Na czym polega choroba Fabry’ego?
Choroba Fabry’ego to ultrarzadka choroba genetyczna polegająca na tym, że w organizmie chorego brakuje enzymu, który rozkłada lipidy (tłuszcze). Lipidy odkładają się w każdej komórce, w całym ciele i niszczą je. Przede wszystkim wyniszczają nerki, serce i mózg.
Czy dziś można ją leczyć?
Tak. Chorobę można leczyć. Jest dostępnych kilka terapii, którymi można skutecznie powstrzymywać rozwój choroby, a nawet ją leczyć. Tej choroby nie da się całkowicie wyleczyć, jednak wcześnie wdrożona enzymatyczna terapia zastępcza pozwala całkowicie zatrzymać jej rozwój.
W UE leczenie jest dostępne i refundowane. Dlaczego nie w Polsce?
W całej UE, we wszystkich, nawet najbiedniejszych krajach jest dostępne refundowane leczenie enzymatyczną terapią zastępczą. Polska jest ostatnim krajem, w którym nie ma żadnej dostępnej formy tego leczenia. Myślę, że to pytanie nie jest do mnie. Powinno być skierowane do ministra zdrowia.
Ile osób cierpi na chorobę Fabry’ego?
W Polsce zdiagnozowanych jest około 70 osób. Jednak statystycznie powinno ich być o wiele więcej. W Polsce nie ma dostępnej żadnej formy terapii tej choroby, więc świadomość o niej jest mała.
Czy ważne jest wczesne rozpoczęcie leczenia? Co się dzieje, jeśli to leczenie się opóźnia?
Wczesne rozpoczęcie leczenia pozwala całkowicie zatrzymać chorobę. Wdrożone już u najmłodszych osób pozwala im zachować normalną sprawność, żyć, rozwijać się, uczyć się, pracować i zakładać rodziny. Choroba w żaden sposób nie będzie ich ograniczała.
Czy z leczoną chorobą można normalnie żyć?
Myślę, że ja mogę być tego najlepszym przykładem. Od 9 lat otrzymuję leczenie, bo sam choruję na chorobę Fabry’ego. I choroby po mnie nie widać. Za 10 dni zdaję maturę. W planach mam studia. Obecnie pracuję i mam ambitne plany, przed którymi choroba mnie nie powstrzymuje.
Na co czekają pacjenci i na co mogą liczyć ze strony sytemu?
Wszystko czego potrzeba polskim pacjentom to leczenie choroby, która w dłuższej perspektywie prowadzi do śmierci, a leczenie pozwala zachować pełną sprawność.
