Czym jest hemofilia i jakie są jej najbardziej uciążliwe dla pacjenta objawy? Jakiej populacji w Polsce dotyczy ta choroba?
Hemofilia jest chorobą genetycznie uwarunkowaną związaną z chromosomami płciowymi. Polega na niedoborze czynników krzepnięcia. Najczęstszą postacią jest hemofilia A, czyli niedobór czynnika VIII. Drugą w kolejności jest hemofilia B, czyli niedobór czynnika IX. Na hemofilię chorują głównie mężczyźni, a kobiety są nosicielkami. Jeśli chodzi o polską populację, to na hemofilię choruje powyżej 2500 osób.
Pacjent, który nie jest objęty profilaktyką, najbardziej cierpi na wylewy dostawowe zniekształcające stawy, czyli takie, które doprowadzają do tzw. artropatii. Populacja pacjentów, która nie była objęta profilaktyką, niestety te stawy ma bardzo pouszkadzane, i wymagają zabiegów operacyjnych. Takim pierwszym objawem we wrodzonej hemofilii są wylewy dostawowe, ale oczywiście wylewy mogą zdarzać się wszędzie. Najgorszym scenariuszem jest wylew do centralnego układu nerwowego.
Jakie znaczenie ma zastosowanie wczesnej profilaktyki u dzieci chorych na hemofilię i to od pierwszych miesięcy życia?
Ma bardzo duże znaczenie. Ten obraz pacjenta z hemofilią po wprowadzeniu profilaktyki, zmienił się. Jak zaczynałem pracę, takiej możliwości nie było. Pacjenci mieli tylko leczenie na żądanie, czyli kiedy był wylew, co nie zapobiegało artropatii. Natomiast u dzieci właśnie, jeśli rozpocznie się wcześnie profilaktykę, zapobiegamy wylewom. Pacjenci, którzy trafiają do mnie teraz jako 18-latkowie, bo jestem hematologiem pacjentów dorosłych, to są już praktycznie zdrowi chłopcy, mężczyźni dzięki tej profilaktyce.
Coraz więcej mówi się o jakości życia pacjentów. I to nie tylko w przypadku hemofilii. Zgodnie z ostatnimi wytycznymi Światowej Federacji Hemofilii celem profilaktyki powinno być osiągnięcie przez chorych na tę chorobę poziomu i jakości życia, która jest jak najbardziej zbliżona do jakości życia zdrowych pacjentów. Czy w Polsce leczymy zgodnie z tą zasadą?
Ogólnie tak. Teraz bardzo dużo mówi się o tzw. personalizacji profilaktyki, a jeszcze kilka lat temu w hemofilii mieliśmy sztywne dawki. Taka profilaktyka w hemofilii A, jeśli pacjent nie miał inhibitora, polegała na podawaniu trzy razy w tygodniu dożylnie koncentratu czynnika VIII, a w hemofilii B dwa razy w tygodniu czynnika IX. Natomiast teraz jest nawet aplikacja oceniająca farmakokinetykę, czyli zachowanie aktywności czynników krzepnięcia w krwi i dobiera się ją do konkretnego pacjenta. Zwracamy też uwagę jaką aktywność ma ten pacjent, czy uprawia sporty, jeśli tak - to jakie, czy raczej prowadzi siedzący tryb życia. Dopasowujemy profilaktykę do pacjenta.
W Medexpress.pl ostatnio przeprowadziliśmy rozmowę z pacjentem, który w ramach badań klinicznych dostał leczenie najnowocześniejszym lekiem. Opowiedział nam, jak dzięki temu jego życie zmieniło się o 180 stopni. Wcześniej często musiał opuszczać pracę. Teraz może jeździć samochodem i nie boi się wychodzić z domu. Jakie to ma znaczenie?
Ma znaczenie bardzo duże, dlatego że dla pacjentów starszych, którzy tej profilaktyki nie mieli, wiązało się to z absencją w pracy i z rentą we wczesnych latach życia. Także z dużą absencją w szkole i wykluczeniem, zmianami o charakterze psychologicznym. Teraz, dzięki tej profilaktyce, czynnikom krzepnięcia (a teraz pojawiła się możliwość u niektórych chorych, szczególnie u chorych, którzy mają przeciwciała przeciwko tym czynnikom krzepnięcia), podawaniu podskórnego leku raz na dwa tygodnie, zmienia się pacjentom jakość życia. Ci chorzy czują się teraz bezpiecznie i nie muszą kłuć się dożylnie. Ta nowa generacja leków podskórnych to też jest bardzo duży przełom w terapii hemofilii.
