W Orphanet Journal of Rare Diseases w sierpniu tego roku zostały opublikowane pierwsze polskie dane z rzeczywistej praktyki dla dorosłych i starszych pacjentów z SMA leczonych nusinersenem. Jak dużej grupy chorych dotyczą te obserwacje i jakie są wyniki?
To jest badanie, które mój zespół, czyli zespół Kliniki Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego realizował wspólnie z zespołem kierowanym przez doktora Ryszarda Nowaka ze Szpitala im. Rydygiera w Krakowie. Leczymy łącznie 130 chorych, 120 zostało uwzględnionych w analizie. Najważniejszym elementem był fakt oceny co najmniej po 6 miesiącach leczenia. W rzeczywistości bardzo duża grupa spośród tych pacjentów była przez nas obserwowana i również oceniana w odpowiednio dobranych skalach, przez czas, sięgający 30 miesięcy. Nie było żadnych kryteriów zawężających dostęp do leczenia, ponieważ program leczenia nusinersenem w Polsce pozwala na leczenie pacjentów z wszystkimi typami choroby, z wszystkimi stadiami zaawansowania rdzeniowego zaniku mięśni. Długa obserwacja pozwoliła nam na wyciągnięcie bardzo pozytywnych i, jak sądzę, bardzo interesujących wniosków, również dla neurologów z innych ośrodków na świecie.
Co kryje się za określeniami „pozytywne” i „interesujące”?
Pierwsze publikacje z Niemiec czy Włoch pokazywały poprawę, która zaznaczała się do 14. miesiąca leczenia. Nie wiedzieliśmy tak naprawdę, jak duży jest pułap poprawy, jak długo ona może trwać u ludzi, którzy de facto chorują od urodzenia, a w momencie rozpoczynania leczenia mają 18; 20 czy około 40 lat, a więc mają za sobą wiele dekad aktywnego procesu chorobowego i wiele zmian wstecznych, związanych z postępem choroby. Tymczasem jak się okazuje, nasi pacjenci stopniowo poprawiają się nadal. Przy ocenie w dostosowanych do rdzeniowego zaniku mięśni skalach, takich jak Hammersmith czy CHOP INTEND, ale także dedykowanej dla funkcji kończyn górnych skali RULM, zauważyliśmy, że każde kolejne podanie leku oznacza kolejną istotną statystycznie poprawę w porównaniu z poprzednim punktem czasowym. Zwiększa się liczba pacjentów, którzy uzyskali tzw. klinicznie istotne poprawy. Kiedyś, na początku 2019 roku, mieliśmy nadzieję, że leczenie po prostu zatrzyma postęp choroby. Dziś widzimy dużo więcej.
Jaką rolę w monitorowaniu leczenia SMA spełnia system SMPT? Jakie czynniki w tym systemie są oceniane?
SMPT, czyli system monitorowania programów terapeutycznych, to system, w którym jesteśmy zobowiązani raportować różne elementy. Oczywiście w różnych programach Narodowego Funduszu Zdrowia są to inne elementy. W przypadku SMA raportujemy jedną z wybranych skal. Oceny, po które sięgnęliśmy przygotowując badanie obserwacyjne, zawarte również w wynikach publikacji, wychodzą nieco szerzej poza to, co znajduje się w SMPT. System natomiast jest niewątpliwie bardzo cennym narzędziem, które pozwala na bieżąco we wszystkich ośrodkach leczących pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni określać ich aktualny stan funkcjonalny. Jest to również bardzo, jak sądzę, cenne narzędzie do prowadzenia badań obserwacyjnych, choć nie ukrywam, że wszyscy prowadzący programy lekowe NFZ chcielibyśmy czasami, żeby tych danych do wpisywania było mniej, bo to czas bardzo zajętych zespołów, ale z drugiej strony informacje, które tam są, są również bezcenne i bardzo ważne.
