SM
- Dziś nowo zdiagnozowani pacjenci mają szansę na to, aby przez długie lata zachować sprawność pozwalającą na prowadzenie normalnego życia. Widok pacjenta przykutego do wózka inwalidzkiego to obecnie rzadkość – mówiła prof. Alina Kułakowska, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego. – A to dzięki programowi lekowemu B.29 w SM, który w listopadzie 2022 roku został utworzony z dwóch programów, tym samym poszerzając wachlarz terapeutyczny. Wszystkie leki zarejestrowane na świecie są obecnie u nas refundowane i dostępne w tym programie – podkreśla prezes PTN.
W programie znalazły się terapie o wysokiej skuteczności HETA (ang. high-efficacy), które zgodnie z najnowszymi światowymi standardami powinny być włączane u pacjentów jak najwcześniej, bo takie ich zastosowanie może najlepiej pomóc zachować funkcje neurologiczne, których potem nie dałoby się już przywrócić w przypadku późniejszego włączenia.
Przez wiele lat naukowcy zajmujący się SM skupiali się głównie na rozpoznaniu i rzutach choroby, z których każdy może pozostawić pewien deficyt neurologiczny. W tym czasie w rezonansie magnetycznym widoczne są nowe lub powiększające się patologiczne zmiany w mózgu. Wiemy, że w SM zachodzi także tzw. cicha progresja, czyli progresja niezależna od rzutów (PIRA). Zmian nie widać w obrazie klinicznym, jednak proces neurodegradacji się toczy. Stąd tak ważne jest zatrzymanie choroby na jak najwcześniejszym etapie, czyli na początku fazy zapalnej – i jest to możliwe dzięki HETA. Bardzo ważna jest samoobserwacja pacjentów z SM, bowiem tylko oni mogą poinformować lekarzy o toczącym się procesie.
- O ile na początku pojawienia się terapii HETA w naszym kraju mogło z niej skorzystać ok. 11 proc. pacjentów, dziś jest to już ponad 50 proc. – podkreśla prof. Kułakowska.
Eksperci, obecny program SM, oceniali jako bardzo przyjazny i dla pacjentów, i dla lekarzy. Najważniejsze, że pacjenci mogą normalnie funkcjonować, kobiety bez obaw zachodzić w ciążę i rodzić zdrowe dzieci. Ale jeszcze nie wszystko działa jak należy. Pokazują to wyniki PROM, ankiety przygotowanej przez Polskie Towarzystwo Stwardnienia Rozsianego (PTSR).
- Jest lepiej, ale nie idealnie – podsumował prezes PTSR Tomasz Połeć. – Ścieżka pacjenta jest wciąż zbyt długa, należy przyspieszyć diagnostykę, skrócić kolejki oczekujących na włączenie do programu, pacjenci potrzebują systemowego wsparcia psychologicznego. Pilną potrzebą jest tworzenie ośrodków referencyjnych wyspecjalizowanych w diagnostyce i terapii.
SMA
Postęp w leczeniu SMA jest ogromny. Dzieci zaczynają siadać, wstawać, chodzą do przedszkola. Mają bowiem dostęp do leków – wszystkich zarejestrowanych na świecie terapii. Tymczasem przed wprowadzeniem terapii, SMA było najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do 2. roku życia.
- Jeśli chodzi o opiekę nad pacjentami z SMA, to jesteśmy w czołówce Europy, a nawet świata – podkreślali eksperci. – Obecny program lekowy umożliwia zastosowanie wszystkich trzech zarejestrowanych terapii - od września 2022 roku również terapii genowej. Do tej pory z tej terapii, pierwszej i jedynej terapii przyczynowej w SMA, skorzystało w naszym kraju prawie 50 dzieci.
- Przede wszystkim możemy pochwalić się badaniami przesiewowymi noworodków pod kątem SMA – mówiła prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska, przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej. – Dzięki takiemu skriningowi identyfikujemy ok. 96 proc. pacjentów z SMA. Program badań przesiewowych obejmuje cały kraj. Badanie przeprowadzane jest w pierwszych dniach życia dziecka i już w 11. dobie wiemy, czy jest ono obciążone chorobą i możemy podjąć decyzję o terapii. To najlepszy moment, kiedy zastosowane leczenie ma największą skuteczność.
Terapia genowa jest przeznaczona dla dzieci, które rodzą się bez objawów lub tylko z niewielkimi, mają 2 lub 3 kopie genu SMN2. W takich przypadkach występuje najwyższe ryzyko rozwoju ciężkiej postaci choroby. Natomiast dla tych, które rodzą się z 4 kopiami genu SMN2 i rozwiną łagodniejszą postać choroby, przeznaczone są inne terapie. Aktualnie eksperci w dziedzinie neurologii zabiegają o to, aby i w takich przypadkach można było zastosować terapię genową. Optuje za tym również Parlamentarny Zespół ds. SM. – Terapia genowa powinna być dostępna dla wszystkich, u których stwierdzono SMA – podkreślała prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii IP-CZD. – Jak obserwujemy, dzieci z przesiewu noworodkowego, u których stwierdzono SMA i które otrzymały terapie genową, to widzimy, że znakomicie funkcjonują, terapia działa nawet o wiele lepiej, niż wynikało to z badań klinicznych.
- Wspaniały program przesiewowy, wspaniały program lekowy - to nie wszystko. Potrzeba nam poszerzenia sieci ośrodków referencyjnych i jeszcze lepszych badań skriningowych, wykrywających ten niewielki procent nie wykrywanych dotychczas mutacji punktowych - podkreślali eksperci.