Czyli pacjenci właściwie mogą żyć normalnie, zakładać rodziny i pracować. Czy z punktu widzenia Pana jako klinicysty, jest ważne to, że stosowanie takich nowych terapii może wpływać na zmniejszenie kosztów utraconej produktywności u pacjentów z powodu choroby?
Oczywiście, że tak. Bo u pacjentów, których ta choroba dotknęła we wczesnych latach i którzy musieli pójść na rentę, produktywność czy udział w społeczeństwie była żadna. Natomiast teraz ci pacjenci wykonają pracę, jak każdy inny zdrowy człowiek. Trzeba więc te koszty globalnie liczyć, nie tylko ile jednostka czy miligram danego leku kosztuje, ale przede wszystkim, w jakim stanie jest taki pacjent; i że on może pracować, ma poczucie zdrowia, czyli poza tym fizycznym zdrowiem ma dobrostan psychiczny. Moim zdaniem to się bardzo opłaca. Myślę, że o wiele większe są koszty leczenia powikłań hemofilii czyli operacji, ale też absencji w pracy (co też kosztuje) niż zaproponowanie profilaktyki. Tylko trzeba te koszty po prostu podliczyć - co się bardziej opłaca.
Czy w Polsce mamy dostęp do wszystkich najnowocześniejszych form terapii?
Ogólnie powiem, że bardzo się polepszyło, bo jakiś czas temu, to nawet czynników osoczowych brakowało i nie mogliśmy prowadzić profilaktyki. Teraz mamy dostęp do osoczowych, rekombinowanych dla dzieci. Dorośli są leczeni osoczopochodnymi preparatami, co nie znaczy, że gorszymi. Natomiast jeśli chodzi o nowe terapie, o których wspomnieliśmy, to terapie podskórne i one dotyczą na razie wybranych grup pacjentów. Tu głównie chodzi o hemofilię typu A i lek emicizumab, który jest stosowany u dorosłych, którzy mają przeciwciała przeciwko czynnikowi VIII. I to jest w ramach Narodowego Programu Leczenia Hemofilii i Pokrewnych Skaz Krwotocznych. Natomiast, jak na razie, u nielicznej grupy pacjentów, którzy uczestniczyli w badaniach klinicznych (u pacjentów bez inhibitora) możemy stosować ten lek. I mamy takich pacjentów. W naszym ośrodku jeśli chodzi o dorosłych jest to dwóch pacjentów po badaniu klinicznym i jeden pacjent, gdzie rada zdecydowała, że można taki lek zastosować u pacjentów bez inhibitora. Marzeniem byłoby, żeby jak największa liczba pacjentów została objęta tym wygodnym i skutecznym leczeniem.
Jakich zmian oczekują klinicyści, zarówno jeśli chodzi o dostęp do terapii, ale też zmiany systemowe, organizacyjne?
Myślę, że system ogólnie działa dobrze. Są powołane ośrodki leczenia hemofilii. Dobrze układa się też współpraca z Narodowym Centrum Krwi, które zawiaduje całym procesem i nadzoruje Narodowy Program Leczenia Hemofilii. Oczekiwałbym natomiast większej dostępności do tych najnowocześniejszych terapii, do terapii podskórnych (to nie będzie tylko emicizumab, o którym wspomniałem, bo szykują się też inne leki) i tego, że poszerzy się ta grupa pacjentów. W planach jest wprowadzenie u osób dorosłych emicizumabu. W określonych grupach pacjentów np. u których mamy trudności z podaniem leku, bo nie ma dobrych żył, czyli jest tzw. trudny dostęp naczyniowy, czy u chorych z chorobami psychicznymi mających lęk przed igłą. Będą to określone grupy pacjentów, nie wszyscy, bo też jednak musimy liczyć finanse. Myślę, że w najbliższym czasie nie wszyscy pacjenci zostaną tą najnowocześniejszą terapią objęci.
Obyśmy tylko liczyli te finanse na korzyść pacjentów. Dziękuję za rozmowę.
