W Polsce z SMA, czyli rdzeniowym zanikiem mięśni rocznie rodzi się ponad 50 dzieci. Jest to ciężka choroba rzadka, prowadząca w wyniku wady genetycznej do zaniku mięśni szkieletowych skutkującego częściowym lub całkowitym paraliżem i niewydolnością oddechową. Od ponad 2 lat działa u nas program leczenia SMA nusinersenem podawanym do kanału kręgowego w trakcie punkcji lędźwiowej co kilka miesięcy. Z kolei tę nierefundowaną w Polsce terapię genową stosuje się jednorazowo.
Przełom w leczeniu SMA
Jeszcze do niedawna jedynym leczeniem SMA była rehabilitacja mająca na celu jak najdłuższe utrzymanie zdolności poruszania się czy oddychania. Sytuację zmieniło pojawienie się pierwszego leku nusinersenu. Rok 2020 r. przyniósł kolejny przełom, kiedy to w UE zarejestrowano terapię genową SMA. Zolgensma (onasemnogen abeparwowek) podawana jest raz w życiu podczas trwającego około 60 minut wlewu dożylnego. Terapia genowa polega na zastąpieniu wadliwych genów SMN1 ich kopiami produkującymi prawidłowe białka.
Skuteczność terapii potwierdziły wyniki trzech badań: START, STR1VE, SPR1NT, które przedstawiono podczas tegorocznego kongresu Europejskiej Akademii Neurologii. Wszystkie dzieci włączane do leczenia przedobjawowo nie wymagają wsparcia oddechowego, ani żywieniowego. Mogą funkcjonować normalnie i rozwiać się jak zdrowi rówieśnicy.
Badania przesiewowe szansą na najbardziej efektywną interwencję
Terapię genową można zostawać tylko u małych dzieci, co dzięki badaniom przesiewowym byłoby w Polsce możliwe. Środowisko pacjentów i klinicyści przez kilka lat starali się o włączenie SMA do badań przesiewowych noworodków. Resort zdrowia zgodził się i już w kwietniu tego roku na Mazowszu ruszył pilotaż, który jest rozszerzany o kolejne województwa tak, by do końca 2022 r. objąć całą Polskę. Umożliwi to rozpoczęcie leczenia u chorych dzieci na bardzo wczesnym etapie rozwoju choroby, zanim pojawią się objawy.
Terapia genowa jest już dostępna w 12 państwach w Europie, m.in. w Anglii, Szkocji, Niemczech, Francji i Włoszech, a także w Czechach i na Węgrzech, czyli w krajach o podobnym PKB do Polski.
– Jak wynika z badań i filozofii genowej jest to interwencja, która raz zastosowana powinna u większości pacjentów dawać efekt długotrwały. Jednostkowy koszt terapii genowej w SMA jest bardzo wysoki, ale jednocześnie zysk farmakoekonomiczny duży. Należy więc zastanowić się, w jaki sposób, używając instrumentów dzielenia ryzyka, finansować tę terapię – mówi były wiceminister zdrowia prof. Marcin Czech, prezes Polskiego Towarzystwa Farmakoekonomicznego.
Fundusz Medyczny ścieżką finansowania
Zdaniem prof. Marcina Czecha, ścieżką do finansowania terapii genowych powinien być Fundusz Medyczny. W maju br., po raz pierwszy korzystając z nowej ścieżki decyzyjnej, minister zdrowia po zasięgnięciu opinii Rady Przejrzystości, konsultantów krajowych i Rzecznika Praw Pacjenta oraz uwzględniając wykaz przygotowany przez Agencję Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji opublikował listę technologii o wysokim poziomie innowacyjności, które miałyby być finansowane ze środków Funduszu Medycznego. Znalazł się na niej onasemnogen abeparwowek w leczeniu chorych na SMA (5Q z bialleliczną mutacją genu SMN1 i klinicznym rozpoznaniem SMA typu 1 lub chorych z SMA 5Q z bialleliczną mutacją genu SMN1 i z nie więcej niż 3 kopiami genu SMN2).
Mimo że na liście technologii o wysokim poziomie innowacyjności znalazło się w sumie pięć leków, tylko producent terapii genowej SMA złożył wniosek o refundację w tym trybie.
– Bardzo restrykcyjnie podeszliśmy do tych potencjalnych terapii, które miałyby być finansowane w ramach Funduszu Medycznego. AOTMiT wybrała swoje, Rzecznik Praw Pacjenta wskazał swoje, minister to ograniczył, a część firm nie bardzo jest zainteresowana z różnych powodów refundacją w Polsce. W związku z tym graczy nie mamy wielu, a na „szachownicy” została terapia genowa – mówi prof. Marcin Czech.
