W spotkaniu prowadzonym przez przewodniczącego Rady – prof. Piotra Czaudernę uczestniczyli mi.in: minister Grażyna Ignaczak–Bandych, szef Kancelarii Prezydenta RP i wiceminister zdrowia Maciej Miłkowski.
Badanie molekularne polegają na wykrywaniu mutacji na poziomie cząsteczki DNA przy wykorzystaniu materiału genetycznego pochodzącego od pacjenta. Prof. Anna Latos–Bieleńska, konsultant krajowa w dziedzinie genetyki klinicznej i Przewodnicząca Rady ds. Chorób Rzadkich podkreśliła, że diagnostyka genetyczna ma największe zastosowanie przy chorobach rzadkich i nowotworowych. Badania molekularne wykazują duży poziom efektowności medycznej i ekonomicznej, w szczególności gdy są stosowane na wczesnym etapie choroby lub przed jej pojawieniem się. Koszt diagnostyki genetycznej, zwłaszcza w chorobach rzadkich genomowych, może być znacznie niższy niż koszt diagnostyki tradycyjnej.
Rozwój genetyki w Polsce przyspieszył po wdrożeniu dwóch programów: Narodowej Strategii Onkologicznej z 2020 r., opracowanej dzięki inicjatywie ustawodawczej Prezydenta RP oraz Planu dla Chorób Rzadkich z 2022 r. Wprowadzenie w Polsce skutecznej i wczesnej diagnostyki genetycznej wymaga zdaniem ekspertów m.in.: zmian ustawowych, regularnego uzupełniania listy refundowanych badań genetycznych, certyfikacji laboratoriów genetycznych oraz ciągłego kształcenia wyspecjalizowanych kadr. Działania te wymagają adekwatnego finansowania, a jednym z jego źródeł staje się, powstały z inicjatywy Prezydenta RP, Fundusz Medyczny.
Źródło: Prezydent.pl
