Do tej pory z oferty firmy 23andMe można było korzystać tylko zdalnie, a opłata za wysyłkę pojemnika z próbką materiału biologicznego stanowiła istotną część całkowitego kosztu usługi. Teraz producent uzyskał zgodę FDA na detaliczną sprzedaż zestawów testowych o nazwie Personal Genome Service Genetic Health Risk (GHR).
Test jest w stanie rozpoznać ponad 500 tys. wariantów genów, których obecność (lub brak) powiązano z ryzykiem zachorowania na 10 schorzeń, z których większość to choroby rzadkie.
- choroba Parkinsona
- choroba Alzheimera
- celiakia
- niedobór alfa1-antytrypsyny
- dystonia pierwotna
- hemofilia C
- choroba Gauchera typu 1
- niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej
- hemochromatoza pierwotna
- dziedziczna trombofilia
W wydanym komunikacie prasowym FDA podkreśla, że dopuszczony do sprzedaży zestaw testowy dostarcza informacji o ryzyku genetycznym, ale nie określa całkowitego ryzyka wystąpienia danego schorzenia. Oprócz obecności, lub braku pewnych wariantów genowych istnieje bowiem wiele innych czynników, takich jak np. styl życia, które przyczyniają się do rozwoju chorób. Test w żadnym wypadku nie służy też do stawiania diagnoz.
Oprócz testu GHR, który informuje o genetycznych predyspozycjach do określonych chorób, firma 23andMe wykonuje też (na razie wciąż tylko zdalnie) kilka innych ciekawych badań DNA, np. na obecność genów determinujących nietypową odpowiedź na pewne leki czy nadwrażliwość na niektóre składniki żywności czy na alkohol. Największą popularnością cieszy się jednak test określający (procentowo) pochodzenie etniczne. Przykładowy wynik tego badania może wyglądać tak:
Źródła: FDA / 23andme.com
