Jakie są najnowsze doniesienia z badań naukowych terapii genowej w SMA i co z nich wynika dla naszych pacjentów?
Najnowsze doniesienia dotyczące terapii genowej w tej chwili dotyczą głównie pacjentów przedobjawowych. Są to wyniki badania SPRINT, które pokazują w kilkuletniej już obserwacji, że pacjenci zidentyfikowani bardzo wcześnie, czyli przed pojawieniem się objawów, otrzymujący terapię genową przede wszystkim osiągają wszystkie te kamienie milowe rozwoju, które do tej pory były dla tej grupy pacjentów nieosiągalne. Sto procent tych pacjentów samodzielnie siada, wszyscy są wolni od wsparcia oddechowego oraz żywieniowego. Większość z nich może samodzielnie siedzieć i samodzielnie chodzić. Większość z nich jest również w oknie rozwojowym co znaczy, że my identyfikując pacjenta w przesiewie noworodkowym, który jest w Polsce dostępny, i włączając mu szybko jakąkolwiek trapię, mamy szansę, by uzyskał kamienie milowe. A włączając terapię genową, którą dostaje się raz w życiu, dodatkowo doprowadzamy do tego, że terapia ta jest efektywna (na to mamy dane) oraz, że pacjent jest niezależny od nas, czyli opieki zdrowotnej: terapia raz podana, potem jak najlepsze efekty i zupełnie zdrowy fenotyp.
Dlaczego polscy pacjenci potrzebują dostępu do terapii genowej? Jakie konkretnie grupy chorych przede wszystkim powinny ją otrzymać?
W Polsce został świetnie zainicjowany, a teraz kontynuowany program badań przesiewowych. Rdzeniowy zanik mięśni został do tego programu włączony. Dla mnie, pacjenci zidentyfikowani w przesiewie, czyli tacy, którzy rodzą się jeszcze bez objawów (mówimy: czas to motoneuron) powinni dostać terapię genową zanim pojawią się u nich objawy. To malutkie dzieci. Ryzyko podawania terapii genowej w tej grupie pacjentów jest najmniejsze. Terapia może być podana szybko, jednorazowo. Wtedy jej efekty są najlepsze.
