Od 2019 roku Polska refunduje leczenie nusinersenem – wprowadzenie tej pierwszej terapii SMA było kamieniem milowym, uznawanym za prawdziwy przełom. Wkrótce potem jednak rodzice nowonarodzonych dzieci, u których zdiagnozowano SMA, skierowali swoją uwagę na jeszcze bardziej innowacyjną, ich zdaniem, terapię lekiem Zolgensma, której przewaga nad nusinersenem przejawia się przede wszystkim w jednorazowym podaniu (nusinersen trzeba przyjmować co cztery miesiące, w drodze wkłucia, w warunkach szpitalnych – do końca życia). Terapia genowa była jednak w Polsce nierefundowana. Aby zapewnić takie leczenie, konieczne było organizowanie zbiórek publicznych – każdej po 9-10 mln zł.
Od września terapia genowa doczeka się refundacji z Funduszu Medycznego. Obejmie ona najmłodszych, dzieci w wieku do 6 miesięcy, zdiagnozowanych w programie badań przesiewowych noworodków (lub prenatalnie), które nie zostały objęte leczeniem nusinersenem, pacjentów przedobjawowych i objawowych z bialleliczną mutacją genu SMN1 i z nie więcej niż trzema kopiami genu SMN2.
W Polsce żyje ok. tysiąca pacjentów ze SMA, 810 z nich jest objętych jest leczeniem nusinersenem (koszt ok. 200 mln zł rocznie). Jak podkreślają eksperci – ani jeden pacjent nie został wyłączony z programu lekowego po niespełnieniu kryteriów skuteczności terapii. Rocznie przychodzi na świat ok. 50 dzieci ze SMA – od wiosny 2022 roku wszystkie noworodki w Polsce są badane w kierunku SMA w panelu badań przesiewowych (wcześniej funkcjonował pilotaż). Jak podkreślał rzecznik resortu zdrowia, badaniem przesiewowym objęto do tej pory ponad 280 tysięcy dzieci i u 39 z nich zdiagnozowano SMA.
Jaką cenę terapii genowej wynegocjował resort zdrowia z producentem? To tajemnica handlowa, ale Adam Niedzielski zdradził, że rocznie na refundację terapii genowej będzie przeznaczonych ok. 300 mln zł.
Minister Niedzielski zapowiedział także, że w ramach kompleksowego programu walki z SMA wprowadzony zostanie risidiplam, który będzie dopełniał leczenie nusinersenem. - Ze względu na trudność podawania czasami wymaga przejścia na inną formę podania, bo to jest lek podawany w tradycyjny sposób, a nie tak jak nusinersen w postaci iniekcji - mówił.
