Obchodzony 29 lutego Dzień Chorób Rzadkich był okazją do wypunktowania najbardziej palących problemów, związanych z diagnostyką i leczeniem tych chorób – choć i eksperci, i przedstawiciele organizacji pacjentów podkreślają konsekwentnie, że w większości przypadków chorób rzadkich leczenie jest najczęściej ograniczone do łagodzenia objawów i poprawy, w miarę możliwości, jakości życia pacjentów, zaś w obszarze diagnostyki – dość powiedzieć, że katalog chorób rzadkich i ultrarzadkich powiększa się każdego dnia.
Jednym z największych osiągnięć w obszarze chorób rzadkich są – i tu nie ma wątpliwości – badania przesiewowe. Polska ma bardzo rozbudowany panel badań noworodków, ale to nie znaczy, że nie może być on jeszcze szerszy. Dosłownie w przeddzień Światowego Dnia Chorób Rzadkich organizacje pacjentów działające w ramach Krajowego Forum na rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan podpisały deklarację na rzecz włączenia do przesiewu noworodkówbadań w kierunku chorób lizosomalnych, a konkretnie, wprowadzenia jednego badania w kierunku kilku chorób lizosomalnych (spichrzeniowych), tj. choroby Pompego, Fabry'ego, Gauchera, Krabbego, ASMD, choroba Niemanna-Picka A/B oraz mukopolisacharydozy typu 1 (MPS 1) oraz typu 2 (MPS 2).
Choroby lizosomalne należą do chorób rzadkich lub ultrarzadkich. Rozwijają się na podłożu wrodzonych, genetycznie uwarunkowanych niedoborów enzymów lizosomalnych (lizosomy to organelle komórkowe odpowiedzialne za trawienie i recykling różnych substancji w organizmie). W efekcie w lizosomach gromadzą się szkodliwe substancje, co z kolei prowadzi do uszkodzeń tkanek i narządów. Istnieje wiele chorób lizosomalnych, z których każda jest spowodowana defektem konkretnego enzymu, a choroby te – jak podkreślają i eksperci i autorzy deklaracji - powinny być diagnozowane i leczone na jak najwcześniejszym etapie, optymalnie - przed pojawieniem się pierwszych objawów, gdyż wtedy leczenie jest najskuteczniejsze. - W przypadku chorób lizosomalnych wczesne wykrywanie poprzez badania przesiewowe noworodków, w szczególności w przypadku dostępnego innowacyjnego leczenia, może pozwolić na wczesną interwencję, zapobiec poważnym powikłaniom oraz osiągnąć potencjalnie lepsze wyniki zdrowotne i jakość życia osób dotkniętych chorobą - czytamy w deklaracji.
W podobnym duchu wypowiadali się eksperci, zabierający głos podczas konferencji. Choć nie padły twarde deklaracje, wiceminister Demkow podkreślała, że w Polsce od dekad lekarze nie muszą się mierzyć z fenyloketonurią, chorobą, która jako jedna z pierwszych została objęta badaniem przesiewowym, dzięki czemu jest leczona jeszcze zanim zacznie pustoszyć organizm. Gdy w ostatnich miesiącach do jednego ze szpitali trafił pacjent-obcokrajowiec, u którego w badaniach bardzo szybko potwierdzono nieleczoną chorobę, większość lekarzy po raz pierwszy w życiu widziała taki przypadek.
- Na całym świecie widzimy tendencję, żeby robić pilotaże i próbować włączyć w przesiew badania w kierunku chorób liposomalnych. W maju ubiegłego roku zgłosiliśmy do MZ chęć włączenia pilotażu. Pilotaż technicznie jest możliwy: mamy zarówno kadry, jak i aparaty - mówiła dr Ewa Jabłońska. Przypomniała, że pilotaż nie oznacza badanie całej populacji, a jedynie wycinka Polski.
Badania przesiewowe, jak podkreślała prof. Anna Kostera-Pruszczyk, specjalistka w dziedzinie neurologii i jedna z najbardziej zasłużonych dla wdrożenia programu leczenia SMA w Polsce – uznawanego za jeden z najlepszych na świecie, są szczególnie ważne w tych chorobach, w których dysponujemy możliwościami leczenia, bo nie o samo rozpoznanie przecież chodzi. – W przypadku SMA jesteśmy w stanie postawić diagnozę w dwa tygodnie od urodzenia a leczenie rozpocząć, zanim pacjent ukończy miesiąc, zanim pojawią się jakiekolwiek objawy choroby – mówiła.
Ogromne nadzieje eksperci (i pacjenci) wiążą z ośrodkami referencyjnymi (w tej chwili działa ich w Polsce 45), które mają być swego rodzaju akceleratorami diagnostyki, choć – jak mówił prof. Zbigniew Żuber – nie ma potrzeby, by każdy taki ośrodek miał swoje centrum diagnostyczne, zwłaszcza że mówimy również o zaawansowanych badaniach genetycznych, z którymi wszyscy zainteresowani tematem chorób rzadkich wiążą ogromne nadzieje. Ale ośrodki referencyjne, oprócz diagnostyki i leczenia – czyli swoich podstawowych funkcji – mają, jak podkreślała prof. Jolanta Sykut-Cegielska, zapewniać pacjentom i ich rodzinom kompleksowe wsparcie, od edukacji poprzez opiekę psychologiczną po rehabilitację. Ważnym zadaniem jest, a raczej będzie, prowadzenie rejestrów poszczególnych chorób. Każdy taki rejestr, co podkreślali uczestnicy dyskusji, to narzędzie, które umożliwia szybkie i precyzyjne rozwiązywanie problemów systemowych, jakie dotykają pacjentów, ale przede wszystkim – nieocenione źródło wiedzy na temat samej choroby. Z już istniejącymi ośrodkami referencyjnymi, jak mówiła prof. Kostera-Pruszczyk jest jeden „mały” problem: muszą zapewniać jakość, która jest potwierdzana audytami przeprowadzanymi przez instytucje europejskie, natomiast nie otrzymują żadnego dodatkowego finansowania. – Ani jednej złotówki – precyzowała ekspertka. Biorąc pod uwagę, że trafiają do nich pacjenci wymagający bardziej zaawansowanej (a więc i kosztownej) opieki, brzmi to jak prosty przepis na potężne problemy finansowe.
