O leczeniu rdzeniowego zaniku mięśni rozmawiamy z prof. Anną Kosterą-Pruszczyk, kierownik Katedry i Kliniki Neurologii WUM.
- W ciągu ostatnich kilku lat dokonał się ogromny postęp w możliwościach leczenia rdzeniowego zaniku mięśni.
- Od 2019 r. leczymy w Polsce pierwszym zrejestrowanym lekiem, który stosowany jest u ponad 750 pacjentów.
- Możemy leczyć dzieci i pacjentów dorosłych zgodnie z ChPL-em i założeniami programu lekowego.
- Od tamtego czasu, do listy farmakoterapii dołączyły kolejne dwa leki:
- jednorazowa terapia genowa podawana drogą dożylną - terapia dla najmłodszych dzieci
- oraz lek doustny o podobnym mechanizmie działania do pierwszej cząsteczki
- Zaledwie 4 lata od europejskiej rejestracji nusinersenu mamy terapię genową zolgenzmę oraz doustny risdiplam.
- Polskie doświadczenia z terapią, którą stosujemy, są znakomite i liczymy, że nasze możliwości sięgania po zindywidualizowaną farmakoterapię zwiększą się.
- Dzięki staraniu wielu ludzi udało się rozpocząć prowadzenie skriningu w kierunku SMA w Polsce.
- W ubiegłym tygodniu dzięki badaniom przesiewowym udało się zidentyfikować pierwsze dziecko z SMA.
- Mamy już w Polsce kilkoro dzieci, które w okresie przedobjawowym rozpoczęły leczenie.
