– Wykrywamy wszystkie przypadki dzieci, które miały odziedziczyły geny powodujące SMA. Możemy u nich od razu wdrażać leczenie. Mamy też już lepiej zorganizowane ośrodki, ale przede wszystkim – całe portfolio terapii. Oprócz nusinersenu, mamy również terapię genową preparatem Zolgensma, która w swoich założeniach powoduje trwałe wyleczenie. Zastosowanie tej terapii genowej ograniczone jest jednak masą dziecka, w związku z czym to opcja dla dzieci ze screeningu noworodkowego. Mamy jeszcze jedną opcję terapeutyczną. To lek doustny, który można podawać, gdy nie da się zastosować terapii nusinersenem – podsumowuje działanie programu lekowego SMA prof. Marcin Czech, ekspert ds. ochrony zdrowia w Instytucie Matki i Dziecka.
Tymczasem, w 2021 r. rząd przyjął Plan dla Chorób Rzadkich na lata 2021-2023. Jednym z jego istotnych obszarów jest poprawa diagnostyki chorób rzadkich. W ten cel wpisuje się także diagnostyka chorób lizosomalnych, która na tak wczesnym etapie jest możliwa na szerszą skalę tylko poprzez tzw. powszechne badania przesiewowe u noworodków.
Okazuje się, że jedno badanie, wykonane na zasadzie tzw. testu suchej kropli krwi, może obejmować oznaczenie enzymów choroby Pompego, Fabry’ego Gauchera, Krabbego, ASMD (Choroba Niemanna-Picka A/B), MPS 1. W razie pozytywnego wyniku w kierunku jednej z objętych pakietem badań chorób możliwe jest wczesne wykrycie schorzenia, co pozwala na wdrożenie skutecznego leczenia, uchronienie dziecka przed zagrażającymi życiu powikłaniami choroby oraz poprawienie komfortu życia.
– Obecnie opiera się to na screeningu selektywnym, prowadzonym w grupach ryzyka: kiedy dziecko ma opóźnienie rozwoju albo dysmorfię czy objawy sugestywne. Ten screening selektywny jest możliwy dzięki bardzo dużej aktywności firm farmaceutycznych, które rozdają w poradniach i szpitalach bibuły przesiewowe, dzięki którym można wykonać screening selektywny. Wiemy, że w niektórych chorobach lizosomalnych wczesne rozpoznanie, najlepiej w okresie przedobjawowym, umożliwia wdrożenie takiego leczenia, które jest w stanie maksymalnie zahamować progres choroby – zauważa prof. Robert Śmigiel, kierownik Kliniki Pediatrii, Endokrynologii, Diabetologii i Chorób Metabolicznych Uniwersytetu Medycznego we Wrocławiu.
Rozwiązaniem, które mogłoby zwiększyć wykrywalność chorób lizosomalnych i spichrzeniowych, mogłoby być rozszerzenie dostępu do testów.
– Screening populacyjny jest możliwy tylko w niektórych krajach lub stanach USA, jako programy pilotażowe. Teoretycznie jest to najlepsze rozwiązanie, ale patrząc na wszystkie kryteria screeningu populacyjnego, nie jest jednoznaczna możliwość wprowadzenia go i przekonania decydentów do opłacenia tego testu. Screening selektywny, czyli świadomość, edukacja i większe wykorzystanie testu w grupach pacjentów, którzy mają nawet już subtelne objawy, jest sensowniejsze – wskazuje prof. Robert Śmigiel.
Od lipca, w województwie dolnośląskim działa natomiast Program Wczesnego Wykrywania Wad Rozwojowych u Noworodków i Niemowląt. Program ma na celu ukierunkowanie na odpowiednią diagnostykę i terapię u dzieci, które urodziły się z wrodzonymi zaburzeniami rozwoju lub mają podejrzenie takiego zaburzenia.
– Program ma na celu szybkie zdefiniowanie pacjenta i umożliwienie e-konsultacji specjalistycznej w momencie gdy dziecko ma zaburzenie rozwoju. Ma to wesprzeć rodziców we wczesnej diagnozie, albo szybciej zdefiniować, jakiej formy diagnostyki lub terapii dziecko potrzebuje na pierwszym etapie swojego życia. Program obejmuje działania, które nie są objęte koszykiem świadczeń gwarantowanych. Na bazie krótkiego jeszcze, bo zaledwie dwumiesięcznego doświadczenia, jakie mamy, widzimy, że najbardziej oczekiwane są konsultacje genetyczno-metaboliczne, na które czeka się najdłużej – mówi prof. Śmigiel.
