Naukowcy z Icahn School of Medicine at Mount Sinai w Nowym Jorku dokonali powtórnej analizy danych z wcześniejszego badania przeprowadzonego w Szwecji. Było to badanie populacyjna na wielką skalę – dotyczyło bowiem wszystkich dzieci urodzonych w tym kraju w latach 1982–2006. Obserwacja i trwała do 2009 roku. Autorów szczególnie interesowała częstość występowania autyzmu u osób o różnym stopniu pokrewieństwa, w tym bliźniąt, rodzeństwa, rodzeństwa przyrodniego, kuzynów itd.
Wśród objętych obserwacją młodych Szwedów było 37,6 tys. par bliźniąt, 2,6 mln rodzeństw niebliźniaczych i 888 tys. przyrodnich. Zaburzenia ze spektrum autyzmu rozpoznano u 14,5 tys. dzieci.
Analiza danych wykazała, że autyzm najczęściej pojawia się, gdy rzadko występujące w populacji ogólnej warianty genów związanych z rozwojem tego schorzenia są dziedziczone zarówno od ojca, jak i od matki. Amerykańscy naukowcy ustalili, że w ten sposób da się wytłumaczyć podłoże choroby u 83 na 100 dotkniętych nią dzieci.
Główny autor, prof. Sven Sandin, zastrzega jednak, że wyniki analizy nie mówią nic o innych, potencjalnie ważnych czynnikach ryzyka tego schorzenia. Nie identyfikują też konkretnych genów, choć dowodzą [metodami statystycznymi] ich pierwszoplanowej roli.
Prof. Sandin przyznaje także, że samym dziedziczeniem mutacji nie da się wyjaśnić obserwowanego w ostatnich latach wzrostu liczby zachorowań na autyzm. Za taki wzrost odpowiadać muszą czynniki środowiskowe lub… większa świadomość społeczna tej choroby, przekładająca się na częściej stawiane rozpoznania.
Wcześniejsze badania nad „dziedzicznością” autyzmu dawały różne wyniki – ich autorzy tłumaczyli genami od 50 do 90 proc. zachorowań.
Źródła: Journal of the American Medical Association / NewsMax
