Jak ważna jest wczesna diagnoza w przypadku hipercholesterolemii rodzinnej u dzieci?
Ma to ogromne implikacje rodzinne i terapeutyczne. Jeżeli rozpoznamy hipercholesterolemię rodzinną u dzieci, możemy diagnozować kaskadowo. Jest to choroba autosomalnie dominująca, czyli ryzyko zachorowania u dziecka wynosi 50 proc. Jeśli więc rozpoznamy tę chorobę u dziecka, to rozpoznamy ją również u jednego z rodziców. Jeżeli jest to wiek np. 6 lat, to rozpoznamy tę chorobę przed 40 rokiem życia i będziemy mogli włączyć leczenie. A mamy statyny. Dostępne są już inhibitory PCSK9. Dzięki nim wydłużymy więc życie rodzica, bo wiemy, że jeżeli choroba jest nierozpoznana i nieleczona, to 60 roku życia dożywa około 50 procent chorych z nierozpoznaną hipercholesterolemią, a 70 roku życia tylko 20 procent. Czyli dziecko szybko traci rodziców z powodu miażdżycy i konsekwencji, czyli chorób sercowo-naczyniowych, a więc umierają z powodu zawału mięśnia sercowego czy też udaru mózgu. Rozpoznanie ma dwojakie znaczenie: rozpoznanie u rodzica i włączenie leczenia, a rozpoznanie u dziecka to włączenie leczenia od dzieciństwa, czyli mamy całkowitą prewencję rozwoju miażdżycy. Taki pacjent będzie żył tak samo długo, jak osoby bez hipercholesterolemii rodzinnej.
Czy jest to częsta choroba?
Jest to częsta choroba, tylko rzadko rozpoznawana. Jej częstość jest taka, jak w przypadku cukrzycy typu pierwszego u dzieci (1 na 250 osób). W Polsce, ponieważ nie ma świadomości na jej temat i nie ma badań przesiewowych, jest rozpoznawana bardzo rzadko, bo poniżej 5 procent. W krajach, gdzie są przeprowadzane badania przesiewowe, np. w Słowenii, rozpoznawalność jest na poziomie 80-90 procent, tak jak w Niemczech, Luksemburgu czy Czechach. Środowisko diabetologiczne, kardiologiczne złożyło do Ministerstwa Zdrowia kartę problemu zdrowotnego – wprowadzenie badań przesiewowych u sześciolatków przy bilansie sześciolatków. Dlaczego akurat sześciolatki? Ponieważ szkoły wymagają zaświadczenia lekarskiego przy przeprowadzaniu takiego bilansu, udział pacjentów jest na poziomie mniej więcej 80 procent. Jeżeli uda się wprowadzić badania przesiewowe w postaci zwykłego lipidogramu, to na jego podstawie możemy już domniemywać i wstępnie diagnozować tę chorobą, ponieważ jest podwyższony LDL cholesterol (najczęściej jest to powyżej 130, 160, 190 przy prawidłowych poziomach trójglicerydów). I najczęściej są to dzieci szczupłe, niebudzące jakichkolwiek wątpliwości, że może u nich rozwijać się poważana choroba, która spowoduje, że w wieku 35-40 lat wystąpią u nich incydenty sercowo-naczyniowe.
Skoro dziecko jest szczupłe i nie ma objawów, nikt nie będzie u niego szukał hipercholesterolemii rodzinnej. Przesiew daje więc szansę na jej wykrycie.
Najczęściej rozpoznajemy hipercholesterolemię u dzieci uczestniczących w zawodach sportowych, ponieważ w ramach badań przesiewowych i ogólnych o stanie zdrowia robi się lipidogram. Przychodzi więc do nas dziecko wysportowane, grające np. w piłkę nożną i okazuje się, że ma mocno podwyższony cholesterol LDL, jedno z rodziców żyje, a drugie miało niestety incydent, który zakończył się zgonem.
Pozostaje mi więc życzyć, aby Ministerstwo Zdrowia przychyliło się do Państwa próśb i jak najszybciej wprowadziło taki skrining.
To nasze marzenie. Chcemy, aby ta rozpoznawalność była nie na poziomie 5, ale 80-90 procent. Tym bardziej, że mamy dostępne coraz lepsze leki. Prócz statyn, które możemy stosować od 6 roku życia, mamy w tej chwili inhibitor PCSK9. I jak wspomniałam jest to choroba autosomalnie dominująca, spowodowana mutacjami genów m.in. receptora LDL cholesterolu apolipoproteiny B, czy też białka PCSK9. Są na to leki, które pozwalają na osiągnięcie prawidłowych poziomów cholesterolu, szczególnie tego niedobrego (mówiąc potocznie – LDL cholesterolu).
