Od ponad czterech lat polscy chorzy z SMA korzystają z leczenia nusinersenem. Jak system monitorowania programów terapeutycznych ocenia skuteczność, bezpieczeństwo i efekty tej terapii?
Leczenie nusinersenem zostało wprowadzone w Polsce w ramach refundacji w 2019 roku. W tej chwili leczymy 820 chorych, w pełnym przekroju wiekowym i o różnym stopiniu nasilenia objawów w momencie rozpoczynania terapii. Za sprawą systemu SMPT na bieżąco śledzimy w odpowiednich skalach stan funkcjonalny naszych pacjentów. Wyniki są jednoznacznie pozytywne. Być może nawet powyżej oczekiwań tych, którzy zastanawiali się czy uda się je uzyskać szczególnie u pacjentów dorosłych, chorujących od kilkudziesięciu lat, dla których nie było wcześniej możliwości leczenia farmakologicznego.
Nusinersen ma ponad 7-letnie obserwacje dla różnych grup wiekowych w badaniach klinicznych i z praktyki klinicystów. Jak przez tych siedem lat przedstawia się profil bezpieczeństwa i skuteczności? Czy wszyscy pacjenci odnoszą korzyści z tej terapii?
Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą bardzo zróżnicowaną. To co wiemy, zarówno z badań klinicznych dotyczących nusinersenu, jak i z przedłużonych obserwacji badań klinicznych, jest bardzo optymistyczne. Badania pokazują, że uzyskujemy czasami znakomitą korektę fenotypu obrazu klinicznego, oczywiście w zależności od wieku pacjenta i stanu, w którym rozpoczynał leczenie. To dotyczy dzieci, które rozpoczynały leczenie przedobjawowo. Dzisiaj to pacjenci z przesiewu noworodkowego. Natomiast w przeszłości była to niewielka grupa dzieci. Widzimy nie tylko stabilizację, ale również poprawę u chorych, którzy otrzymują terapie przewlekle, chorując na te postacie choroby, w których ich stan pogarszałby się stopniowo.
Jakie są wyniki skuteczności i efekty leczenia osób dorosłych z SMA w Polsce terapią nusinersenem na podstawie rzeczywistych danych obserwacyjnych?
Nasze obserwacje, jeśli chodzi o leczenie osób dorosłych, zostały niedawno podsumowane. 30 miesięcy leczenia pokazują stałą, stopniową poprawę. Oczywiście ona pojawia się w różnym stopniu, u różnych chorych (nie tylko terapia nusinersenem odwróciła naturalną historię choroby) i pozwoliła pacjentom ustabilizować swoją formę na poziomie, na którym są, a w kolejnych latach leczenia odzyskiwać utracone już funkcje.
Jak wyglądają polskie obserwacje z leczenia rzeczywistej praktyki klinicznej w leczeniu SMA na tle zagranicznych badań obserwacyjnych Tima Hagenackera i Giorgia Coratti?
Badanie grupy niemieckiej Tima Hagenackera i metaanaliza Coratti odnosiły się do grup pacjentów leczonych zazwyczaj do 14 miesięcy obserwacji. Nasza obserwacja jest więc znacznie dłuższa. W związku z tym możemy powiedzieć, że potwierdzamy to, co oni widzieli, a więc poprawę w ciągu pierwszych 14 miesięcy terapii. Ale mamy również dowody na to, że poprawa staje się wyraźniejsza w miarę kontynuowania leczenia. Nasi pacjenci mają więc cały czas nie do końca wykorzystany potencjał, który dzięki terapii jest im zwracany. Myślę, że należy pamiętać o fakcie, iż bardzo wiele osób dorosłych chorujących na SMA jest aktywnych zawodowo i żyjących pełnią życia mimo niepełnosprawności. Odzyskiwanie utraconych wcześniej funkcjonalności realnie przekłada się na ich codzienność np. pół etatu zamieniają na cały etat, kontynuują edukację czy realizują swoje hobby.
