Podczas posiedzenia Parlamentarnego Zespołu ds. SMA eksperci przedstawili dane dotyczące korzyści, jakie przyniosła pacjentom terapia genowa. Dzieci, które otrzymały ją w ramach programu lekowego, jeszcze przed wystąpieniem lub przed nasileniem objawów choroby, jak podkreślano, rozwijają się w tej chwili praktycznie tak samo dobrze jak ich zdrowi rówieśnicy.
Ponad 4000 dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni na całym świecie jest leczonych terapią genową. - Najdłuższe obserwacje opublikowane to 7,5 roku. Wyniki prowadzonych długoterminowych obserwacji u pacjentów z przedobjawowym i objawowym SMA wskazują, że pojedyncze dożylne podanie terapii zapewnia utrzymującą się wysoką skuteczność i, co istotne, bez pojawienia się nowych sygnałów dotyczących bezpieczeństwa – mówiła prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska i zwróciła uwagę na sukces, jakim jest wdrożenie programu przesiewowego oraz leczenia SMA. - Ja się absolutnie nie spodziewałam, że w 2024 roku będziemy mówić o rdzeniowym zaniku mięśni jako o chorobie przewlekłej, która wymaga kontroli pacjentów i opieki koordynowanej.
Prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, przewodnicząca Zespołu koordynującego leczenie rdzeniowego zaniku mięśni, podkreśliła, że terapia genowa wpisała się na stałe w krajobraz leczenia SMA.
Jednak nie wszystkie dzieci, u których potwierdzono SMA w przesiewie, mają dostęp do terapii genowej. Dzieci z czterema kopiami genu otrzymują leczenie, ale pozostałymi lekami z programu. - Akurat u tych dzieci podanie terapii genowej miałoby największy sens – ich choroba postępuje, w zdecydowanej większości przypadków, wolniej i później, i jedno podanie leku może ją praktycznie wyeliminować. Pacjent i jego rodzina mogą "zapomnieć" o chorobie na całe życie – mówiła prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska. Podkreśla również, że pacjent z czterema kopiami genu SMN2, który otrzyma terapię genową, będzie zupełnie zdrowy – prawdopodobieństwo jest 99%. Ten pacjent w wieku produkcyjnym zapomni o tym, że brał leki. To jest pacjent, u którego objawy mogą się nie pojawić. Stąd był nasz apel. W konsekwencji pacjent ten będzie tańszy dla systemu. - Pacjent z czterema kopiami ma prawie 100% szans, że będzie kosztowo efektywny – tłumaczyła.
Z czterema kopiami genu SMN2 rodzi się co czwarte dziecko, u którego przesiew potwierdza SMA. W tej chwili, jak szacują eksperci, takich dzieci jest rocznie nie więcej niż dziesięcioro. Czy jednak Ministerstwo Zdrowia zdecyduje się na rozszerzenie refundacji? Na razie takich planów, jak się wydaje - nie ma. Mateusz Oczkowski, wicedyrektor Departamentu Polityki Lekowej i Farmacji, wprost mówił o ograniczeniach finansowych. Przypomniał, że na refundację jest przeznaczonych 17 proc. budżetu NFZ na świadczenia (tak naprawdę jest to maksymalna granica, wydatki na refundację do niej tak naprawdę od lat się nie zbliżają, w tej chwili oscylują wokół 13-14 proc., zaś wiceminister Marek Kos, odpowiedzialny za politykę lekową mówił w ostatnim czasie publicznie, że nie ma szans w bliskiej perspektywie na większe pieniądze na leki, bo są inne, palące, potrzeby), a ponieważ trudno zakładać bardzo szybki wzrost nakładów na zdrowie, budżet refundacyjny również nie będzie rósł szybko.
Eksperci odpowiedzieli również na obawy dotyczące wystarczalności terapii genowej. Chodzi o dzieci, które otrzymały terapię genową dzięki zbiórkom publicznym i część z nich kontynuuje leczenie w ramach programu lekowego. Eksperci nie kryli, że są to dzieci, którym terapię genową podano już po wystąpieniu objawów (dotyczy to praktycznie wszystkich dzieci korzystających ze zbiórek publicznych), nie miały szans, by lek przyniósł spektakularne efekty. Mimo to, połowa z nich nie korzysta z innych dostępnych leków a wszystkim, jak podkreślali eksperci, terapia genowa przyniosła wymierne korzyści. Nie da się jednak ich zestawić z tymi, które są udziałem dzieci leczonych przedobjawowo. W ich przypadku, jak podkreślała prof. Mazurkiewicz-Bełdzińska, nie ma przesłanek by zakładać, że konieczne będzie włączenie innego leku. Bowiem to co decyduje o skuteczności leczenia to przede wszystkim moment włączenia terapii, nawet nie jaki to jest lek, tylko to kiedy jest włączony. Dzieci osiągają kamienie milowe. Podstawą jest wczesne rozpoznanie.
