Jeszcze kilka lat temu jedyną opcją dla pacjentów z SMA było leczenie objawowe i rehabilitacja. Pacjenci wymagali pomocy fizjoterapeuty, pulmonologa, gastroenterologa czy ortopedy. W obszarze rdzeniowego zaniku mięśni wydarzyło się wiele dobrego, zaczynając od pojawienia się opcji terapeutycznych: pierwszego leku (nuisnersen) i programu lekowego, leku w formie doustnej (risdiplam) aż po terapię genową podawaną raz w życiu. Dzięki staraniom pacjentów i klinicystów SMA zostało włączone do badań przesiewowych noworodków. W kwietniu 2021 roku na Mazowszu ruszył pilotaż, który do końca tego roku 2022 r. obejmie całą Polskę.
Terapia genowa
Terapia genową po raz pierwszy została podana w 2018 r. Dzieci z pierwszych obserwacji, przedobjawowe i skąpoobjawowe, rozwijają się prawidłowo. W 2020 r. terapia uzyskała europejską rejestrację. Zolgensma (Onasemnogen abeparwowek) podawana jest raz w życiu podczas trwającego około 60 min. wlewu dożylnego. Onasemnogen abeparwowek można stosować u pacjentów z jedną, dwiema lub trzema kopiami genu SMN2 o masie ciała do 13,5 kg. Chorzy otrzymują kopię genu SMN1, która zapewnia stałą produkcję białka SMN, przejmując w ten sposób funkcję nieprawidłowego genu, co zatrzymuje postęp choroby.
Potwierdzona skuteczność
Skuteczność terapii potwierdziły wyniki badania III fazy SPRINT, które przedstawiono w czerwcu podczas kongresu Europejskiej Akademii Neurologii. Wszystkie dzieci włączane przedobjawowo odniosły korzyści z leczenia: nie wymagają wsparcia oddechowego, ani żywieniowego, funkcjonują normalnie i osiągają takie same kamienie milowe rozwoju jak zdrowi rówieśnicy.
W 2021 r. Zolgensma znalazła się na liście technologii o wysokim poziomie innowacyjności Funduszu Medycznego. Na jej refundację zdecydowały się już 23 europejskie kraje w tym Czechy, Węgry i Słowacja.
Polskie doświadczenia
- W klinice w Lublinie jesteśmy po podaniu terapii genowej u 33 dzieci - mówi dr. hab. Magdalena Chorościńska-Krawczyk, neurolog dziecięcy, konsultant wojewódzki w dziedzinie neurologii dziecięcej, adiunkt w Klinice Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie. Pierwszy pacjent w lubelskim ośrodku otrzymał leczenie w kwietniu 2020 r. Ostatnie dziecko w maju tego roku. Klinika w Lublinie już przygotowuje się do kolejnego podania terapii genowej we wrześniu.
Nierówna walka
Jak mówi dr hab. Magdalena Chorościńska-Krawczyk, terapia genowa w Polce podawana jest dzięki zbiórkom i indywidualnym zakupom. Proces refundacyjny nadal się toczy. - Pamietam wszystkie z 33 dzieci. To historie dramatyczne od momentu rozpoznania, szoku, przez rozpoczęcie leczenia czy rozpoczęcie zbiórek. Zbiórki to zaangażowanie nie tylko rodziny, ale całych miast, społeczności lokalnych - nie tak to powinno wyglądać - mówi konsultant wojewódzka w dziedzinie neurologii dziecięcej. Rodzice zrobią wszytko dla swoich dzieci i decydują się na rozpoczęcie i prowadzenie zbiórek, bo każdy walczy o swoje dziecko. Warto podkreślić, że zbiórki trwają czasem rok.
Jakie są efekty
Polscy pacjenci poprawili się w skalach funkcjonalnych i oddechowych, najlepsze efekty obserwowane są u pacjentów bezobjawowych i skąpoobjawowych. Terapia genowa pozwala na prawidłowy rozwój pacjenta, co za tym idzie, nie ma konieczności - poza okresowymi wizytami kontrolnymi - interdyscyplinarnej opieki nad pacjentem. Ma to odzwierciedlanie w świadczeniu i finansowaniu usług medycznych. - To benefit dla pacjenta, dla rodziny i dla systemu. Jedno podanie pozwala na prawidłowy rozwój dziecka, bez konieczności korzystania ze świadczeń medycznych - mówi dr. hab. Magdalena Chorościńska-Krawczyk. I dodaje, że dzieci powinny mieć dostęp do wszystkich 3 opcji terapeutycznych: - To lekarze wraz z rodzicami powinni mieć możliwość wyboru dla pacjenta najlepszej terapii, tak jak to jest w innych jednostkach chorobowych. Wszystkie 3 leki powinny podlegać refundacji.