Polski rejestr pacjentów z SMA powstał w styczniu 2010 roku jako część polskiego rejestru pacjentów z chorobami nerwowo mięśniowymi. Jakie korzyści przynosi pacjentom z SMA i jaką też rolę spełnia w takim systemowym podejściu do leczenia chorób rzadkich?
Rejestr pacjentów z SMA, który prowadzimy w klinice Neurologii Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego od ponad dekady, powstał w ramach międzynarodowego projektu TREAT-NMD, który w pewnym momencie objął zasięgiem kraje na wszystkich kontynentach naszego globu i miał najpierw na celu zmaraportowanie tego, ilu i jakich pacjentów jest z tymi najczęstszymi chorobami rzadkimi nerwowo mięśniowymi. To przede wszystkim dotyczyło rdzeniowego zaniku mięśni i dystrofii mięśniowej typu Duchenn’a. Teraz chorób uwzględnianych w rejestrze TREAT-NMD jest więcej. Historycznie, pierwsza ważna publikacja, w której nasz rejestr obejmujący cały kraj również dostarczył ważnych informacji obejmowała populację ponad 5 tys. chorych z SMA. Pozwoliła ona powiedzieć, jakie są proporcje między pacjentami pediatrycznymi a ludźmi dorosłymi, przyjrzeć się standardowi opieki, który był w tym momencie, a nad którym również chcielibyśmy pracować i poprawiać. Nasz polski rejestr z mojego punktu widzenia bardzo mocno wsparł rozpoczęcie realizacji programu lekowego NFZ, ponieważ już w momencie, kiedy ministerstwo zdrowia opublikowało decyzję o refundacji pierwszego leku, wiedzieliśmy ilu mamy chorych, jaka jest proporcja między dziećmi i dorosłymi i gdzie ci pacjenci mieszkają. Było więc wiadomo, które ośrodki powinny powstać jako pierwsze, a dziś mamy tych ośrodków leczących prawie 40. Myślę, że to ogromny, również organizacyjny sukces, wsparty kiedyś z pewnością działaniem rejestru.
Skoro wspomnieliśmy o programie lekowym, to rzeczywiście ten program w Polsce jest prowadzony wzorcowo. Jakie czynniki i decyzje systemowe wpłynęły na tak duży sukces, który, co dzisiaj też często eksperci podkreślają, plasuje Polskę wśród światowych liderów leczenia tej choroby?
Bardzo miło mówić o tym, co dzieje się w naszym kraju w kategoriach tego, jak wskazujemy innym kierunek, w którym powinni się poruszać. Myślę, że wpłynęła na to po pierwsze ta dobrze zidentyfikowana populacja chorych z SMA, zanim pojawiła się możliwość leczenia. Ważna była pełna świadomość, że to nie tylko pacjenci pediatryczni, ale również chorzy dorośli. Potem przyszły bardzo ważne i bardzo dobre decyzje refundacyjne, dotyczące leku podawanego dokanałowo. To był pierwszy wówczas zarejestrowany w Europie i na świecie lek. Od 2019 roku mamy do niego dostęp w programie lekowym. Niesłychanie ważna i absolutnie przełomowa była decyzja o włączeniu rdzeniowego zaniku mięśni do programu badań przesiewowych noworodków, która dała możliwość terapii w okresie przedobjawowym, czyli wtedy, kiedy jest ona zdecydowanie najbardziej skuteczna. Mamy pod opieką dzieci, które otrzymały leczenie w pierwszych tygodniach, a nawet w pierwszej dobie życia. Wreszcie mamy kolejną decyzję refundacyjną, dotyczącą leku doustnego, a także o refundacji terapii genetycznej dla najmłodszych dzieci, zidentyfikowanych w ramach programu badań przesiewowych. To już nie jest tylko dostęp do leków. To kompleksowy program diagnostyczno-terapeutyczny, który sprawia, że jesteśmy w stanie wykorzystywać najnowocześniejsze narzędzia dzisiejszej farmakoterapii w tej bardzo trudnej, ciężkiej, postępującej chorobie, w sposób, który ośmielę się nazwać optymalnym.
