Czym jest hemofilia i jakiej populacji dotyczy ta choroba w naszym kraju?
Hemofilia jest schorzeniem dziedzicznym, związanym z upośledzeniem krzepnięcia krwi. Najczęściej w tej chwili w Polsce mamy do czynienia z hemofilią A, druga co do kolejności jest hemofilia B. Są to choroby dziedziczone w sposób sprzężony z płcią, co oznacza, że najczęściej chorują mężczyźni, natomiast kobiety są nosicielkami. Jest jednak w naszej populacji również kilka pacjentek. Hemofilia A jest związana z wrodzonym niedoborem czynnika VIII, a w hemofilii B – z wrodzonym niedoborem czynnika IX. Jeżeli mamy do czynienia z ciężką postacią hemofilii (poniżej 1 proc. czynnika), to u tych pacjentów jest bardzo wysokie ryzyko krwawień, zwłaszcza dostawowych i domięśniowych, a powtarzalne krwawienia dostawowe prowadzą do zniszczenia stawów. Na całe szczęście, takie sytuacje są już rzadkością, bo możemy pacjentów w dobry sposób przed tym zabezpieczyć. Warto dodać, że nie tylko pacjenci z ciężką postacią hemofilii mogą mieć nawracające krwawienia. Jest też grupa pacjentów, u których czynnika jest więcej niż 1 proc., ale których fenotyp choroby jest na tyle ciężki, że dochodzi do krwawienia i osoby te też wymagają postępowania profilaktycznego.
Z czym wiąże się hemofilia u dzieci? Z jakimi problemami mierzą się rodzice i jaki to ma wpływ na życie całej rodziny?
W tym roku mija 30 lat od ukończenia przeze mnie studiów. Przez te lata mogłem obserwować, jak zmieniało się postępowanie i życie pacjentów z hemofilią. Z jednej strony, 30 lat temu, jak zaczynałem swoją pracę na pediatrii, to na izbie przyjęć stałymi gośćmi byli pacjenci z hemofilią z wylewami do stawów. Podawało się im wtedy czynnik w sposób interwencyjny, a także lek przeciwbólowy. Następnego dnia ci pacjenci znów pojawiali się na Izbie Przyjęć. Ich życie toczyło się od wylewu do wylewu. Jakość ich funkcjonowania była nie najlepsza, zwłaszcza że każdy uraz mógł wywołać te krwawienia.
Jak zmieniało się w ostatnich latach podejście do leczenia hemofilii?
Momentem przełomowym, który wydarzył się kilkanaście lat temu, było wprowadzenie profilaktyki dla tych pacjentów. Zaczęto podawać im preparaty czynnika VIII lub IX i nagle okazało się, że taka podaż potrafi znacząco zmniejszyć liczbę krwawień. Niedogodnością w przypadku klasycznych preparatów czynnika jest konieczność ich podawania co najmniej dwa-trzy razy w tygodniu, a są i tacy pacjenci, którzy muszą go otrzymywać co drugi dzień. Oznacza to konieczność wykonania około 150 wkłuć rocznie, co rodzi problemy z żyłami. Posiłkujemy się więc portami naczyniowymi. Jest to niewątpliwie uciążliwe, ale stosowanie profilaktyki dożylnej daje u większości chorych długotrwałe efekty. U pewnej grupy pacjentów, szacowanej na około 20 proc. dochodzi jednak do wytworzenia przeciwciał przeciwko tym czynnikom. Wymagają oni alternatywnego podejścia. W ostatnich latach pojawiły czynniki o przedłużonym okresie działania, które teoretycznie można by podawać raz w tygodniu, a z drugiej strony pojawiło się podawane podskórnie przeciwciało – emicizumab – które może być stosowane u pacjentów z hemofilią A raz w tygodniu lub czasem nawet raz na dwa tygodnie. Mechanizm jego działania jest podobny do działania czynnika, choć nie jest dokładnie taki sam. Przeciwciało skutecznie zapobiega krwawieniom, a podaż podskórna, i to w długich interwałach, jest wygodniejsza niż dożylna. W Polsce ten lek jest stosowany u chorych z inhibitorem hemofilii A, u których nie udało się osiągnąć immunotolerancji.
Jak wygląda dostępność tej opcji profilaktyki?
W większości krajów europejskich to przeciwciało jest dopuszczone do szerszej grupy pacjentów i objęte refundacją. W Polsce głównym ograniczeniem są sprawy kosztowe. Wraz z grupą ekspertów określiliśmy, którzy z pozostałych pacjentów bez inhibitora najbardziej potrzebowaliby tego leczenia. Wyszły nam trzy grupy pacjentów: osoby, u których mimo intensywnej terapii czynnikiem VIII dochodzi do nawracających krwawień, pacjenci, u których nie ma dostępu dożylnego (po dwukrotnej wymianie portu naczyniowego). Trzecia grupa to niemowlęta ze świeżo rozpoznaną hemofilią A, u których są wskazania do profilaktyki.
Dostęp do profilaktyki sprawia, że już coraz rzadziej widzimy pacjentów z krwawieniami, a ich jakość życia znacznie się poprawia, do tego stopnia, że chcą nawet uprawiać sport. I to nie tylko takie bezpieczne dyscypliny, jak pływanie. Osiągnęliśmy pewien poziom jakości życia, ale do mówienia o normalnym życiu jeszcze nam trochę brakuje.
Jakie dziś są kluczowe wyzwania związane z leczeniem dzieci z hemofilią w Polsce? Jakie też zmiany należałoby wprowadzić, patrząc na to z perspektywy klinicystów?
Idealnie byłoby, gdybyśmy mieli taką możliwość, że to my, w porozumieniu z rodzicami, wybieramy metodę leczenia, niekoniecznie kierując się kosztami. Potrzebny jest szerszy dostęp profilaktyki w formie podskórnej u pacjentów zagrożonych tym, że forma dożylna nie będzie podawana we właściwy sposób.
