmy o różnych alternatywnych sposobach leczenia zachowawczego, żeby utrzymać sprawność fizyczną jak najdłużej. Tofersen jest ukierunkowany konkretnie pod daną mutację – tę, którą ja posiadam. Czekałyśmy cierpliwie na to, kiedy ten lek zostanie zatwierdzony w Stanach Zjednoczonych i Europie.
Przegrzebałam cały internet, żeby znaleźć coś, czym mogłabym się ratować i z czym mogłabym iść do lekarza, żeby skonsultować, czy to może przynieść jakiekolwiek efekty. Znalazłam też tam informację o tofersenie, widziałam, jak wyglądają wyniki przy badaniach klinicznych.
Moja pani profesor zrobiła bardzo dużo, włożyła bardzo dużo pracy, żeby ten lek mógł być podawany w Polsce. Z tego, co wiem, jest nas małe grono osób go przyjmujących. Ja od października ubiegłego roku nie widzę progresu choroby. Patrząc na to, w jaki sposób ona rozwijała się wcześniej, co się ze mną działo, że traciłam moc w nogach, możliwość wchodzenia po schodach, na ten moment uważam, że ta choroba się zatrzymała.
A jak przekłada się to na Pani jakość życia?
Jeśli chodzi o moje życie, to normalnie pracuję, normalnie uczestniczę w życiu rodzinnym, wyjeżdżamy na wakacje. Co się zmieniło? Zmieniło się to, że nie mogę stać na bramce, gdy syn kopie piłkę. Nie mogę jeździć rowerem, ale staram się funkcjonować na tyle, na ile mogę.
