Zmaga się pani z chorobą LAL-D, a diagnozę usłyszała pani w wieku 5 lat. Czym przez te lata była dla pani choroba?
Zmagałam się z bólami brzucha, widać było duże poszerzenie żył, nie do końca prawidłowo się rozwijałam. Moja mama jest lekarzem i wcześnie zauważyła te zmiany. Niestety, moja choroba nie jest dobrze znana, więc wędrowałyśmy od lekarza do lekarza i dopiero w wieku 5 lat postawiono mi diagnozę. Choroba LAL-D polega na niedoborze kwaśnej lipazy lizosomalnej, prowadzi do gromadzenia się tłuszczu w organizmie wskutek nieprawidłowego metabolizmu. W dłuższej perspektywie prowadzi to do zwłóknienia wątroby i jej marskości. Zwiększone jest też ryzyko udaru i miażdżycy.
Jakie są możliwości terapeutyczne i jakie rodzą oczekiwania i potrzeby?
Bardzo liczymy na refundację leku – sebelipazy alfa. To terapia enzymatyczna, która pozwala nam normalnie żyć, bez ryzyka udarów czy innych powikłań sercowo-naczyniowych lub zniszczenia wątroby. Jest to kwestia kluczowa. Bardzo się boję powikłań. W tej chorobie nie ma profilaktyki. Mogę dbać o zdrową dietę i właściwy styl życia, ale prędzej czy później konsekwencje mnie dopadną. Terapia jest jedynym rozwiązaniem. Te leki są kosztowne, ale pozwalają na normalnie funkcjonować.
