Rdzeniowy zanik mięśni (SMA, z ang. spinal muscular atrophy) to rzadka i poważna choroba genetyczna, która charakteryzuje się stopniowym obumieraniem neuronów motorycznych w rdzeniu kręgowym. Uszkodzenie tych neuronów uniemożliwia przekazywanie impulsów nerwowych do mięśni szkieletowych, co prowadzi do ich osłabienia i zaniku. U niemowląt pierwsze objawy pojawiają się nagle i szybko pogarsza się ich stan zdrowia. Jeśli natychmiast nie wprowadzi się leczenia, dzieci tracą siłę mięśni. Jest to tzw. ostra (niemowlęca) postać SMA (typ 1). – Pacjent z SMA typu 1, jeszcze kilka lat temu, przed dostępnością leczenia, był skazany na respirator, na tracheostomię, gastrostomię, na całkowity niedowład wiotki mięśni szkieletowych, łącznie z uniemożliwieniem komunikacji… To najbardziej dramatyczna i drastyczna forma niepełnosprawności ruchowej – wyjaśnia dr n. med. Łukasz Przysło z Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi.
Dr n. med. Agnieszka Biedroń z Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie zaznacza, że „dziecko z dwiema kopiami genu SMN2 rozwinęłoby najcięższą postać rdzeniowego zaniku mięśni, w której występują zaburzenia oddychania, konieczna jest wentylacja inwazyjna, karmienie przez sondę, a później założenie gastrostomii”.
Diagnostyka SMA na wczesnym etapie jest możliwa dzięki powszechnym badaniom przesiewowym u noworodków. Fundacja SMA w 2017 roku zainicjowała rozmowy na temat przesiewu noworodków, a w latach 2019-2020 w Instytucie Matki i Dziecka w Warszawie powstała koncepcja wdrożenia badań przesiewowych na terenie całej Polski.
– W ciągu trzech lat od uruchomienia badań przesiewowych w 2021 roku w kierunku SMA potwierdzono rdzeniowy zanik mięśni u 100 noworodków – mówi dr hab. n. med. Monika Gos, prof. IMiD, kierownik Pracowni Genetyki Rozwoju w Zakładzie Genetyki Medycznej Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie – Założeniem wdrożenia testów przesiewowych jest zdiagnozowanie jak największej liczby osób, które mogą być potencjalnie obciążone chorobą metaboliczną, zaburzeniami hormonalnymi czy właśnie rdzeniowym zanikiem mięśni.
Dla rodziców diagnoza o chorobie dziecka jest szokiem i wiąże się z dużym stresem. Okazuje się, że maleństwo, które wygląda na zdrowe, jest ciężko chore. Trudno im w to uwierzyć, zastanawiają się, czy to ich wina, czy mogli jakoś temu zaradzić.
Terapia genowa Zolgensma to największa nadzieja rodziców. Dzięki badaniom przesiewowym i dostępowi do leczenia, dzieci mogą otrzymać lek w okresie przedobjawowym. Mogą rozwijać się dobrze, tak jak inne dzieci i osiągać kolejne kamienie milowe w rozwoju. Te pozytywne efekty leczenia cieszą zarówno rodziców, jak i lekarzy. Terapia genowa Zolgensma jest przełomem, a nawet – jak zgodnie mówią lekarze stosujący tę metodę leczenia – rewolucją w medycynie, długo wyczekiwaną metodą leczenia pacjentów z rdzeniowym zanikiem mięśni. Pierwszym ośrodkiem w kraju, w którym podano innowacyjną terapię genową na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) w ramach refundowanego przez NFZ programu lekowego, był Instytut Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi. Mały chłopiec terapię genową otrzymał na początku października 2022 roku. – Dla nas, lekarzy, to wielka radość i satysfakcja, że nasza klinika była pierwszą, w której mieliśmy możliwość podania terapii genowej – cieszy się dr n. med. Łukasz Przysło z Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki w Łodzi. – Możliwość leczenia rdzeniowego zaniku mięśni jeszcze przed pojawieniem się objawów jest rewelacyjna. Mamy bardzo duże szanse na pełne powodzenie terapii, że objawy SMA nie pojawią się i dziecko będzie dobrze się rozwijać.
Pierwsze podanie terapii genowej wspomina również dr n. med. Elżbieta Stawicka, kierowniczka Kliniki Neurologii Dzieci i Młodzieży IMID w Warszawie: „Takich przełomowych momentów w życiu lekarza się nie zapomina. To był dla wszystkich duży stres, zarówno dla farmaceutów z apteki szpitalnej, jak i osób z działu finansowego i dla nas, lekarzy prowadzących.”
– Jesteśmy świadkami rewolucji. Dawniej mogliśmy przekazać rodzicom smutną informację o nieuleczanej chorobie ich dziecka, zalecić rehabilitację i… tyle. Potem mogliśmy jedynie obserwować, jak SMA będzie postępować. Dziś proponujemy leczenie, które może całkowicie zapobiec rozwojowi objawów choroby. To ogromny sukces – podkreśla dr n. med. Magdalena Dudzińska, neurolog z Zespołu Szpitali Miejskich w Chorzowie.
