Jest pan przewodniczącym Rady Ekspertów ds. Chorób Rzadkich „Medycznej Racji Stanu”. Dziś mowa o kolejnych nowych terapiach dla różnych chorób rzadkich, wśród nich dla amyloidozy transtyretynowej, choroby układowej. Jakie problemy zdrowotne pojawiają się u pacjentów z tą chorobą?
Większość chorób układowych zaczyna się od bardzo typowych objawów jak np. zmęczenie, które jest ważnym elementem diagnostyki w kierunku chorób układowych. A amyloidoza transtyretynowa jest chorobą układową i polega na nieprawidłowym metabolizmie amyloidu typu beta. To problem, który kończy się bardzo ciężkimi powikłaniami, zwłaszcza kardiologicznymi. To przede wszystkim problem z amyloidozą mięśnia sercowego, kardiomiopatią, prowadzącą niechybnie do ciężkich powikłań kardiologicznych i bywa, że do przedwczesnej śmierci. To ogromny problem. Grupa takich pacjentów w Polsce nie jest zbyt liczna, ponieważ choroba jest ultrarzadka. Ale zagrożenie płynące z jej nierozpoznania jest bardzo duże. Mamy w tej chwili dostępność teoretyczną do leczenia i możemy tyko apelować, aby stało się faktycznie dostępne w Polsce. W większości krajów europejskich ono jest.
Jakie są najpilniejsze potrzeby według klinicystów jeśli chodzi o to leczenie?
Potrzeby pojawiają się wraz z postępem medycyny. Mamy coraz lepszą diagnostykę, więc większą rozpoznawalność chorób rzadkich. Mamy lepszą rozpoznawalność, identyfikację pacjentów na całym świecie, mamy ogromny wyścig technologiczny. Biotechnologia poczyniła ogromne postępy. Dlatego mamy w tej chwili możliwości leczenia. I pukają do naszych drzwi kolejne jednostki chorobowe, których pacjenci są rozpoznani, a nie są leczeni. Chodzi o hipofosfatazję, ale także chorobę Wilsona, mamy do czynienia z tętniczym nadciśnieniem płucnym. O tych jednostkach chorobowych powinniśmy myśleć, bo są problemem, przed którym staniemy. Dodatkowy element jest taki, że jeżeli pojawia się możliwość leczenia, to zaczyna się także zainteresowanie, zarówno ze strony pacjentów, jak i lekarzy. Pacjenci chcą mieć leczenie takie, jak w całym cywilizowanym świecie. I te jednostki chorobowe powinny być leczone nowoczesną medycyną.
Właśnie w przypadku chorych z amyloidozą transtyretynową dostęp do leczenia to chyba przede wszystkim redukcja przedwczesnych zgonów pacjentów. Taka najbardziej spektakularna rzecz.
Tak, bo czas tu odgrywa ogromną rolę. Jeżeli pacjent nie zostanie rozpoznany, to niestety postęp choroby jest bardzo szybki, gwałtowny. W tej chorobie występuje niestety ogromnym problemem - kardiomiopatia, która podobnie jak w tętniczym nadciśnieniu płucnym dotyczy głównie młodych dorosłych kobiet między 20. a 40. rokiem życia. I jeżeli nie będzie nowoczesnego leczenia, to rokowania niestety są bardzo złe.
Właśnie wspomniał pan profesor o tętniczym nadciśnieniu płucnym, o tym, że problem ten dotyka głównie ludzi młodych między 20 a 40 rokiem życia. Teraz, jeśli chodzi o leczenie, stosowane są doustne, dożylne i wziewne leki rozkurczające tętniczki płucne. One łagodzą objawy kliniczne i poprawiają jakość życia chorych oraz wydłużają ich czas przeżycia. W jakim kierunku zmierza rozwój terapii tej jednostki chorobowej?
Jak zwykle, poprawa terapii polega na tym, by leczenie było bardziej kompleksowe, bardziej skuteczne i zdecydowanie poprawiające rokowanie. Czyli złożone terapie, które mamy możliwość zastosować, są przyszłością. I tu bez unowocześniania diagnostyki i terapii niejako drepczemy w miejscu. Nie da się zatrzymać postępu medycyny. Staramy się o to dla naszych pacjentów. Bo to istota naszego działania.
Hipofosfatazja dziecięca to ultrarzadka, uwarunkowana genetycznie, postępująca i zagrażająca życiu choroba, należąca do grupy chorób metabolicznych. Wiąże się z zaburzeniami mineralizacji kości. Jakie są jej objawy i jak bardzo obciąża pacjentów?
