Czym jest ataksja Friedreicha? Czy jesteśmy w stanie określić, jakiej grupy chorych dotyczy, jeśli chodzi o liczebność, ale też strukturę?
Ataksja Friedreicha to choroba genetycznie uwarunkowana, neurodegeneracyjna, postępująca. Przede wszystkim dotyczy układu ruchu. Pacjent z ataksją Friedriecha rozwija tzw. objaw ataksji, co możemy przetłumaczyć jako niezborność ruchową. W związku z tym chory ma trudności z chodzeniem, ćwiczeniem czy uczestnictwem w zajęciach wychowania fizycznego. Objawy te niestety postępują. W kończynach górnych obserwuje się drżenie, dużą amplitudę ruchów, przez co jest problem nawet z tym, żeby chory zrobił sobie kanapkę, przyrządził jakiekolwiek jedzenie czy nalał wodę do szklanki. Podobnie jak w większości chorób genetycznie uwarunkowanych, również w tym przypadku mamy zajęte także inne układy i trochę mniej typowe objawy, od których u niektórych pacjentów może rozpoczynać się choroba. To będzie skolioza, kardiomiopatia czy też zanik nerwu wzrokowego, uszkodzenie słuchu. Z czasem pojawiają się także zaburzenia mowy. To jest pochodna ataksji. Podobnie jak potrzebujemy płynności ruchów podczas chodzenia czy przygotowywania sobie jedzenia, korzystając z rąk, tak samo potrzebujemy pewnej płynności w zakresie języka, mięśni krtani i wokalizacji. Nasi pacjenci niestety zaczynają także mówić coraz mniej wyraźnie. Co więcej, mogą rozwinąć zaburzenia połykania, które stwarzają zagrożenie podczas jedzenia. Może to doprowadzić do przykrych konsekwencji, takich jak zachłyśnięcie się. A to jest już stan zagrożenia życia. Ta choroba niestety postępuje i kończy się przedwczesną śmiercią. Pacjenci z reguły odchodzą w czwartej, piątej dekadzie życia.
Jak wygląda diagnostyka i co można zaproponować w leczeniu?
Ponieważ jest to choroba genetycznie uwarunkowana, musimy zrobić badanie genetyczne. W obecnych czasach wszyscy bardzo zachwycamy się nowymi metodami, sekwencjonowaniem następnej generacji, czyli tzw. NGS-em, licząc, że prześledzimy wszystkie geny. W ataksji Friedreicha mamy tę trudność, że tu mutacja jest tzw. dynamiczną, która polega na tym, że mamy za dużo prawidłowego materiału genetycznego. Te nowoczesne metody, nastawione przede wszystkim na wykrywanie błędu, nie są dobrymi metodami, które nam wykryją, że czegoś jest za dużo. W genach tak jest, że czasem tam, gdzie pojawia się za dużo nukleotydów, tam także pojawia się krytyczny błąd, który prowadzi do choroby. Inną chorobą genetycznie uwarunkowaną, dotyczącą ośrodkowego układu nerwowego, w miarę znaną i też o takiej specyfice mutacji dynamicznej, jest choroba Huntingtona. W tych chorobach pieniądze, wydane przez samych rodziców i pacjentów na najnowocześniejsze badania, będą stracone, jeśli się nie pomyśli w pierwszej kolejności o ataksji Friedreicha. Mutacje dynamiczne możemy wykrywać dosyć znaną i stosunkowo tanią metodą PCR. Ale musi być ona wykonana w doświadczonym ośrodku. Lekarz specjalista musi zadać konkretnie pytanie: czy u pacjenta można stwierdzić ataksję Firedreicha? Zadajemy konkretne pytanie, a nie jak w przypadku sekwencjonowania całego eksomu podajemy pewne cechy, które widzimy u pacjenta, nie typujemy żadnego genu. Badanie trwa krótko, a jego wynik pacjent powinien otrzymać w miarę krótkim czasie.
Jak wygląda kwestia leczenia i dostępu do leczenia? Tu chyba coś się w ciągu ostatnich lat zmieniło?
Tak. Na świecie i w Europie leczenie zmieniło się. Pojawiła się nowa cząsteczka - omaweloksolon. Mówiąc w dużym skrócie – ona wpływa na mechanizm mitochondrialny, który jest zaburzony w chorobie Fridreicha poprzez błąd genetyczny, prowadzący do braku frataksyny. Ta nowa cząsteczka nie działa na sam gen, nie jest to terapia genowa, ale odwraca skutki uszkodzenia frataksyny, wspomaga funkcje mitochondriów, czyli nasze elektrownie komórkowe. Dzięki temu postęp choroby zdecydowanie spowalnia i może zostać zatrzymany. Jest to cząsteczka, nad którą badania cały czas trwają, choć badania rejestracyjne już się zakończyły. W Stanach Zjednoczonych cząsteczka ta została zarejestrowana w 2023 roku, a także przez EMA w lutym tego roku. Oczekujemy, że zgodnie z ustawą refundacyjną, w ciągu najbliższego roku lek będzie dostępy też w Polsce dla naszych pacjentów. Szacujemy, że w Polsce pacjentów może być około 150, może więcej, bo zawsze jet tak, że kiedy pojawia się leczenie, wtedy zwiększa się świadomość wśród lekarzy na temat choroby. Wówczas mamy większą szansę, aby szybko zdiagnozować pacjentów i szybciej zacząć ich leczyć.