W ramach procesu kwalifikacji do programu lekowego dokonuje się kompleksowej oceny stanu zdrowia dziecka. – Po zebraniu wszystkich niezbędnych wyników badań i ocen w skalach fizjoterapeutycznych, przedstawiamy wniosek o kwalifikację pacjenta do Zespołu Koordynacyjnego ds. Leczenia Chorych na Rdzeniowy Zanik Mięśni. Po uzyskaniu zgody oraz wykluczeniu przeciwwskazań, pacjentowi podawana jest terapia genowa. Cały proces kwalifikacji odbywa się sprawnie w ścisłej współpracy zespołu medycznego, mając na uwadze dobro i bezpieczeństwo pacjenta – wyjaśnia dr n. med. Anna Lemska z Kliniki Neurologii Rozwojowej Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku.
Samo podanie terapii jako procedura medyczna nie jest skomplikowane, trwa około godziny. Nie różni się od podawania innych leków dożylnie w tzw. pompie. Noworodek zazwyczaj w tym czasie śpi, może też być karmiony na rękach rodziców. Personel czuwa nad przebiegiem podania terapii genowej, w przypadku gdyby wystąpił jakiś problem techniczny np. ze sprzętem. – Rodzice pokładają dużą nadzieję w terapii genowej, są bardzo szczęśliwi, kiedy dochodzi do momentu jej podania. Wracają z dzieckiem do domu z nadzieją, że będzie rozwijać się tak jak zdrowi rówieśnicy. A potem przysyłają nam filmiki, chwaląc się kolejnymi krokami milowymi, które dziecko osiąga. Aż łza kręci się w oku – mówi dr n. med. Paweł Małecki z Kliniki Chorób Zakaźnych i Neurologii Dziecięcej Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu.
Po podaniu terapii genowej mały pacjent musi być jeszcze przez jakiś czas pod kontrolą lekarzy. – Zapraszamy pacjenta przez najbliższy miesiąc z częstotliwością raz w tygodniu, a jeżeli wszystko jest w porządku, to czas między wizytami się wydłuża i pacjent pojawia się raz na dwa tygodnie – wyjaśnia dr n. med. Dorota Cichosz z Oddziału Neurologii Dziecięcej, Dolnośląskiego Szpitala Specjalistycznego im. T. Marciniaka we Wrocławiu. – Dziecko wymaga naszej obserwacji zwykle przez trzy miesiące po podaniu terapii.
Terapia genowa wiąże się z potrzebą włączenia doustnego leczenia sterydami. Wszystkie badania kontrolne mają też na celu ocenę potrzeby stosowania tych leków. Sterydy wykazują działanie przeciwzapalne, mają za zadanie zapobiegać ewentualnym działaniom niepożądanym samej terapii.
Mali pacjenci z czterema kopiami genu SMN2 również wymagają leczenia, które powinno być wdrażane jak najszybciej, żeby zapobiec wystąpieniu objawów rdzeniowego zaniku mięśni. – Jeśli chodzi o dzieci z czterema kopiami genu SMN2, to terapia genowa nie jest zarejestrowana dla tej grupy pacjentów. Mogę im zaproponować leczenie dokanałowe nusinersenem – wyjaśnia dr n. med. Agnieszka Biedroń z Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Krakowie.
– W ostatnim czasie pojawiły się różne publikacje, które wskazują na to, że jednak warto rozważyć wcześniejsze włączenie leczenia u pacjentów z 4. kopiami genu SMN2.
W związku z tym, coraz większa liczba pacjentów z 4. kopiami genu SMN2 rozpoczyna leczenie w okresie noworodkowym. Natomiast pacjenci z 5. lub 6. kopiami genu SMN2 pozostają w obserwacji i leczenie jest u nich wdrażane w momencie, kiedy pojawią się objawy kliniczne, co może wystąpić w późniejszym okresie życia, np. po osiągnieciu pełnoletności – tłumaczy dr hab. n. med. Monika Gos, prof. IMiD.
Od 1 kwietnia 2024 r. zostały wprowadzone zmiany w programie lekowym. Zniesiono m.in. ograniczenie, polegające na tym, że pacjent z rdzeniowym zanikiem mięśni, który pierwotnie, z racji istniejących przeciwskazań do terapii genowej, otrzymał wcześniej inną terapię w tym programie (nusinersen lub rysdyplam), nie mógł już skorzystać z terapii Zolgensma. Na podstawie wprowadzonej zmiany, po ustąpieniu przyczyn dyskwalifikujących terapia genowa będzie dla takich dzieci w pełni dostępna.
Źródło wywiadów z lekarzami: https://www.fsma.pl/ i informacji prasowej
