Z czego wynika specyfika kardiomiopatii, będącej skutkiem choroby rzadkiej, jaką jest amyloidoza transtyretynowa?
To bardzo ciekawa jednostka. Polega na degeneracji białek nośnikowych dla tyroksyny. Normalnie mamy cztery podjednostki, które są ze sobą połączone. Ze względu na pewne, nie do końca poznane, procesy, przestaje to być stabilne i białka zaczynają się odkładać w różnych narządach, głównie w sercu, powodując jego przerost i objawy niewydolności. Chorób prowadzących do przerostu znamy bardzo wiele. Wśród nich są choroby spichrzeniowe. Nawet jeżeli chodzi o amyloidozę, to mamy chociażby amyloidozę łańcuchów lekkich czy tę, o której w tej chwili mówimy – amyloidozę transtyretynową. Dobrą wiadomością dla pacjentów i dla lekarzy jest fakt, że mamy swoiste leczenie przeciwko amyloidozie transtyretynowej, które polega na podaniu leku stabilizującego białka. Nie pozwala na jego rozpadanie się na podjednostki. W związku z tym nie dochodzi do odkładania złogów w sercu, a co za tym idzie rokowanie bardzo się poprawia. W chwili rozpoznania pacjenci nieleczenie mają bardzo złe rokowanie.
Eksperci i pacjenci od lat apelują o to, żeby był dostęp do leczenia przyczynowego, które jest optymalne dla tych pacjentów. Nie powstał jeszcze program lekowy, który by gwarantował chorym dostęp do optymalnego leczenia. Jakie są teraz tego skutki?
To bardzo ważne pytanie, dlatego że przede wszystkim chodziło o zbudowanie pewnej świadomości. My i tak w tej chwili rozpoznajemy znacznie mniej przypadków tego typu schorzenia, niż wynikałoby to z danych ogólnoświatowych. Dzięki specjalnemu programowi charytatywnemu pacjenci z potwierdzonym rozpoznaniem amyloidozy transtyretynowej mogli być ostatnio leczeni i rzeczywiście to leczenie jest wysoce skuteczne.
Bardzo ważne jest to, żebyśmy wyodrębnili amyloidozę transtyretynową spośród grupy innych chorób spichrzeniowych i innych chorób powodujących pogrubienie ścian mięśnia sercowego. Trzeba wyodrębnić ją jako oddzielną jednostkę wśród tych chorych z niewydolnością serca z zachowaną frakcją wyrzutową. Jeżeli tego typu pracę wykonamy i zwiększymy świadomość istnienia tej choroby, to mamy szansę na to, żeby przekonać osoby odpowiedzialne za refundację, by wprowadzić leczenie lekiem dla tej populacji chorych.
Odnieśmy się do tego, jak kwestia dostępności tego leku wygląda w Polsce, a jak w innych krajach.
Niestety jesteśmy trochę spóźnieni, bo w 19 państwach europejskich, a także w Stanach Zjednoczonych, Japonii i Kanadzie ta dostępność i refundacja są pełne. Myślę, że jesteśmy w dobrym momencie, dlatego, że pojawiło się stanowisko ekspertów Polskiego Towarzystwa Kardiologicznego, dotyczące tej jednostki chorobowej. Jest ono niezwykle obszerne, zajmuje się wieloma szczegółami, zarówno diagnostyki, jak i później leczenia. Już po raz trzeci mamy złożony wniosek refundacyjny. Mam przekonanie, że tym razem ten proces refundacyjny, pojawienie się programu lekowego, będą skuteczne i będziemy mogli to leczenie zaoferować naszym pacjentem.