Generalnie jednostka chorobowa polega na zmianach w zakresie budowy kośćca w całym organizmie. A budowa kośćca warunkuje prawidłową funkcję całego organizmu. Bo bez prawidłowego funkcjonowania układu kostnego nie mamy prawidłowo funkcjonującego układu mięśniowego. Czyli u pacjentów w wyniku zaburzeń rozwoju kośćca dochodzi do deformacji całego organizmu a także niewydolności wtórnej oddechowej z powodu nieprawidłowości budowy klatki piersiowej. Postaci wyróżnianych klinicznie jest sześć. Są to choroby generalnie ogólnoustrojowe. Mamy zaburzenia wzrastania, nieprawidłową budowę kośćca, ale także na przykład w wieku niemowlęcym mogą pojawić się drgawki pirydoksynoależne. Możemy mieć także do czynienia np. ze skrajną synostozą, czyli nieprawidłowym rozwojem czaszki, ze wzmożeniem ciśnienia śródczaszkowego i nieprawidłowym rozwojem mózgu oraz, w związku z tym, nieprawidłowym funkcjonowaniem centralnego systemu nerwowego. Mamy też postaci łagodniejsze, jak klasyczne reumatologiczne bóle kostno-stawowe, złamania niskoenergetyczne, ale także postać dotyczącą tylko zębów (hipodontoza), w której zęby są nieprawidłowo wykształcone, nieprawidłowo rozwijają się i niekiedy same ulegają destrukcji, co stanowi ogromny problemem estetyczny. Musimy pamiętać też o tym, że mamy dużą rozpiętość objawów klinicznych. Właśnie hipofosfatazja pokazuje, jak ciężka jest to postać choroby, gdzie pacjent nie jest w stanie normalnie się rozwijać bo ma złamania kostne już w okresie płodowym. Nie wiemy, jaka jest dokładna liczba takich pacjentów w Polsce. Oceniamy, że to kilkadziesiąt osób. To jest niedużo. Prosty test stężenia fosfatazy alkalicznej w surowicy daje nam, przy właściwym wykonaniu badania i właściwych normach klucz do rozpoznania.
Jeśli chodzi o leczenie, mamy objawowe, przeciwbólowe, a także rehabilitację i zabiegi ortopedyczne. Jakie w tym wszystkim znaczenie ma stosowanie asfotazy alfa, pierwszej jedynej enzymatycznej terapii zastępczej?
Tutaj mamy do czynienia z możliwością leczenia niejako przyczynowego, czyli enzymatyczną terapią zastępczą, bo biosyntetyczna asfotaza alfa zastępuje brakujący enzym w organizmie. Natomiast, co jest ważne, nieprawidłowe rozpoznanie prowadzi do niewłaściwego leczenia. I tak np. niektóre leki, które pomagają w objawach krzywicy czy dolegliwościach kostno-stawowych, tu mogą przynieść wręcz opłakane skutki. Nie mówiąc o niepotrzebnych zabiegach operacyjnych i leczeniu bisfosfonianami, które w wielu chorobach reumatycznych dają bardzo dobre efekty, ale tutaj niestety pogarszają sytuację zdrowotną pacjenta. Edukacja i dobra diagnostyka to podstawy właściwego rozpoznania, a potem właściwego leczenia. Bo nie możemy leczyć pacjentów bez ustalenia właściwej przyczyny choroby (co też bywa problemem). Bez właściwej diagnozy nie możemy właściwie leczyć.
Jeszcze jedna choroba, o której pan profesor wspomniał, to choroba Wilsona. To rzadka choroba genetyczna, polegająca na nadmiernym gromadzeniu się miedzi w organizmie. Choroba jest potencjalnie śmiertelna, tymczasem, choć mamy program lekowy, wciąż mamy bardzo niezadowalająco niskie włączanie do niego.
Tak, mamy z tym problem. I trudno właściwie mi powiedzieć dlaczego. Choroba Wilsona jest złożona. To jest też choroba metaboliczna, w której nieprawidłowa budowa genu kodującego białko transportowe dla miedzi powoduje nieprawidłowe jej wydalanie. Miedź jest gromadzona w organizmie, przez co zaburza funkcjonowanie układu neurologicznego i gastrologicznego. W tej chwili nie mamy dobrych schematów leczenia w tej chorobie. Wydaje mi się, że powinno być ustalone wspólne działanie, zarówno neurologów, gastrologów jak i hepatologów w opracowaniu schematów właściwego postępowania. Po drugie, powinniśmy też myśleć o kompleksowej opiece nad pacjentem. To jednostka chorobowa, która daje bardzo poważne zmiany, przede wszystkim zaburzenia neurologiczne i gastrologiczne.
Program jest i powinniśmy z niego szerzej korzystać. Gdzieś jest błąd, który powinien być szybko rozwiązany. Tutaj powinna być rzeczywiście współpraca wielospecjalistyczna czyli stworzenie właściwego zespołu do opieki nad pacjentami. Miejmy nadzieję, że w krótkim czasie problem ten zostanie rozwiązany.
