– Pacjenci bardzo często krążą od lekarza do lekarza, od poradni do poradni, od specjalisty do specjalisty. Choroba rzadka średnio rozpoznawana jest dopiero po pięciu latach od pojawienia się pierwszych objawów – powiedział prof. Mieczysław Walczak, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii, Chorób Metabolicznych i Kardiologii Wieku Rozwojowego Pomorskiego Uniwersytetu Medycznego, konsultant krajowy w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej w rozmowie z Medexpressem podczas Forum Ekonomicznego w Karpaczu.
- Przez wiele lat opracowywano Plan dla Chorób Rzadkich, na wzór tego, co jest w innych krajach świata, a przede wszystkim Unii Europejskiej. Ustawowo zatwierdzony został dopiero przed dwoma laty.
- Działania prowadzone są wielokierunkowo. To m.in. platforma informacyjna czy rejestry chorób rzadkich, które powinny być dostępne jeszcze w tym roku.
- Bardzo ważną kwestią jest odyseja diagnostyczna. Choroba rzadka średnio rozpoznawana jest dopiero po pięciu latach od pojawienia się pierwszych objawów. Poprawie tego ma służyć m.in. wspomniana wyżej platforma informacyjna. Otwarta pozostaje kwestia prac legislacyjnych związanych z poszerzeniem panelu badań – refundacji badań genetycznych. 80 proc. chorób rzadkich jest bowiem uwarunkowanych genetycznie.
- Powstają centra diagnostyczne. Pierwsze z nich mają certyfikację europejską. Jest ich jednak za mało, więc w najbliższym czasie będą opracowane wnioski. Najlepsze ośrodki zajmujące się chorobami rzadkimi czy ultrarzadkimi będą mogły złożyć akces, że chcą się stać centrum leczenia danej choroby rzadkiej.
- W ostatnich latach poprawiła się liczba leków refundowanych. Polska była w ogonie Europy, a teraz dorównuje już innym krajom. Coraz więcej chorób może być leczonych.
- Niestety, tylko około 5 proc. chorób rzadkich ma celowane leczenie. To rodzi kolejne potrzeby związane z opracowywaniem nowych leków, a także rehabilitacją chorych.
