Amyloidoza jest chorobą szczególnie trudną w diagnozowaniu, ponieważ jej objawy nie są specyficzne i mogą się bardzo różnić pomiędzy pacjentami. Jest to w rzeczywistości grupa ponad 30 chorób rzadkich i ultrarzadkich. Ich cechą wspólną jest odkładanie się nieprawidłowych białek (złogów amyloidu) w różnych tkankach i narządach, co może doprowadzić do ich niewydolności.
Najczęstszą postacią choroby jest amyloidoza łańcuchów lekkich (amyloidoza AL), która stanowi aż 80 proc. przypadków amyloidozy. W tej postaci dochodzi do niewielkiego rozrostu komórek plazmatycznych w szpiku, które produkują patologiczną immunoglobulinę – zwykle podtyp lambda łańcuchów lekkich immunoglobulin. Mogą się one odkładać w postaci złogów amyloidu w każdym narządzie, jednak najczęściej dotyczy to serca i nerek, a rzadziej wątroby, przewodu pokarmowego, układu nerwowego czy tkanek miękkich (np. języka). - Ponieważ są to różne narządy u różnych pacjentów, także objawy tej choroby bardzo się różnią. Każdy pacjent może mieć inny obraz kliniczny amyloidozy. Dlatego rozpoznanie tej choroby jest trudne – mówi prof. Krzysztof Jamroziak, zastępca kierownika Kliniki Hematologii Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Warszawskiego Uniwersytet8u Medycznego (WUM).
Pacjenci trafiają na swojej ścieżce diagnostycznej do różnych specjalistów – do kardiologa, nefrologa, gastrologa. - Ja to określam jako odyseja diagnostyczna – mówi hematolog.
Ponieważ choroba może prowadzić do znacznej utraty wagi, osłabienia i wyniszczenia organizmu, pacjenci z amyloidozą często badani są w kierunku rozsianego nowotworu. Według prof. Jamroziaka amyloidozę można zacząć podejrzewać, gdy badania nie wykazuję choroby nowotworowej, a pacjent ma na przykład białkomocz bez znanej przyczyny (jak cukrzyca czy kłębuszkowe zapalenie nerek w przeszłości), albo w badaniu echokardiograficznym stwierdzona zostanie rozkurczowa niewydolność serca. - Najważniejszym testem, który powinno się wykonać w przypadku podejrzenia amyloidozy jest ocena stężenia wolnych łańcuchów lekkich immunoglobuliny w surowicy krwi – podkreśla prof. Jamroziak. Jeśli ich stężenie jest nieprawidłowe powinno się kontynuować diagnostykę w kierunku amyloidozy.
Choroba ta rozwija się najczęściej u ludzi starszych – między 60. a 80. rokiem życia, ale chorować mogą i młodsze osoby. W Polsce co roku powinno się diagnozować ok. 300-400 nowych chorych. Jednak w praktyce liczby są mniejsze, ponieważ wielu chorych umiera bez postawionego rozpoznania.
Tymczasem wczesne rozpoznanie amyloidozy pozwala zastosować leczenie, dzięki któremu pacjenci mogą żyć nawet kilkanaście lat.
W terapii tej choroby stosuje się te same leki, które zostały zarejestrowane do leczenia szpiczaka plazmocytowego. Część z nich jest w Polsce refundowana.
Pierwszym lekiem, który uzyskał rejestrację w amyloidozie jest przeciwciało monoklonalne anty CD38, tj. daratumumab. Jak wykazało badanie kliniczne, dodanie go do standardowej chemioterapii wyraźnie poprawia funkcję serca oraz funkcję nerek u pacjentów z amyloidozą. Zdaniem prof. Jamroziaka te wyniki są przełomem. Lek nie jest jednak refundowany w Polsce.
Chłoniak z komórek płaszcza również jest chorobą, w przypadku której notuje się opóźnienia diagnostyczne, mimo że jego diagnostyka powinna być łatwiejsza. Stanowi 6 proc. wszystkich przypadków zachorowań na chłoniaki w Polsce. Mediana wieku chorych wynosi 60-70 lat. - Najczęstszym objawem tej choroby jest powiększenie węzłów chłonnych. Mogą to być węzły chłonne obwodowe i wtedy rozpoznanie jest najprostsze, ale mogą też być powiększone węzły chłonne w śródpiersiu albo w jamie brzusznej. I tutaj proces diagnostyczny jest dłuższy – ocenia prezes Polskiego Towarzystwa Hematologów i Transfuzjologów prof. Iwona Hus. Do innych objawów tego chłoniaka zalicza się: nawracające gorączki lub stany podgorączkowe, utratę masy ciała, nocne poty, powiększenie śledziony, wątroby. W chłoniaku z komórek płaszcza często dochodzi do zajęcia przewodu pokarmowego i zdarza się, że jest on wykrywany w trakcie gastroskopii.
Podstawę diagnostyki stanowi biopsja powiększonego węzła chłonnego.
W większości przypadków chłoniak z komórek płaszcza ma przebieg agresywny i bardzo szybko (w ciągu kilku miesięcy) może doprowadzić do zgonu pacjenta. Dlatego powinien być diagnozowany i leczony jak najszybciej. Jest to również chłoniak nieuleczalny o charakterze nawrotowym.
Do tej pory największym problemem z leczeniem chorych na tego chłoniaka w Polsce stanowił brak refundacji leków z grupy inhibitorów kinazy Brutona (ibrutynib) dla pacjentów, u których szybko pojawia się oporność na immunochemioterapię i dochodzi do nawrotu. Majowa lista leków refundowanych przynosi dobre wiadomości dla pacjentów: Ibrutynib został włączony do istniejącego programu lekowego B.12.FM Leczenie chorych na chłoniaki B-komórkowe (ICD-10: C82, C83, C85).
