Jakie są przyczyny rozwoju SMA i ile dzieci rocznie w Polsce rodzi się z tym schorzeniem?
Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą genetycznie uwarunkowaną, związaną z mutacjami genu SMN1, którego uszkodzenie powoduje niedobór pewnego białka tzw. warunkującego przeżycie motoneuronów. I niedobór tego białka wtórnie prowadzi do śmierci motoneuronów w rdzeniu kręgowym, a potem do osłabienia i zaniku mięśni. Jeśli chodzi o częstość, to szacowana jest ona mniej więcej 1 na 8000 żywych urodzeń. Natomiast wydaje się, że jest to jeszcze częstsza choroba. Pierwsze wyniki badań przesiewowych noworodków, prowadzonych w Niemczech, wskazują na częstość w granicach 1 na 7000.
Jaką wartość kliniczną mają badania genetyczne w rozpoznaniu choroby i jak wygląda w Polsce dostęp do tych badań? U kogo najczęściej się je wykonuje?
Badania genetyczne są kluczowe w diagnostyce rdzeniowego zaniku mięśni. W tym momencie zupełnie już nie stosuje się badań elektrofizjologicznych, biopsji mięśnia, które w przeszłości były konieczne do rozpoznania. Teraz w momencie podejrzenia choroby wykonuje się test genetyczny w kierunku SMA i jest on bazą do rozpoznania choroby. Test jest już szeroko dostępny. Wykonuje go szereg ośrodków, zakładów genetyki państwowych jak i komercyjnych. Badania te wykonywane są głównie u niemowląt tzw. wiotkich, a także u dzieci, które mają problemy z chodzeniem, opóźniają się w rozwoju psycho-ruchowym.
Co dzisiaj oznacza wynik pozytywny badań genetycznych w kierunku SMA w przypadku, kiedy mamy już dostęp do skutecznego leczenia?
Znakomicie zmienia przede wszystkim historię pacjenta. Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą postępującą, prowadzącą do śmierci czy niewydolności oddechowej w przypadku niemowlęcia, porażenia czterokończynowego, a w przypadku starszych pacjentów do unieruchomienia i bardzo ciężkiej niepełnosprawności ruchowej. W tym momencie, jeżeli włączamy leczenie w okresie objawowym, możemy zatrzymać postęp choroby, ale również uzyskać nowe funkcje, które pacjent stracił czy nigdy ich nie nabył.
Rzecznik prasowy Ministerstwa Zdrowia zapowiedział, że na początku przyszłego roku ruszy pilotaż badań przesiewowych w kierunku SMA. Co ta informacja oznacza dla lekarzy?
Dla lekarzy oznacza ogromną zmianę. Po pierwsze, większość osób chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni będzie miała już postawioną diagnozę w okresie noworodkowym, w związku z czym będzie też można zaplanować postępowanie. U pacjentów z potencjalnie ostrą formą, z 2-3 kopiami zapasowego genu wiemy, że natychmiast należy włączyć leczenie i to może zapewnić prawidłowy rozwój takiego dziecka. U pacjentów z lepszym rokowaniem postaci łagodnej prawdopodobnie będziemy obserwować i czekać na pierwsze symptomy elektrofizjologiczne choroby.
